1.
Rev. bras. neurol
;
34(3): 83-91, jun. 1998. ilus, tab
Article
Dans Portugais
| LILACS
| ID: lil-316872
Résumé
A doença de MachadoðJoseph (DMJ) é a heredoðdegeneraçä cerebeloðmedular autossômica dominante mais comum na prática clínica. Caracterizaðse por uma ataxia cerebelar associada, em graus variáveis, a síndrome piramidal, extrapiramidal rígidoðdistônica e neuropatia periférica. Deveðse à presença de mutaçäo genética constituída de repetições trinucleotídicas instáveis (Citosina, Adenina, Guanina) no locus 14q 24.3ðp32. Neste artigo, revêemðse os principais aspectos clínicos e etiopatogênicos da doença, apresentandoðse também dois casos de uma mesma família do Rio de Janeiro