Résumé
El síndrome de Denys-Drash se caracteriza por pseudohemafroditismo masculino, tumor de Wilms y glomerulopatía con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal, es producido por una mutación en el gen supresor TW1 localizado en el cromosoma 11p 13. La lesión glomerular se caracteriza por una esclerosis mesangial difusa. Reportamos un caso con genitales ambiguos, cariotipo 46 XY, síndrome nefrótico congénito a los 7 días de nacido, con rápida progresión a la insuficiencia renal terminal. Se hizo necesaria la diálisis peritoneal, y murió al mes de edad por sepsis generalizada. En el análisis del tejido renal se demuestra la esclerosis mesangial difusa
Sujets)
Humains , Mâle , Nouveau-né , Insuffisance rénale , Sepsie , Syndrome néphrotique/complications , Syndrome néphrotique/congénital , Syndrome de Denys-Drash/complications , Syndrome de Denys-Drash/génétique , Syndrome de Denys-Drash/mortalitéRésumé
Se hizo un estudio de 3 pacientes portadores de luxaciones congénitas múltiples o Síndrome de Larsen. Uno de los pacientes presentó luxación de las 6 grandes articulaciones. Se trataron quirúrgicamente las rodillas. Los otros 2 pacientes presentaron los signos de la enfermedad con un ligero grado de atenuación. Se hizo un breve recuento de la enfermedad desde la fecha en que fue descrita por el autor que le dio su nombre