Observatório da Enfermagem: ferramenta de monitoramento da Covid-19 em profissionais de Enfermagem / Nursing observatory: covid-19 monitoring tool in nursing professionals

Objetivo: Apresentar o Observatório da Enfermagem como um veículo oficial de comunicação do Sistema Conselho Federal de Enfermagem/Conselhos Regionais de Enfermagem, sobre a situação epidemiológica da COVID-19 na Enfermagem brasileira. Método: Estudo sobre o desenvolvimento de um sistema eletrônico, do tipo observatório, construído pelo Departamento de Tecnologia de Informação e Comunicação, do Conselho Federal de Enfermagem, com o intuito de acompanhar a epidemiologia da COVID-19 entre os profissionais de Enfermagem. Resultados: O Observatório da Enfermagem é um sistema que possui um formulário eletrônico estruturado, o qual permite a coleta e análise de dados sobre a propagação da COVID-19 nos profissionais de Enfermagem em todo o território nacional. A criação, implantação e implementação do Observatório da Enfermagem e suas quatro etapas deram origem ao painel de indicadores com a notificação de casos de infecção e óbitos de profissionais de Enfermagem pela COVID-19. Considerações Finais: O Observatório da Enfermagem como sistema de informação sobre a incidência de casos e a ocorrência de óbitos por COVID-19 tem se mostrado uma importante ferramenta gerencial para tomada de decisão em todo o território nacional, seja pelas entidades de Enfermagem ou pelos Gestores do Sistema Único de Saúde nas três esferas de governo e da inciativa privada; bem como tem contribuído para dá maior visibilidade ao trabalho dos profissionais de Enfermagem e desvelar as precárias condições de trabalho a que estes estão expostos, junto à população e a imprensa. (AU)

Objective: To present the Nursing Observatory as an official communication vehicle of the Federal Nursing Council/Regional Nursing Councils system, on the epidemiological situation of COVID-19 in Brazilian Nursing. Method: Study on the development of an observatory-type electronic system, built by the Department of Information and Communication Technology, of the Federal Nursing Council, in order to monitor the epidemiology of COVID-19 among nursing professionals. Results: The Nursing Observatory is a system that has a structured electronic form, which allows the collection and analysis of data on the spread of COVID-19 among nursing professionals across the national territory. The creation, implementation and implementation of the Nursing Observatory and its four stages gave rise to the panel of indicators with the notification of cases of infection and deaths of nursing professionals by COVID-19. Final Considerations: The Nursing Observatory as an information system on the incidence of cases and the occurrence of deaths by COVID-19 has been shown to be an important managerial tool for decision making throughout the national territory, whether by Nursing entities or Managers the Unified Health System in the three spheres of government and the private initiative; as well as it has contributed to give greater visibility to the work of Nursing professionals and to reveal the precarious working conditions to which they are exposed, together with the population and the press. (AU)

Objetivo: Presentar el Observatorio de Enfermería como vehículo de comunicación oficial del sistema del Consejo Federal de Enfermería / Consejos Regionales de Enfermería, sobre la situación epidemiológica de COVID-19 en la Enfermería brasileña. Método: Estudio sobre el desarrollo de un sistema electrónico de tipo observatorio, construido por el Departamento de Tecnología de la Información y la Comunicación, del Consejo Federal de Enfermería, para monitorear la epidemiología de COVID-19 entre los profesionales de enfermería. Resultados: El Observatorio de Enfermería es un sistema que tiene una forma electrónica estructurada, que permite la recopilación y el análisis de datos sobre la propagación de COVID-19 entre los profesionales de enfermería en todo el territorio nacional. La creación, implementación e implementación del Observatorio de Enfermería y sus cuatro etapas dieron lugar al panel de indicadores con la notificación de casos de infección y muerte de profesionales de enfermería por COVID-19. Consideraciones finales: El Observatorio de Enfermería como un sistema de información sobre la incidencia de casos y la ocurrencia de muertes por COVID-19 ha demostrado ser una importante herramienta de gestión para la toma de decisiones en todo el territorio nacional, ya sea por entidades de enfermería o gerentes el Sistema Único de Salud en las tres esferas del gobierno y la iniciativa privada; así como ha contribuido a dar mayor visibilidad al trabajo de los profesionales de enfermería y a revelar las precarias condiciones de trabajo a las que están expuestos, junto con la población y la prensa. (AU)

GLA Gene Mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy with a New Variant Description: Is it Fabry's Disease? / Mutação do Gene GLA na Cardiomiopatia Hipertrófica com Descrição de Nova Variante: É Doença de Fabry?

Abstract Background: Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by mutations in the alpha galactosidase A gene (GLA) that lead to the enzymatic deficiency of alpha galactosidase (α-Gal A), resulting in the accumulation of globotriaosylceramide (Gb3) and globotriaosylsphingosine (lyso-Gb3), causing multiple organ dysfunctions. Objective: To perform GLA gene screening in a group of patients with echocardiographic diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Methods: a cross-sectional study was conducted with HCM patients from a university hospital. Patients with coronary artery disease and valvulopathies were excluded. Mutation analysis of the GLA gene was performed. In male subjects, the analysis was performed after evidence of low α-Gal A activity. Results: 60 patients with echocardiographic diagnosis of HCM were included. Age ranged from 12 to 85 years and 60% were women. Mean myocardial fibrosis percentage on MRI was 10.7 ± 13.1% and mean ventricular thickness was18.7 ± 6.7 mm. Four patients had the following GLA gene mutations: c.967C>A (p.Pro323Thr), not yet described in the literature; c.937G>T (p.Asp313Tyr); and c.352C>T (p.Arg118Cys). All patients had normal levels of lyso-Gb3 and non-ischemic myocardial fibrosis on magnetic resonance imaging; one patient had proteinuria and one patient had ventricular tachycardia. Conclusion: in this study, the frequency of mutation in the GLA gene in patients with HCM was 6.7%. A novel mutation in exon 6 of the GLA gene, c.967C>A (p.Pro323Thr), was identified. Patients with HCM may have GLA mutations and FD should be ruled out. Plasma (lyso-Gb3) levels do not seem to be sufficient to attain a diagnosis and organ biopsy should be considered.

Resumo Fundamento: A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X, devido a mutações no gene da alfa galactosidase A (GLA), levando a deficiência enzimática de alfa-galactosidase (α-Gal A) e acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) e globotriaosilsulfingosina (liso-Gb3), causando disfunção de múltiplos órgãos. Objetivo: realizar a triagem do gene GLA em um grupo de pacientes com diagnóstico ecocardiográfico de cardiomiopatia hipertrófica (CMH). Métodos: estudo transversal realizado com pacientes com CMH em um hospital universitário. Pacientes com doença arterial coronariana e valvopatias foram excluídos. Foi realizada análise de mutação do gene GLA. Em indivíduos do sexo masculino, a análise foi realizada após evidência de baixa atividade de α-Gal A. Resultados: Foram incluídos 60 pacientes com diagnostico ecocardiográfico de CMH. A idade variou de 12 a 85 anos e 60% eram mulheres. O percentual médio de fibrose miocárdica na RM foi 10,7 ± 13,1% e a espessura ventricular média foi 18,7 ± 6,7 mm. Quatro pacientes tinham as seguintes mutações do GLA: c.967C>A (p.Pro323Thr), ainda não descrita na literatura; c.937G>T (p.Asp313Tyr); e c.352C>T (p.Arg118Cys). Todos os pacientes apresentavam níveis normais de liso-Gb3 e fibrose miocárdica não isquêmica na ressonância magnética; um paciente apresentou proteinúria; um paciente apresentou taquicardia ventricular. Conclusão: Neste estudo, a frequência de mutação no gene GLA em pacientes com CMH foi 6,7%. Uma nova mutação no exon 6 do gene GLA, c.967C>A (p.Pro323Thr), foi identificada. Pacientes com CMH podem ter mutações do GLA e a DF deve ser excluída. Os níveis plasmáticos de (liso-Gb3) não parecem ser suficientes para fazer um diagnóstico e biópsia de órgãos deve ser considerada.

Antimicrobial activity and chemical constituents of essential oils and oleoresins extracted from eight pepper species / Atividade antimicrobiana e constituintes químicos dos óleos essenciais e oleoresinas extraídas

ABSTRACT: Essential oils are the most important compounds produced during secondary metabolism in aromatic plants. Essential oils are volatile, have characteristic odor and are used as defensive agents by plants. In pepper, it is possible to say that essential oils are the “flavor fingerprint” of each species. In the present article, eight species of pepper were studied in order to extract their essential oils and oleoresins, test their antibacterial and antifungal activities and also to identify the compounds present in the most bioactive samples. Results demonstrated that two essential oils [Pimenta dioica (L.) Merr. and Schinus terebinthifolius] and three oleoresins (Schinus terebinthifolius and Piper nigrum white and black) recorded significant antimicrobial activity. These active essential oils and oleoresins are interesting for use in biotechnological processes employed in food, pharmaceutical and other industries.

RESUMO: Os óleos essenciais são os compostos mais importantes produzidos durante o metabolismo secundário de plantas aromáticas. No caso das pimentas, é possível afirmar que os óleos essenciais são a “impressão digital do sabor” de cada espécie. No presente artigo, oito espécies de pimenta foram estudadas a fim de extrair seus óleos essenciais e oleoresinas, testar a sua atividade antibacteriana e antifúngica, bem como, identificar os compostos presentes nas amostras mais ativas. Os resultados obtidos mostram que dois óleos essenciais (Pimenta dioica e Schinus terebinthifolius) e três oleoresinas (Schinus terebinthifolius e Piper nigrum branco e preto) apresentaram atividade antimicrobiana significativa. Esses óleos essenciais e oleoresinas bioativos mostram-se interessantes para a utilização em processos biotecnológicos empregados na indústria alimentar, farmacêutica e outras indústrias.

Quantification of glucosylceramide in plasma of Gaucher disease patients

Gaucher disease is a sphingolipidosis that leads to an accumulation of glucosylceramide. The objective of this study was to develop a methodology, based on the extraction, purification and quantification of glucosylceramide from blood plasma, for use in clinical research laboratories. Comparison of the glucosylceramide content in plasma from Gaucher disease patients, submitted to enzyme replacement therapy or otherwise, against that from normal individuals was also carried out. The glucosylceramide, separated from other glycosphingolipids by high performance thin layer chromatography (HPTLC) was chemically developed (CuSO4 / H3PO4) and the respective band confirmed by immunostaining (human anti-glucosylceramide antibody / peroxidase-conjugated secondary antibody). Chromatogram quantification by densitometry demonstrated that the glucosylceramide content in Gaucher disease patients was seventeen times higher than that in normal individuals, and seven times higher than that in patients on enzyme replacement therapy. The results obtained indicate that the methodology established can be used in complementary diagnosis and for treatment monitoring of Gaucher disease patients.

A doença de Gaucher é uma esfingolipidose caracterizada pelo acúmulo de glicosilceramida. O objetivo deste estudo foi desenvolver metodologia baseada na extração, purificação e quantificação da glicosilceramida plasmática a qual possa ser usada em laboratórios de pesquisa clínica. Após o desenvolvimento desta metodologia, foi proposto, também, comparar o conteúdo de glicosilceramida presente no plasma de pacientes com doença de Gaucher, submetidos ou não a tratamento, com aquele de indivíduos normais. A glicosilceramida, separada de outros glicoesfingolipídios por cromatografia de camada delgada de alto desempenho (HPTLC), foi revelada quimicamente (CuSO4/H3PO4) e a respectiva banda foi confirmada por imunorrevelação (anticorpo anti-glicosilceramida humana/anticorpo secundário conjudado à peroxidase). A quantificação do cromatograma por densitometria demonstrou que o conteúdo de glicosilceramida nos pacientes com doença de Gaucher era 17 vezes maior que aquele de indivíduos normais e 7 vezes maior que aquele dos pacientes com doença de Gaucher submetidos a tratamento com terapia de reposição enzimática. Os resultados obtidos demonstram que a metodologia estabelecida pode ser usada como diagnóstico complementar e como monitoração do tratamento de pacientes com doença de Gaucher.

Anestesia subaracnoidea para cesariana em paciente com derivação ventriculoperitoneal: relato de caso / Anestesia subaracnoidea para cesárea en paciente con derivación ventriculoperitoneal: relato de caso / Subarachnoid blockade for cesarean section in a patient with ventriculoperitoneal shunt: case report

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Pacientes portadores de derivação ventriculoperitoneal (DVP) causam preocupação adicional quando o bloqueio do neuroeixo é indicado, sobretudo em obstetrícia. Atualmente não existe consenso na literatura sobre a técnica anestésica de escolha nesses casos. O objetivo deste relato foi descrever o caso de paciente com DVP submetida à cesariana sob anestesia subaracnoidea. RELATO DO CASO: Paciente de 28 anos, secundigesta, um parto anterior sem história de aborto, de termo, pré-natal sem intercorrências, em trabalho de parto há cinco horas, uma cesariana há sete anos. Evoluiu com sofrimento fetal agudo, indicada cesariana de emergência. Portadora DVP há cinco anos, devido à hipertensão intracraniana (sic) de etiologia desconhecida. Exame neurológico normal. Foi submetida à anestesia subaracnoidea com bupivacaína a 0,5 por cento pesada 15 mg e morfina 80 »g. Nascimento fetal com Apgar 8 (1 minuto) e 10 (5 minutos) após nascimento. Alta após dois dias em excelente condição clínica. CONCLUSÕES: A abordagem anestésica de pacientes obstétricas com DVP é complexa, devendo-se comparar o risco e o benefício das técnicas no momento e circunstância da indicação. O bloqueio do neuroeixo tem sido relatado com sucesso em portadoras de doenças neurológicas. Quanto à DVP, não existe na literatura contraindicação formal ao bloqueio. Os casos devem ser individualizados. Neste relato, diante da emergência obstétrica e do quadro neurológico vigente, optou-se pelo bloqueio no neuroeixo. A técnica proporcionou adequado manuseio da via aérea, boa condição materno-fetal e analgesia pós-operatória. A evolução foi favorável, sem alterações neurológicas decorrentes da técnica escolhida.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Patients with ventriculoperitoneal shunt (VPS) represent an additional concern when neuroaxis block is indicated, especially in obstetrics. Currently, a consensus on the anesthetic technique of choice in those cases does not exist in the literature. The objective of this report was to describe the case of a cesarean section under subarachnoid blockade in a patient with VPS. CASE REPORT: This is a 28 years old pregnant patient at term, in her second pregnancy, one prior delivery, a cesarean section seven years ago, no history of miscarriages, and pre-natal care without intercurrences, in labor for five hours. The patient evolved with acute fetal distress and an emergency cesarean section was indicated. She had had a VPS for five years due to intracranial hypertension (sic) of unknown etiology. Neurological exam was normal. She underwent subarachnoid block with 15 mg of 0.5 percent hyperbaric bupivacaine and 80 »g of morphine. The newborn had an Apgar of 8 (in the first minute) and 10 (in the 5th minute). The patient was discharged two days later in excellent clinical condition. CONCLUSIONS: The anesthetic approach of obstetric patients with VPS is complex, and the risk and benefits of anesthetic techniques, as well as the circumstances that led to this indication, should be considered at the time of the indication. Successful of neuroaxis block in patients with neurological diseases has been reported. As for VPS, formal contraindication for neuroaxis block does not exist in the literature. Cases should be individualized. In the present report, due to an obstetric emergency and the neurologic condition of the patient, a decision to use neuroaxis blockade was made. The technique provided adequate management of the airways, good maternal-fetal condition, and postoperative analgesia. The evolution was favorable and the patient did not show any neurologic changes secondary to the technique used.

JUSTIFICATIVA Y OBJETIVOS: Los pacientes portadores de derivación ventriculoperitoneal (DVP) nos causan una preocupación adicional cuando el bloqueo del neuro-eje está indicado, principalmente en obstetricia. Actualmente no existe un consenso en la literatura sobre la técnica anestésica de elección en esos casos. El objetivo de este relato, fue describir el caso de un paciente con DVP sometida a cesárea bajo anestesia subaracnoidea. RELATO DEL CASO: Paciente de 28 años, secundípara, con un parto anterior sin historial de aborto, de término, prenatal sin intercurrencias, en trabajo de parto hacía ya cinco horas, y una cesárea realizada hace siete años. Evoluciona con sufrimiento fetal agudo, indicada una cesárea de emergencia. Portadora DVP hace cinco años, debido a la hipertensión intracraneal (sic) de etiología desconocida. Examen neurológico normal. Se sometió a la anestesia subaracnoidea con bupivacaína a 0,5 por ciento pesada 15 mg y morfina 80 »g. El nacimiento fetal fue con Apgar 8 (1 minuto) y 10 (5 minutos) después del nacimiento. El alta fue concedida después de dos días en excelente condición clínica. CONCLUSIONES: El abordaje anestésico de pacientes obstétricas con DVP es complejo, y deben ser comparados el riesgo y el beneficio de las técnicas en el momento y en las circunstancias de la indicación. El bloqueo del neuro-eje ha sido relatado con éxito en las portadoras de enfermedades neurológicas. En cuanto a la DVP, no existe en la literatura ninguna contraindicación formal para el bloqueo. Los casos deben ser individualizados. En este relato frente a la emergencia obstétrica y el cuadro neurológico vigente, se optó por el bloqueo en el neuro-eje. La técnica proporcionó un adecuado manejo de la vía aérea, una buena condición materno-fetal y una analgesia postoperatoria. La evolución fue favorable sin alteraciones neurológicas provenientes de la técnica escogida.

Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro / Gaucher disease treatment: a Brazilian consensus

A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25 por cento a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG vão depender do grau de deficiência da enzima, existindo três tipos: Tipo I, forma não neuropática, afeta crianças e adultos com hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia, leucopenia e lesões ósseas; Tipo II, forma neuropática aguda, afeta crianças com 4-5 meses com quadro neurológico grave, hepatoesplenomegalia e comprometimento pulmonar e o Tipo III, forma neuropática crônica, afeta crianças e adolescentes com quadro neurológico menos grave que o Tipo II e ainda pode comprometer fígado, baço e ossos. Um grupo de catorze médicos com experiência no tratamento da DG com reposição enzimática realizaram extensa revisão da literatura, confrontaram com os dados evolutivos dos pacientes brasileiros e chegaram a um consenso quanto aos critérios para iniciar o tratamento, a dose da enzima e freqüência das infusões, do acompanhamento ambulatorial, laboratorial e radiológico. O Grupo Brasileiro de Estudos em Doença de Gaucher e outras Doenças de Depósito Lisossômico (GBDDL) tem o objetivo de estabelecer diretrizes para o diagnostico, tratamento e acompanhamento de pacientes com doença de Gaucher no Brasil. Esta iniciativa pioneira visa uniformizar a conduta no país com relação ao tratamento de DG com reposição enzimática, tratamento de alto custo porém de grande eficácia

Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil / Organic aciduria: diagnosis in high-risk brazilian patients

Objetivo: o objetivo deste trabalho foi ode verificar a prevalência das acidúrias orgânicas em pacientes brasileiros de alto risco. Métodos: técnicas laboratoriais para a detecção e quantificação de ácidos orgânicos por cromatografia gasosa acoplada à espectrometria de massa foram implantadas em Porto Alegre, Brasil. Foram analisados 1.480 pacientes suspeitos, investigados entre janeiro de 1994 e junho de 2000. Resultados: foram diagnosticados 73 (4,9 por cento) casos de acidemias (acidúrias) orgânicas entre os indivíduos testados. Na maioria desses pacientes a terapia resultou em rápida melhora na sua sintomatologia, distintamente de nossos casos previamente diagnosticados em outros laboratórios na Europa e nos Estados Unidos, quando muitos pacientes faleciam antes que quaisquer medidas pudessem ser tomadas. Conclusões: estes resultados mostram a importância de diagnosticar as acidúrias orgânicas in loco mesmo em países em desenvolvimento, apesar dos custos extras envolvidos

Cockayne syndrome: report of a Brazilian family with confirmation of impaired RNA synthesis after UV-irradiation

A síndrome de Cockayne (CS) é uma desordem autossômica recessiva caracterizada por nanismo, déficit de crescimento, deterioraçäo neurológica, fotossensibilidade e uma progressiva aparência facial característica. Neste artigo relatamos a primeira família brasileira com CS, cujo diagnóstico foi confirmado pela demonstraçäo de uma síntese diminuída de RNA na cultura de fibroblastos expostos à radiaçäo ultravioleta. Apesar do curso progressivo da doença e da inexistência de um tratamento efetivo, o diagnóstico faz-se muito importante, pois a família pode se beneficiar do aconselhamento genético e/ou do diagnóstico pré-natal.

Excreçäo de oligossacarídeos em indivíduos com Doença de Gaucher tipo 1 / Oligosaccharide excretion in subjects with Gaucher Disease type 1

Foi avaliada a excreçäo urinária de oligossacarídeos em pacientes portadores da doença de Gaucher tipo 1 (DG1) comparando-a com aquela de indivíduos normais com o objetivo de se estabelecer um método de identificaçäo para estes pacientes. Amostras de urina foram dessalificadas por cromatografia de gel-filtraçäo e aplicadas em placas de cromatografia de camada delgada (CCD) para a identificaçäo dos oligossacarídeos através de suas bandas correspondentes. Foi observado que a excreçäo de oligossacarídeos na urina, representada por 5 bandas que foram visualizdas após borrifar a placa com uma soluçäo composta por 0,25 porcento de orcinol em ácido sulfúrico 20 porcento, foram identificadas somente nos pacientes com DG1 mas näo nos indivíduos normais. O método foi considerado suficientemente sensível para identificar os indivíduos com o distúrbio, além disso a CCD é uma técnica útil para a detecçäo da DG1, considerando ser um teste feito na urina e com custos relativamente baixos. O problema do método parece ser o tempo necessário para a preparaçäo das amostras

Tirosemia neonatal transitória: uma alteraçäo freqüente / Transient neonatal tyrosinemia: a frequent abnormality

Objetivos: Avaliar a freqüência da tirosinemia neonatal transitória, com ou sem hiperfenilalaninemia secundária, observada através da triagem neonatal para erros inatos do metabolismo ("teste do pezinho"), e a necessidade de monitoramento e eventual intervençäo medicamentosa o/ou dietética em casos específicos. Métodos: Foram analisadas 457.870 amostras de sangue seco obtido por punçäo de calcâneo de crianças de 3 a 20 dias de vida, através de cromatografia qualitativa de aminoácidos em camada delgada. Os casos positivos foram confirmados quantitativamente em amostras séricas pelas dosagens fluorimétricas da tirosina e da fenilalanina. Resultados: 1.231 amostras de sangue seco impregnado em papel filtro apresentaram resultados positivos para tirosina na avaliaçäo cromatográfica. A análise sérica por método fluorimétrico revelou valores normais de tirosina e fenilalanina em 822 pacientes; os restantes 409 apresentaram tirosina elevada e foram divididos em três grupos de acordo com a concentraçäo de tirosina observada. Em 118 destes pacientes foram observados também níveis de fenilalanina superiores ao limite de referência. Conclusöes: A tirosinemia neonatal transitória é um distúrbio muito freqüente em recém-nascidos (1/372), sendo que em alguns casos também säo registrados elevados níveis de fenilalanina. Enquanto näo estiver demonstrado que esse achado é completamente inócuo, o monitoramento desses pacientes e o eventual emprego de medidas que reduzem os níveis de tirosina e fenilalanina devem ser considerados pelo pediatra.

Uma experiência terapêutica no manejo da doença da urina do xarope do bordo / Management of a case of maple syrup urine disease-the use of gluco-insulinotherapy

Relata-se aqui o manejo terapêutico realizado em um paciente portador da Doença da Urina do Xarope de Bordo, com diagnóstico e encaminhamento tardios (2 a 5 meses). Uma vez que o paciente apresentava níveis extremamente elevados de leucina no plasma(1956 micromoles/L, para um normal de até 77), houve necessidade de se realizar uma glicoinsulinoterapia nos primeiros dias de tratamento, seguida posteriormente da dieta específica para esta doença (hipercalórica e restrita em aminoácidos de cadeia ramificada). Além de uma breve revisäo sobre o assunto, os autores enfatizam as grandes dificuldades de se realizar um diagnóstico precoce e de se obter fórmulas alimentares específicas para esta doença no Brasil.