Parvovirose congênita: relato de caso / Congenital parvovirus infection: case report

Apresentamos um caso de regressao espontânea de hidropisia fetal provavelmente causada por infecçao materno-fetal pelo paravirus B 19. Além de hidropisia, observamos anemia e hipocontratilidade cardíaca no feto. O diagnóstico foi estabelecido pela soma dos achados ultra-sonográficos, detecçao do vírus no soro materno, hemograma fetal e dosagem de enzimas hepáticas fetais.

Anomalias cromossômicas em casais com aborto habitual / Chromosomal abnormalities in couples with recurrent spontaneus abortions

Há uma enorme dificuldade em identificar as causas do aborto habitual (ou aborto espontâneo recorrente). Sabe-se que em uma pequena porcentagem de casais com este problema pelo menos um dos cônjuges é portador de uma cromossomopatia. Estudamos 301 casais com dois ou mais abortos espontâneos para verificar a porcentagem de portadores de rearranjos cromossômicos equilibrados. Dos 301 casais, 17 (3,6 por cento) mostraram-se portadores de translocaçoes recíprocas ou inversoes que justificam as perdas gestacionais e outros 2 por cento possuem anomalias de significado duvidoso. Perdas gestacionais ocorreram preferencialmente no primeiro trimestre de gestaçao. Estes dados mostram a importância da cariotipagem dos casais com aborto habitual para diagnóstico e aconselhamento genético em futuras gestaçoes.

O mosaicismo cromossômico em amostra de vilo corial / Chromosome mosaicism in chorionic villus sampling

Este trabalho relata o estudo cromossômico de 1752 AVC realizadas pelo método direto modificado (cultura de 24 horas). O mosaicismo cromossômico representou 1,9 por cento da amostra total (34/1752). Mosaicismo envolvendo cromossomos autossômicos foi observado em 64,7 por cento (22/34), mosaicismo envolvendo cromossomos sexuais em 23,5 por cento dos casos (8/34), mosaicismo envolvendo poliploidia em 5,9 por cento (2/34); um caso (2,9 por cento) envolveu um cromossomo marcador e outro, um rearranjo entre um autossomo e um cromossomo sexual. O mosaicismo placentário confinado representou 58,8 por cento dos casos de mosaicismo (20/34) enquanto que o mosaicismo verdadeiro esteve presente em 14,7 por cento dos casos (5/34). Nós perdemos contato com uma paciente e uma outra abortou antes da realizaçao da amniocentese. Os seguimentos citogenéticos em 7 casos nao foram realizados porque 5 das 7 (l4,7 por cento) decidiram interromper a gestaçao após o resultado da AVC e duas pacientes (5,9 por cento) prosseguiram a gestaçao e relataram que as crianças, ao nascerem, eram clinicamente normais.

Prenatal ultrasound diagnosis of Roberts syndrome at 21 weeks

Descrevemos o primeiro caso no Brasil e síndrome de Roberts identificada em gestaçäo de 21 semanas através de ultra-sonografia. Além de tetrafocomelia, notamos líquido amniótico em volume normal, rins e bexiga sem anomalias, retromicrognatia acentuada sem fissuras lábio-palatinas ou protuberâncias pré-maxilares. Os achados säo confirmados pelos dados de autópsia. Sugerimos que os genes envolvidos na determinaçäo da Síndrome de Roberts interfiram na segmentaçäo normal dos ossos longos e de outros órgäos como o útero