Sindrome de anticuerpos antifosfolípidos primarios en el niño: presentacion de cinco casos clínicos / Antiphospholipid antibodies syndrome in childhood

El síndrome de anticuerpos antifosfolípidos (SAAF) primario y secundario se caracteriza por trombosis venosas y arteriales, trombocitopenia, aborto y muerte fetal recurrente entre otras manifestaciones menos frecuentes. Se presentan cinco casos de Síndrome antifosfolípidos (SAAF), primario en niños con edades comprendidas entre 1 y 13 años; dos casos se manifestaron con signología neurológica: infarto cerebral y accidente isquémico transitorio, dos casos como hipertensión renovascular severa con encefalopatía hipertensiva y un caso como púrpura trombocitopénico y flebotrombosis. Se analiza la forma de presentación clínica, destacando aspectos relacionados con la patogenia, mecanismo de acción de los anticuerpos antifosfolípidos así como las controversias acerca de la conducta terapéutica

Enfermedad de Lyme Neuroborreliosis: presentación del primer caso clínico pediátrico en Uruguay / Lyme disease Neuroborreliosis: first pediatric case in Uruguay

La enfermedad de Lyme es una afección de etiología infecciosa, producida por una espiroqueta: Borrelia Burgdorferi adquirida por mordedura de garrapatas del grupo Ixodes contaminadas. Su expresión clínica proteiforme le ha valido la denominación de "la gran simuladora". Se trata de una afección multisistémica con manifestaciones principalmente a nivel de piel, articulaciones, sistema nervioso central y cardiovascular. La gran variedad y gravedad de sus manifestaciones sobre todo a nivel neurológico y cardiovascular jerarquizan la importancia del conocimiento de la Enfermedad de Lyme, para su diagnóstico y tratamiento adecuados. En la bibliografía nacional no se han hallado descripciones de Enfermedad de Lyme ni Neuroborreliosis en la edad pediátrica. Se presenta el caso clínico de un niño de 5 años con manifestaciones de Neuroborreliosis y serología positiva para anticuerpos anti-Borrelia Burgdorferi

Helicobacter Pylori: causa de dolor abdominal recurrente en niños / Helicobacter Pylori: cause of recurrent abdominal pain in children

En 1950 J.Apley realiza un estudio en niños en edad escolar y define por primera vez el dolor abdominal recurrente (DAR). Basado en sus experiencias lo define como el dolor abdominal que se presenta por lo menos tres veces en un período no menor de tres meses, que es capaz de alterar la actividad del niño, que se manifiesta en la etapa escolar, con períodos entre las crisis totalmente asintomáticos. Apley formula algunas reglas para el encare de estos niños así como "factores de riesgo" que orientarían hacia la existencia de una patología orgánica. El objetivo de nuestro trabajo es establecer una relación entre la colonización por Helicobacter pylori (HP) y DAR. En la policlínica de gastroenterología del hospital Pereira Rossell del Servicio B y C, durante los años 1993-1995, se estudiaron niños entre 2 y 15 años de edad con DAR con los factores de riesgo mencionados por Apley. En ellos se aplica una metodología de estudio preestablecida, se realiza ficha anamnésica, exámen clínico, radiología, endoscopía digestiva, test de la ureasa, histología, cultivo y serología para HP. Hasta el momento actual se han encontrado 19 niños con DAR atípico en los cuales se demuestra la presencia de HP. Basados en estos hallazgos y frente a la poca frecuencia de estudios dirigidos en este sentido, pensamos que es de importancia la realización de estudios programados y multicéntricos, con el fin de determinar la incidencia del HP en el origen del DAR y de la patología gastroduodenal en general

Identificación de probables celíacos en una población de niños diabéticos insulino dependientes mediante AGA y EMA / Identification of probable celiac disease in children with insulindependent diabetes mellitus through antigliadin antibodies and antiendomisyal antibodies

La enfermedad celíaca puede asociarse a diabetes mellitus insulino dependiente, estando esta asociación en relación con la presencia de inmunocomplejos circulantes. Se realizó el estudio de una población de niños diabéticos mediante anticuerpos antigliadina y antiendomisio, a aquellos con anticuerpos positivos se les efectuó una biopsia de intestino delgado. Se estudiaron sueros de 50 pacientes con diabetes mellitus insulino dependientes, hasta el momento hemos recibido el resultado de 30, de los cuales 24 fueron negativos y seis fueron positivos; de ellos se realizaron 4 biopsias de intestino delgado que mostraron atrofia vellositaria moderada y severa

Deficit de Alfa 1 antitripsina : evolución clínica en niños con lesión hepática / Alpha 1 Antytripsine deficiency : clinical evolution in children with hepatic damage

Se exponen 3 casos clínicos de hepatopatía por déficit de alfa 1 antitripsina (DAIAT): de sexo femenino, de edades comprendidas entre 2 meses y 5 años. La evolución anátomo-clínica es incierta e independiente de la precocidad en la aparición de la enfermedad. Insistimos en la necesidad de investigar todo síndrome de hepatitis neonatal a fin de descartar un DAIAT

Estudio fenotípico familiar en el déficit de Alfa 1 Antitripsina / Familiar phenotypic study in Alpha 1 antitrypsin deficiency

El déficit de alfa 1 antitripsina (DA1AT), es una enfermedad hereditaria autosómica de expresión condominante, con una provalencia aproximada de 1 caso cada 3000 individuos. Fenotipos anormales de DA1AT particularmente el PiZ se asocian con el riesgo de padecer patología hepática en la infancia y enfisema pulmonar en la edad adulta. Las manifestaciones y el pronóstico en esta enfermedad hepática hereditaria es extremadamente variable. Se presenta un caso de DA1AT con signos de colestasis neonatal

Neurofibromatosis: con xantogranulomatosis cutánea juvenil y leucemia mielomonocítica crónica juvenil / Neurofibromatosis: with juvenile cutaneous xanthogranulomatosis and juvenile chronic myelomonicytic leukemia

El objetivo del presente reporte es la descripción de un paciente de la Clínica Pediátrica "B" del hospital "Pereira Rossell", portador de la asociación: Neurofibromatosis de Von Recklinghausen (NF); Xantogranulomatosis Cutánea Juvenil (XCJ) y Leucemia Mielomonocítica Crónica Juvenil (LMMCJ)