Gangliosidosis Gm2 por deficiencia de hexosaminidasas A y B: a propósito de un caso / Hexosaminidase A and B deficiency, Gm2 gangliosidoses: apropos of a case

Se describe un paciente masculino de 26 meses de edad, hijo de padres no consanguíneos y quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Sandhoff. Con fines de asesoramiento genético, se discuten las bases genéticas y moleculares que sustentan el diagnóstico diferencial con otras gangliosidosis Gm2

Enfermedad de Fabry: a propósito de una familia / Fabry's disease: a propos of a family

Se describe una paciente de 18 años de edad quien presentó manifestaciones clínicas, bioquímicas e histopatológicas compatibles con la enfermedad de Fabry. La madre y una hermana menor, clínicamente asintomáticas, presentaron niveles enzimáticos que permitieron considerarlas como portadoras; en cambio, la determinación enzimática en el padre y en dos hermanos varones, se relacionó con la ausencia de sintomatología en estos individuos. Se discute la importancia de establecer un diagnóstico de certeza y del estudio familiar, con el fin de poder ofrecer un mejor asesoramiento genético

Manifestaciones pulmonares de padecimientos genéticos en edad pediátrica / Pulmonary manifestations of genetic diseases in pediatrics

Se analizan los padecimientos genéticos cuya historia natural afecta primaria o secundariamente al aparato repiratorio. Con fines de asesoramiento genético, la patología se dividió en cuatro categorías: 1.Padecimiento cromosómicos, 2.Mendelianos simples, 3.De etiología multifactorial y 4.Malformaciones congénitas

Caracteres sexuales secundarios en niños mexicanos de 9 a 16 años: estudio transversal / Secondary sex characters in Mexican boys, 9-16 years old: a transversal study

Se describe el desarrollo de caracteres sexuales secundarios, por edad y talla, en 669 niños mexicanos, de edades comprendidas entre 9 y 16 años, valorados de acuerdo con los criterios establecidos por Tanner. La edad promedio para G2 fue de 12.07 + ou - 0.87 años, y para P2 de 12.72 + ou - 0.84 años. La talla promedio para G2 fue de 1434 + ou - 66.53 mm, y para P2 de 1494 + ou - 71.19 mm. Se discute la importancia de valorar los caracteres sexuales secundarios en el niño, por edad y por un parámetro de edad biológica como la talla