Résumé
El marfán es un síndrome con gran heterogeneidad, siendo uno de los sistemas más frecuentemente afectado, el cardiovascular. Evaluamos ese sistema en 5 pacientes con el síndrome, 4 femeninos y 1 masculino, con edades desde 10 a 27 años; 4 eran hermanos y el 5to. primo-hermano. El padre de los 4 hermanos estaba afectado con el síndrome, así como tambien la abuela patrna del primo. Hubo predominio de las manifestaciones musculo esqueleticas las que fueron muy floridas. Todos presentaron subluxación del cristalino. Las pruebas metabólicas de cistina y homocistina fueron negativas. Todos los pacientes presentaron dilatación de la raíz aórtica con prolapso mitral holosistólico en 2 de ellos y amplia excursión mitral en otro. Hubo hipertrofia de ventriculo izquierdo en 2 pacientes y click sistólico en otros dos
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Adolescent , Adulte , Maladies cardiovasculaires/étiologie , Syndrome de Marfan/complicationsRésumé
El Registro Dominicano de Malformaciones Congénitas (REDOMALCO) inició sus actividades en agosto de 1988, detectando los recién nacidos con malformaciones, mediante un trabajo colaborativo en los hospitales San Lorenzo de Los Mina, Materno Infantil del Instituto Dominicano de Seguros Sociales y desde mayo de 1989 en el Luis E. Aybar. Se evaluaron todos los recién nacidos malformados, vivos o muertos, con 500 gramos o más de peso que nacieron en el 1989. La información recogida se procesó en el núcleo central del Redomalco con sede en la Clínica Infantil Dr. Robert Reid Cabral. Durante el período señalado el total de nacimientos en las tres institucions fue de 13,38, de los cuales 222, 1.6 por ciento , tenían malformaciones; presentando el hospital Aybar la tasa más alta, 2.1 por ciento , seguido por el San Lorenzo con 1.8 por ciento y el IDSS, 0.9 por ciento . El bajo peso en malformados fue de 18.9 por ciento , siendo más alto en el Aybar, 37.5 por ciento , donde tambien hubo el mayor número de malformaciones. La edad de la madre fue igual o menor a 24 años en el 62.5 por ciento . Las malformaciones más frecuentes fueron la poldactilia, 4.71 por ciento , polimalformados, 3.21 por ciento , hipospadia, 1.64 por ciento . Hubo baja incidencia de Síndrome de Down y de defectos del tubo neural, 0.3 y 0.25 respectiamente