β-Galactosidase Deficiency in Colombia: Report of 20 Patients Detected Using Dried Blood Spot Samples

Abstract β-Galactosidase (BGal) is the first enzyme involved in the catabolism of sphingolipids. Two pathologies have been directly associated with its deficiency: GM1 gangliosidosis and Morquio B. Morquio B is among the rarest types of mucopolysaccharidosis (MPS). We aim to document the β-galactosidase deficiency in Colombia. We evaluated leukocytes from 1492 healthy Colombian individuals and 923 patients, referred between 2005 and August 2014. Dried blood spot (DBS) samples from the same number of patients were evaluated. β-Galactosidase was measured with 4-methylumbelliferyl-β-d-galactoside. As a control enzyme, the total hexosaminidase activity was also evaluated. We identified 14 patients with GM1 gangliosidosis, 5 patients with Morquio B, and 1 patient with I-cell disease. We could establish a reference value for Bgal in Colombian leukocyte samples. GM1 gangliosidosis is the main pathology associated with a direct deficiency of BGal. The high number of patients found with MPS IVB indicates that there are patients who could be misdiagnosed due to an unawareness of the disease.

Tamizaje para enfermedades neurovegetativas: resultados de cuatro años de investigación / Screening for neurological degenerative diseases. Results of four years of research

El objetivo de la investigación fue promover y desarrollar un protocolo para detectar enfermedades neurodegenerativas, asociadas a errores innatos del metabolismo, mediante la cuantificación de la actividad enzimática de arilsulfatasa A, de hexosaminidadas totales y de hexosaminidasa A y B, de betagalactosidasa en suero y de la detección de oligosacáridos y ácido sialico en orina. La confirmación de la alteración metabólica se realizó mediante la determinación de las enzimas en leucocitos. el estudio se realizó mediante la aplicación de un tamiz bioquímico preestablecido, entre enero de 1997 y junio de 2001, a 165 pacientes con características clínicas que hacian sospechar un desorden neurodegenerativo. Se hallaron 38 pacientes con anormalidades enzimátcas 23/100 mediante el tamiz bioquímico y cromatográfico. Sometidos a la cuantificación enzimática en leucocitos, el defecto se confirmó en solo nueve pacientes 4.2/100. El tamizaje de las enfermedades neurodegenerativas es una ayuda diagnóstica útil en pacientes con involución de su desarrollo psicomotor. Conviene resaltar que la aplicación de un tamiz bioquímico de estas caracterisitcas no tiene antecedente en Colombia ni en Latinoamérica.