RÉSUMÉ
Abstract Introduction: Noninvasive prenatal testing (NIPT) is a screening test for fetal aneuploidy with higher specificity and sensibility rates compared to traditional biochemical prenatal screening. Objective: To evaluate concordance between NIPT and prenatal karyotyping testing for detecting fetal aneuploidies in pregnancies with high risk of such disorders. Materials and methods: Prospective pilot study conducted between September 2019 and December 2020 in 20 pregnant patients classified as high risk of aneuploidy based on ultrasound findings and treated in Bogotá and Medellín, Colombia. Each patient underwent a confirmatory invasive test (karyotyping) and a NIPT and an invasive confirmatory test (prenatal karyotyping). Concordance between both methods was determined using Cohen's kappa coefficient (significance level p<0.05), where values >0.7 were considered as a good level of agreement. Results: Aneuploidies were detected in 3 of the 20 pregnancies (15%) by means of invasive cytogenetic testing, namely, trisomy 21, trisomy 18, and monosomy X. NIPT detected the trisomy 21 and monosomy X cases but failed to detect trisomy 18. Regarding the concordance analysis between NIPT and prenatal karyotype testing in the detection of aneuploidies, Cohen's kappa coefficient was 0.77. As for their concordance for the detection of trisomy 21 and X monosomy, Cohen's kappa coefficient was 1.0, while it was 0 for the detection of trisomy 18. In addition, NIPT detected 67% of aneuploidies. Conclusion: The results of this study, the first of its kind to be conducted in Colombia, showed good concordance between NIPT and prenatal invasive testing (karyotyping) for detecting fetal aneuploidies. However, the results obtained stress the recommendation of using NIPT only as a screening test and not as a diagnostic test.
Resumen Introducción. La prueba prenatal no invasiva (NIPT, por su sigla en inglés) es una prueba de tamización de aneuploidías fetales con una mayor sensibilidad y especificidad que la tamización bioquímica prenatal tradicional. Objetivo. Evaluar la concordancia entre la NIPT y el cariotipo prenatal para la detección de aneuploidías fetales en embarazos de alto riesgo de dichas anomalías. Materiales y métodos. Estudio piloto prospectivo realizado entre septiembre de 2019 y diciembre de 2020 en 20 pacientes con gestaciones clasificadas como de alto riesgo para aneuploidías fetales con base en los hallazgos ecográficos y atendidas en Bogotá y Medellín, Colombia. A cada paciente se le realizó una NIPT y una prueba invasiva confirmatoria (cariotipo prenatal). La concordancia entre ambos métodos se determinó mediante el coeficiente kappa de Cohen (nivel de significancia p<0.05), donde valores >0.7 se consideraron como un buen nivel de concordancia. Resultados. En 3 de las 20 gestaciones (15%) se detectaron aneuploidías mediante estudio citogenético invasivo: trisomía 21, trisomía 18 y monosomía X. La NIPT detectó la trisomía 21 y la monosomía X, pero falló en detectar la trisomía 18. En lo que respecta a la concordancia entre la NIPT y el cariotipo prenatal para la detección de aneuploidías, el coeficiente de kappa de Cohen fue 0.77; en el caso de su concordancia para la detección de la trisomía 21 y la monosomía X el coeficiente de kappa de Cohen fue 1, mientras que para la detección de la trisomía 18 fue 0. Además, la NIPT detectó 67% de las aneuploidías. Conclusión. En el presente estudio, primero en realizarse en Colombia, se observó una buena concordancia entre la NIPT y la prueba invasiva (cariotipo prenatal) para la detección de aneuploidías. Sin embargo, los resultados aquí reportados enfatizan la recomendación de utilizar la NIPT como prueba de tamización y no como prueba diagnóstica.
RÉSUMÉ
Objetivo: cualificar la afectividad del personal de salud frente a pacientes de las UCI pediátricas de la ciudad de Medellín en el primer semestre de 2010. Metodología: se realizó un estudio cualitativo en las unidades de Cuidados Intensivos pediátricas de la ciudad de Medellín; se aplicó muestreo a conveniencia, se aplicaron 16 entrevistas semiestructuradas a médicos, profesionales de enfermería, auxiliares de enfermería y terapeutas respiratorias. Se analizaron categorías relacionadas con seguridad, confianza, tensión, desilusión, tristeza, fatiga, apego y compasión durante la atención. esultados: las experiencias y relatos personales de los profesionales de estas áreas revelan algunos temas que merecen atención: pérdidas sin duelo, expectativas irreales, abandono familiar, maltrato físico, incertidumbre al relacionarse con el paciente y sus familias, preguntas no resueltas y un sufrimiento y muerte inexplicada. Conclusiones: aunque la cantidad de preocupaciones que aqueja al personal de la salud, se infiere que tienen interés por la conservación de la vida y que su juicio no se ve alterado bajo ninguna circunstancia.
Objective: To appraise the affective state of healthcare personnel at Medellin pediatric ICU, 2010. Methods: A qualitative study was conducted in pediatric intensive care units in the city of Medellin. The sample was made at the convenience of the researchers and 16 semi-structured surveys were administered to doctors, nurses, nursing assistants and respiratory therapists. The surveys analyzed categories related to safety, confidence, stress, disappointment, sadness, fatigue, attachment and compassion while seeing patients.Results: The experiences and personal stories of professionals in these areas reveal some important issues that deserve attention: loss of patients without grief, unreal expectations, family abandonment, physical abuse, uncertainty when interacting with patients and their families, unanswered questions, pain, and unexplained death. Conclusions: Although the health personnel's worries reflect a concern for the preservation of life, their good judgment is not jeopardized under such circumstances.
Objetivo: qualificar a afetividade do pessoal de saúde frente a pacientes das UCI pediátricas da cidade de Medellín no primeiro período de 2010. Metodologia: realizou-se um estudo qualitativo nas unidades de cuidados intensivos pediátricas da cidade de Medellín; aplicou-se amostragem a conveniência aplicando 16 entrevistas semiestruturadas a médicos, profissionais de enfermaria, auxiliares de enfermaria e terapeutas respiratórias. Analisaram-se categorias relacionadas com segurança, confiança, tensão, desilusão, tristeza, fadiga, afeiçoo e compaixão durante o atendimento. Resultados: as experiências e relatos pessoais dos profissionais destas áreas revelam alguns temas importantes que merecem atendimento: perdas sem duelo, expectativas irreais, abandono familiar, maltrato físico, incerteza ao relacionar-se com o paciente e suas famílias, perguntas não resolvidas e um sofrimento e morte inexplicada. Conclusões: ainda que a quantidade de preocupações que arqueja ao pessoal da saúde, reflete que têm um interesse para a conservação da vida e que seu juízo não se vê alterado sob nenhuma circunstância.