Sindrome de Bardet-Biedl. A proposito de una familia. / Bardet-Bield syndrome. Apropos of a family

Se describen dos hermanos, nino y nina con los signos clinicos caracteristicos del sindrome de Bardet-Biedl: retraso mental, obesidad, polisindactilia, hipogenitalismo y retinitis pigmentosa.Se discute el diagnostico diferencial con outras entidades que cursan con sobrepeso, como sindrome de Laurence-Moon, Alstrom, Biomond II y Prader-Willi, y se hace enfasis en el asesoramiento genetico y en la importancia de conocer la historia natural de padecimiento con fines pronosticos

Sindrome otopalatodigital y craneofaringioma. A proposito de un caso. / Otopalatodigital syndrome and craniopharyngioma: apropos of a case

Se describe un paciente del sexo masculino de 2 anos 9 meses de edad, con los signos clinicos y radiologicos caracteristicos del sindrome otopalatodigital (OPD), pero quien ademas desarrollo un craneofaringioma, asociacion no descrita previamente. El OPD es un padecimiento recesivo ligado al cromosoma X. Se discute la asociacion del OPD con craneofaringioma y el posible papel que pueda ejercer el gen mutado, al brindar una mayor susceptibilidad para el desarrollo de dicho tumor