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Gamme d'année
1.
Rev. bras. oftalmol ; 72(2): 128-131, mar.-abr. 2013. ilus
Article Dans Portugais | LILACS | ID: lil-678382

Résumé

A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de um paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatose tipo I e história familiar positiva para a doença, comentando seus aspectos clínicos e achados nos exames de imagem.


The neurofibromatosis type 1 is a autosomal dominant disease which the diagnosis is made based on clinical criteria. Its three main features - neurofibromas, cafe au lait macules and Lisch nodules occur in up to 90% of the pacients until puberty. We documented a clinical case of a young male pacient who had the diagnosis of neurofibromatosis type 1 and family history, describing its clinical aspects and radiological features.


Sujets)
Humains , Mâle , Adolescent , Spectroscopie par résonance magnétique , Neurofibromatose de type 1/diagnostic
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