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Gamme d'année
1.
Arq. neuropsiquiatr ; 64(3b): 798-801, set. 2006. ilus
Article Dans Portugais, Anglais | LILACS | ID: lil-437152

Résumé

Relatamos a associação de dois casos distintos de neuromesoectodermose ocorridos em uma mesma família, um manifestado através da neurofibromatose tipo 1 e outro através da esclerose tuberosa. O encontro de dois distúrbios entre primos de primeiro grau, ocasionados por diferentes mutações genéticas e transmitidos por herança autossômica dominante, sugere uma possível correlação entre eles. Também são descritas as manifestações clínicas, suas conseqüências e os critérios diagnósticos das duas doenças, visando ressaltar a importância do diagnóstico precoce.


We relate the association of two distinct cases of neuromesoectodermosis occurred in a family, one manifested as neurofibromatosis type 1 and the other as tuberous sclerosis. The two anomalies at cousins, caused by different genetic mutations and transmitted by autosomal dominant inheritance, suggest a possible relation between them. Also, clinical manifestations are described, their consequences and the diagnostic criteria of both illnesses, emphatizing the importance of the precocious diagnosis.


Sujets)
Adulte , Femelle , Humains , Mâle , Gènes dominants/génétique , Mutation/génétique , Neurofibromatose de type 1/génétique , Complexe de la sclérose tubéreuse/génétique , Anticonvulsivants/usage thérapeutique , Électroencéphalographie , Imagerie par résonance magnétique , Neurofibromatose de type 1/diagnostic , Neurofibromatose de type 1/traitement médicamenteux , Pedigree , Phénytoïne/usage thérapeutique , Tomodensitométrie , Complexe de la sclérose tubéreuse/diagnostic , Complexe de la sclérose tubéreuse/traitement médicamenteux
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