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Gamme d'année
1.
Arq. neuropsiquiatr ; 48(1): 32-43, mar. 1990. ilus, tab
Article Dans Anglais | LILACS | ID: lil-83214

Résumé

Os autores descrevem uma família de raça negra (mäe e três filhos) com miopatia mitocondrial. Duas irmäs tinham acidose láctica concomitante e epilepsia mioclônica. Outros achados observados nos membros mais afetados foram demência, ataxia, fraqueza muscular e neuropatia sensitiva. A mäe era assintomática. Um filho sofreu acidente vascular cerebral isquêmico envolvendo a regiäo temporal direita. Todos os membros da família estudados eram hipertensos. EEG mostrou resposta fotomioclônica na paciente probanda. Biópsia muscular mostrou fibers e mitocôndrias anormais ao estudo de microscopia eletrônica. Análise bioquímica mostrou um defeito no citocromo C oxidase nas mitocôndrias extraídas do músculo esquelético de uma paciente afetada. Aspectos clínicos e genéticos sobre as encefalomiopatias mitocondriais säo discutidos


Sujets)
Adulte , Adulte d'âge moyen , Humains , Mâle , Femelle , Maladies musculaires/génétique , Mitochondries du muscle/ultrastructure , Acidose lactique/complications , Maladies musculaires/complications , Maladies musculaires/diagnostic , Électroencéphalographie , Complexe IV de la chaîne respiratoire/métabolisme , Épilepsies myocloniques/complications , Mitochondries du muscle/métabolisme , Muscles/anatomopathologie , Pedigree
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