Achados cardíacos em 31 pacientes com síndrome de Noonan / Cardiac findings in 31 patients with Noonan's syndrome

OBJECTIVE: To evaluate cardiac findings in 31 Noonan syndrome patients. METHODS: Thirty-one (18 males and 13 females)patients from 26 families affected with Noonan's syndrome were evaluated from the cardiac point of view with electrocardiography and echodopplercardiography. RESULTS: Twenty patients had some type of cardiac abnormality. The most frequent was pulmonary valve stenosis followed by hypertrophic myocardiopathy, commonly associated with valve defects. Upper deviation of the QRS axis was observed in 80 percent of these patients. CONCLUSION: In view of the high frequency and diversity of cardiac abnormalities present in Noonan syndrome, cardiac evaluation with electrocardiography and echocardiography should be performed in all patients diagnostically suspected of having this disease

Síndrome de Edwards com aplasia radial - relato de dois casos e revisäo das anomalias esqueléticas na síndrome / Edward's syndrome with radial aplasia - report of two cases and review of skeletal abnormalities associated with this syndrome

A síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18 é a segunda trissomia autossômica mais freqüente entre os nativivos. Os pacientes afetados apresentam múltiplas malformaçöes, atraso grave de crescimento e desenvolvimento neuropsicomotor e prognóstico reservado. A aplasia radial é uma anomalia esquelética raramente descrita na literatura. Os autores estudaram dois pacientes com trissomia 18 associada à aplasia radial e descrevem os achados clínicos e radiológicos e os diagnósticos diferenciais, com revisäo das anomalias esqueléticas na síndrome de Edwards.

Noonan syndrome: a clinical and genetic study of 31 patients

Noonan syndrome is a multiple congenital anomaly syndrome, inherited in an autosomal dominant pattern. We studied 31 patients (18 males and 13 females) affected by this disorder regarding their clinical and genetic characteristics. The most frequent clinical findings were short stature (71 percent); craniofacial dysmorphisms, especially hypertelorism, ptosis, downslanting of the palpebral fissures; short or webbed neck (87 percent); cardiac anomalies (65 percent), and fetal pads in fingers and toes (70 percent). After studying the probands' first-degree relatives, we made the diagnosis of Noonan syndrome in more than one family member in three families. Therefore, the majority of our cases were sporadic

Clinical and radiological aspects in Melnick-needles syndrome

A sindrome de Melnick-Needles e uma displasia esqueletica ligada ao X e letal no sexo masculino. Caracteriza-se pela presenca de um facies tipico e dos seguintes achados radiologicos : esclerose dos ossos da base do cranio e mastoide, tibia em forma de "S", irregularidades corticais e costelas com aspecto de fita ("ribbon-like"). A maioria dos 48 casos ja relatados na literatura (bem documentados), eram esporadicos, observando-se transmissao parenteral em apenas 11 familias...

Estudo genetico-clinico de 20 pacientes com trissomia 13 (sindrome de Patau) / Clinical and genetic study of 20 pacients with trisomy 13 (Pataus syndrome)

A trissomia 13 e a terceira trissomia autossomica mais frequente entre os nativivos. Os pacientes afetados apresentam malformacoes multiplas, atraso grave de crescimento e desenvolvimento e prognostico reservado. Objetivos: caracterizar os aspectos clinicos e citogeneticos de 20 pacientes...

Historia natural de 24 pacientes com trissomia 18 (sindrome de Edwards) e de 20 pacientes com trissomia 13 (sindrome de Patau) / Natural history of 24 patients with trisomy 18 (Edwards syndrome) and 20 patients with trisomy 13 (Pataus syndrome)

As trissomias 18 e 13 constituem a segunda e a terceira trissomia autossomica mais frequentes entre os nativivos. Os pacientes afetados cursam com multiplas malformacoes, atraso grave de crescimento e desenvolvimento e prognostico...

Efeitos do uso materno de warfarin no feto: relato de caso / Fetal warfarin syndrome: case report

Os autores descrevem uma criança que apresenta sinais clinicos compativeis com embriopatia por warfarin. Os principais achados säo facies peculiar com hipoplasia nasal, membros encurtados e presença de calcificaçöes peri-epifisárias no estudo radiológico. A patogenese da embriopatia e recomendaçöes terapeuticas para as mulheres que necessitam fazer uso de anticoagulante oral durante a gestaçäo, säo discutidas

Malformacoes congenitas em filhos de maes diabeticas: relato de casos / Congenital malformation in infants of diabetic mothers: case reports

Muitos estudos tem confirmado que as malformacoes congenitas sao mais frequentes em filhos de maes diabeticas. As anomalias do sistema nervoso central, do coracao, do esqueleto, do trato gastrointestinal e do trato urinario sao predominantes. Um mau controle metabolico e a gravidade do diabetes estao correlacionados com a alta incidencia de anomalias congenitas. O controle da glicemia no periodo pre-concepcional e nas primeiras semanas de gestacao e crucial para reduzir os riscos de aborto e de malformacoes congenitas

Anomalia de Pelger-Huet ou hipossegmentacao de leucocitos: relato de quatro casos / Pelger-Huet anomaly: report of four cases

Os autores apresentam quatro individuos com a anomalia de Pelger-Huet, em duas familias. Dois dos pacientes foram encaminhados para diagnostico de infeccao devido a interpretacao erronea de hemograma. Os outros dois eram parentes de um dos casos-indices. Os autores enfatizam a importancia do diagnostico da anomalia para nao se incorrer em condutas diagnosticas e terapeuticas desnecessarias

Deletion 9p and duplication 17p due to a translocation t(9; 17)(p23; p13)pat

Relatamos o caso de um paciente apresentando monossomia 9p e trissomia 17p parciais decorrentes de uma translocaçäo equilibrada paterna t(9;17)(p23;p13). O fenótipo resultante no paciente assemelha-se mais ao observado na síndrome da monossomia 9p.

Associaçäo CHARGE / CHARGE association

Os autores descrevem a associaçäo CHARGE - etiologia, quadro clínico, diagnóstico diferencial, prognóstico e seus casos estudados. Enfatizam a importância de pesquisa sistemática de outras anomalias em uma criança com atresia de coanas e/ou coloboma de iris

Sindrome de Williams / Williams's syndrome

Os autores apresentam a Sindrome de Williams comentando os aspectos geneticos, os criterios diagnosticos, os achados clinicos, o prognostico e o diagnostico diferencial.

Sindrome alcoolica fetal: relato de tres irmaos afetados / Fetal alcohol syndrome: report of 3 affected brothers

Os autors relatam o caso de tres irmaos que apresentam dismorfismo facial e acometimento neurologico caracteristicos da sindrome alcoolica fetal.

Sindrome alcoolica fetal: revisao / Fetal alcoholic syndrome: review

A sindrome alcoolica fetal (SAF) e atualmente reconhecida como a maior causa de retardo mental no Ocidente. E caracterizada por deficit de crescimento, dismorfismo facial e evidencia de anormalidades do sistema nervoso central. Essa revisao apresenta dados referentes a incidencia, diagnostico, envolvimento dos sistemas, mecanismos bioquimicos, fatores geneticos e prevencao da SAF.

Chronic granulomatous disease of childhood: differential diagnosis and prognosis

Of a total of 111 children with primary immunodeficiency, 20 had phagocytic disorders (18 per cent) and 10 of them (8 boys and 2 girls) were diagnosed as chronic granulomatous disease (CGD). The children presented with repeated infections already during the first months of life. The main clinical findings were: abscess (n=8), otitis (n=8), pneumonia (n=8), lymphadenitis and pyodermits (n=6) and septicemia (4), NBT reduction was almost absent in all the children, except one of them. Bactericidal activity against S. aureus and phagocytosis were impaired in CGD patients. Different patterns of laboratory tests and prognosis were observed and girls had a better evolution

Sindrome de Treacher Collins ou sindrome de Franceschetti-Klein ou disostose mandibulo-facial / Treacher Collins syndrome or Franceschetti-Klein syndrome or mandibulofacial dysostosis

O autor discute as manifestacoes clinicas, o diagnostico e o tratamento da Sindrome de Treacher Collins

Sindrome de Prader-Willi / Prader-Willi syndrome

Os autores apresentam a sindrome de Prader-Willi comentando o quadro clinico, o diagnostico diferencial e os aspectos geneticos.

Sindrome da brida amniotica / Amniotic band syndrome

Os autores descrevem um caso de sindrome da brida amniotica com comprometimento facial, cranial e pe torto congenito. As manifestacoes clinicas principais e a etiologia da sindrome sao discutidas, ressaltando o cuidado com o amniocentese no primeiro trimestre. A sindrome da brida amniotica (S.B.A.) tem varias sinonimias: constricao anular congenita, bandas amniogenicas, banda de tecido aberrante "adam complex" ("amniotic deformaty, adhesions, mutilations") e sequencia da brida amniotica. Ela e constituida por uma serie de anomalias anatomicas do recem-nascido, associadas a estrangulamento de partes feitas "in utero" levando a deformacoes, malformacoes ou roturas. A apresentacao deste caso clinico tem o objetivo de alertar os pediatras e obstetras para esta patologia pouco frequente e cujo diagnostico e muitas vezes feito erroneamente, em vista das multiplas caracteristicas que a sindrome da brida amniotica pode assumir.

Dermatoglyphic studies in rett syndrome

Foram analisadas as impressöes dermatoglíficas digitais e palmares de 12 pacientes com síndrome de Rett. Os resultados obtidos foram comparados com os de uma amostra de 144 mulheres normais. Diferenças significativas foram encontradas nas medidas do ângulo atd médio (mais alto nas pacientes) e nas freqüências de arcos e verticilos no 4- dedo: as mais altas e as segundas mais baixas nas pacientes

Niveis sericos de IgG, IgM, IgA em criancas brasileiras normais. / Serum levels of IgG, IgM, IgA in normal Brazilian children

Determinacao quantitativa por imunodifusao radial de IgG, IgM e IgA foi realizada em 280 soros em criancas normais cujas idades variaram de recem-nascido a 13 anos. Os resultados obtidos foram comparados com os niveis de 30 adultos normais. A IgG mostrou-se com maxima depressao no periodo de um a quatro meses com ascensao gradativa, atingindo 55% dos niveis de adulto no periodo de quatro a sete meses e niveis de adulto entre tres e seis anos. A IgM foi detectada em 88% das amostras de cordao, apresentando ritmo de sintese alto, atingindo 32% dos niveis de adulto no final do terceiro mes, 74% no final do primeiro ano e 80% ate os 13 anos. A IgA serica foi detectada em 12,5% dos soros de cordao.Atinge 18% dos valores do adulto normal no final do primeiro ano, 52% entre os tres e seis anos,e niveis de adulto entre os nove e 13 anos. Os dados obtidos neste trabalho pioneiro em nosso meio nao mostraram diferenca ente os sexos, e permitem caracterizar estados de imunodeficiencia em criancas brasileiras