Carcinomatosis peritoneal: resultados quirúrgicos de la cirugía de citorreducción y quimioterapia / Peritoneal carcinomatosis: results of surgical cytoreduction surgery and chemotherapy

Objetivo: Presentar la experiencia preliminar en el tratamiento de la carcinomatosis peritoneal de origen gastrointestinal y ginecológico. Métodos: El estudio incluye 11 pacientes portadores de carcinomatosis, tratados por medio de citorreducción y quimioterapia hipertérmica intraoperatoria y operados entre enero del 2005 y enero del 2008. Resultados: La mediana de edad de los pacientes fue de 50 años (rango = 22-56) y pertenecieron al sexo masculino el 54.5%. La mediana de duración del procedimiento citorreductivo fue de 630 min (rango 205-840). La citorreducción completa fue obtenida en el 54,6% (6/11) de los pacientes. La mediana de órganos resecados por paciente fue 4 (rango = 2 - 5) y la mediana de peritonectomia por paciente fue de 3 (rango = 0-6). Las drogas utilizadas para el baño hipertérmico fueron la Mitomicina C en las carcinomatosis por cancer de colon y del apéndice y el Cisplatino en carcinomatosis por cáncer de ovario. El tiempo d irrigación fue de 90 min y la mediana de la temperatura alcanzada fue de 41º C (39ºC - 43ºC). La mortalidad posoperatoria fue del 9,1% (1/11) y la morbilidad del 63,6% (7/11). La mediana de internación fue de 10 días (4-67), en los pacientes complicados la media de internación fue de 44 días para las severas y de 9 días para las leves. La supervivencia libre de tumor fue del 30% (mediana de seguimiento de 8,3 meses).

Mutación del gen BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) en un caso de poliposis juvenil / BMPR1A (Bone Morphogenetic Protein Receptor 1A) gene mutation in juvenile polyposis: a case report

Antecedentes: la poliposis juvenil (PJ) es una infrecuente afección hereditaria autosómica dominante caracterizada por la presencia de múltiples pólipos hamartomatosos gastrointestinales. Hasta el momento se han identificado 3 genes relacionados a esta afección: SMAD4 (cromosoma 18q21), el PTEN (cromosoma 10q23) y recientemente el BMPR1A (cromosoma 10q22-23). El diagnóstico genético permite optimizar el manejo de estos pacientes. Objetivo: presentar los resultados del diagnóstico clínico de poliposis juvenil. Método: paciente de sexo masculino de 16 años de edad con pólipos colónicos cuyas biopsias preoperatorias informaron la presencia de componentes adenomatosos, hamartosos e hiperplásicos. Luego de la resección endoscópica de 6 pólipos rectosigmoideos, se le realizó una colectomía subtotal con ileo-recto anastomosis. Antes de poder contar con el diagnóstico genético y a fin de determinar la posible afectación fenotípica se indicó videocolonoscopías (VFCC) a ambos padres y a cuatro hermanos. Luego del asesoramiento genético se obtuvo el consentimiento informado y se mandaron las muestras de sangre del paciente y sus padres a la Universidad de Iowa, USA para la determinación de mutaciones germinales en los genes SMAD 4 y BMPR1A. Resultados: todas las VFCC efectuadas fueron normales. El estudio molecular encontró una mutación germinal del gen BMPR1A (864-868 del ACTTGIVS7 + 1-2delgt) en el paciente y ausencia de la misma en ambos padres. Se concluyo que se trataba de una mutación "de novo" asociada a la poliposis juvenil y que por lo tanto ninguno de sus familiares presentaba riesgo aumentado. En base a esta información no se recomendó continuar con la vigilancia estricta de los mismos. Conclusión: la identificación de la mutación germinal permitió confirmar el diagnóstico de poliposis juvenil y estimar el riesgo de presentar dicha enfermedad en los familiares cosanguineos optimizando la estrategia de prevención en la familia.