Your browser doesn't support javascript.
loading
Montrer: 20 | 50 | 100
Résultats 1 - 1 de 1
Filtre
Ajouter des filtres








Gamme d'année
1.
Acta Medica Philippina ; : 73-75, 2011.
Article Dans Anglais | WPRIM | ID: wpr-631854

Résumé

We report an 11-month-old male who presented with recurrent seizures, subdural bleed, skull fracture, lightly pigmented hair, and fair lax skin. Copper and ceruloplasmin levels were low and gross deletion of ATP7A gene was found confirming the diagnosis of Menkes disease. The presence of subdural bleed and skull fracture prompted a referral to the Child Protection Unit to rule out child abuse.


Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Adulte , Nourrisson , Maladie de Menkès , Maladies du système nerveux , Maladies du système nerveux central , Encéphalopathies , Encéphalopathies métaboliques , Encéphalopathies métaboliques congénitales , Céruloplasmine , Cuivre
SÉLECTION CITATIONS
Détails de la recherche