Síndrome de distrofia miotónica tipo I / Myotonic dystrophy Type I

Introducción: la distrofia miotónica de Steinert, es una enfermedad multisistémica, autosómica dominante de penetrancia variable, causada por la expansión del triplete CTG, en el gen que codifica para la proteína kinasa de la distrofia miotónica en el cromosoma 19ql3. Se caracteriza por un fenómeno de anticipación, producto del cual su expresión es mayor en generaciones sucesivas y correlaciona con la talla de la expansión. Desde el punto de vista clínico se manifiesta por desórdenes multisistémicos asociados a disfunción muscular, siendo sus características más frecuentes la debilidad muscular lenta pero progresiva, atrofia muscular y el fenómeno miotónico. Presentación del caso: paciente de 52 años de edad que fue visitado en su hogar durante el estudio de personas con discapacidad realizado en el cantón Quito, ya que tenía el diagnóstico de Distrofia Miotónica de Steinert a partir del cual se examina al resto de la familia y se encuentran signos y síntomas de la enfermedad en 3 familiares del propósito. Conclusiones: no existe un sistema de asesoramiento genético en la comunidad que permita a la familia y al paciente con Distrofia Miotónica de Steinert la realización tanto de un seguimiento de su enfermedad como el conocimiento del nivel de recurrencia para este tipo de trastorno.

Introduction: Steinert's Myotonic Dystrophy is a multiple-system, autosomal dominant of variable penetrance disease caused by an expansion of the cytosine-thymine-guanine (CTG) triplet, in the gene which codes for myotonic dystrophy protein kinase in chromosome19q13. It is characterized by a phenomenon known as anticipation, thus its expression is greater in successive generations and it correlates with the size of expansion. From the clinical view point it is expressed by multiple-system disorders associated with a muscle-dysfunction, the most frequent characteristics are muscle weakness it progresses slowly, muscle atrophy and myotonic phenomenon. Case report: a 52-year old patient who was visited in his home during the study that involved disabled people in Canton, Quito, the patient suffered from Steinert's Myotonic Dystrophy,the the rest members of the family were as well examined; signs and symptoms of the disease were found in three other family members. Conclusions: the study demonstrated the non-existence of a system to perform genetic counselling in the community, which would permit the follow-up of the families and patients suffering from Steinert's Myotonic Dystrophy, this difficulty also impedes the acquisition of knowledge regarding the level of recurrence for this type of genetic disorder.

Presencia del antígeno de superficie del virus hepatitis B en donantes de sangre / Presence of hepatitis B surface antigen in blood donors

Introducción: la hepatitis B es considerada un importante problema de salud pública mundial, por su amplia distribución geográfica y elevado número de portadores crónicos. Objetivo: demostrar la asociación existente entre el virus de la hepatitis B con factores de riesgo como: edad, raza, intervenciones quirúrgicas, conducta sexual, tatuajes y tratamiento estomatológico. Material y método: se realizó un estudio longitudinal, aplicado y prospectivo en los donantes de sangre del municipio Sandino, en el período de septiembre de 2010 a agosto del de 2011; se les aplicó una encuesta epidemiológica y realizó el antígeno de superficie de la hepatitis B. La muestra fue de 1420 donantes. Resultados: se encontraron 18 positivos al antígeno de superficie de la hepatitis B, para un 1,3 %, predominó el grupo etáreo de 18-34 años (45,2 %) y la raza blanca (60,2 %), el 80,7% no temían intervenciones quirúrgicas, en cuanto a la conducta sexual el 99,3 % heterosexual y los no tatuados predominaron con un 99,3 %. Respecto al tratamiento estomatológico recibido en el último año fue más representativo el grupo que no había recibido tratamiento para un 67,2 %, encontrándose diferencia estadísticamente significativa. Conclusiones: hay una elevada prevalencia del virus de la hepatitis B en donantes de sangre de Sandino, no hay asociación entre la edad, raza, intervenciones quirúrgicas, conducta sexual y tatuajes y la aparición del virus de la hepatitis B. Por el contrario, si hubo relación entre el virus de la hepatitis B y el tratamiento estomatológico.

Introduction: hepatitis B is considered an important public health problem all over the world, due to the ample geographic distribution and high number of chronic carriers. Objective: to demonstrate the association of hepatitis B virus with risk factors such as: age, race, surgical interventions, sexual preference, tattoos and dental treatment. Material and method: a longitudinal, applied and prospective study was conducted with blood donors in Sandino municipality from September 2010 to August 2011; an epidemiological survey was applied along with hepatitis B surface antigen performed to a sample of 1420 donors. Results: 18 positive hepatitis B surface antigen were found (1,3%), ages from 18-34 (45,2%) and Caucasian race prevailed (60,2%), the 80,7% had no surgical interventions, the sexual preference was heterosexual(99,3%) and those not having tattoos predominated with 99,3%. Regarding the last dental treatment, the group who did not undergo this treatment was more representative 67,2% finding a statistical significant difference. Conclusions: blood donors presented a high prevalence of hepatitis B virus in Sandino municipality, where no association was found among age, race, surgical interventions, sexual preference, tattoos and the onset of hepatitis B. On the contrary, a relationship between hepatitis B and dental treatment was found.

Síndrome de Waardenburg. Variabilidad en una familia en Sandino, Pinar del Río, Cuba / Waardenburg syndrome: variability in a Sandino family

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad infrecuente, autosómica y dominante que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial, sin embargo, se ha detectado en Sandino, Pinar del Río, Cuba, una familia con 26 individuos vivos portadores del síndrome. Se describe por primera vez el estudio general de la familia desde el primer portador, y se demuestra la variabilidad individual en los portadores.

Waardenburg Syndrome (WS) is a non-frequent autosomal dominant disease, showing a certain degree of disability when neurosensitive hypoacusia appears; however, in Sandino, Pinar de Río, Cuba a family, from whom 26 alive relatives show WS. The general study of this family from the first ill relative, and the individual variability is showed.

Diagnóstico y prevención de enfermedades genéticas. Análisis de seis años del municipio Sandino / Diagnostic and prevention of the genetic diseases. Analysis of six years of the municipality Sandino

Introducción: En los últimos años ha aumentado la importancia de las anomalías congénitas y enfermedades hereditarias como causa de muerte en el primer año de vida. El Programa de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas ha contribuido a la reducción de las tasas de mortalidad infantil, los indicadores de morbilidad mejorar la calidad de vida en la comunidad. Objetivos: Realizar el análisis del comportamiento del Programa de genética médica en el municipio Sandino durante seis años de funcionamiento. Método: Se realizó un estudio descriptivo, prospectivo, de corte longitudinal del total de gestantes desde el 1 de enero de 2000 hasta el 31 de diciembre de 2005, en las dos Áreas de Salud del municipio utilizando datos de la consulta municipal y provincial de Genética. Resultados: 2388 gestantes asistieron a Consulta Genética Comunitaria. 725 de ellas (30.4%) se clasificaron con riesgo incrementado. Los principales fueron la edad materna avanzada, embarazo en la adolescencia y los antecedentes familiares. El 9.84% de las Alfafetoproteínas resultaron elevadas, 48.9 % sin causa explicable. 11 pacientes decidieron no realizarse el diagnóstico prenatal citogenético y de los realizados 1 fue positivo. Los 31 casos de malformaciones detectadas decidieron interrumpir el embarazo. Conclusiones: El acercamiento de los Servicios de Genética Médica a la población y el desarrollo de la Genética Comunitaria facilitan la detección de riesgos si los casos son remitidos a tiempo al servicio de Genética. El embarazo en edades extremas conlleva los principales riesgos genéticos presentes en las gestantes estudiadas. Por cada fallecido se realizaron 6,2 interrupciones de embarazos por malformaciones.

Introduction: In the last years Congenital Anomalies and hereditary diseases have gained importance, as a cause of death during the first year of life. The program for the ¨Diagnosis and Prevention of Genetic Diseases¨ has contributed to the reduction of infant mortality rates, and the morbility indicators, and to improve the quality of life within the community. Objective: To analyze how well the Genetic Program has been functioning in Sandino during the last six years. Method: It was held to descriptive, prospective study of longitudinal out with 100% of all pregnant women from January 1st, 2000 up to December 31st, 2005, in two health areas of the municipality, using data found in both the municipal and the provincial community Genetics Medical Assistance. Results: 2,388 pregnant women were attended in the community's Genetics Assistance, out of them just 725 (30, 4) were detected with increased risk. The main causes were advanced maternal age, teenage pregnancy and family records. Around 9.84% Alpha-fetoproteins reached high levels, 48.9% without a reasonable cause. Eleven patients decided not to go though the cytogenetic prenatal diagnosis and one resulted positive out of those carried out. The 31 cases of malformations detected decided to interrupt their pregnancy. Conclusion: The approach of the Genetic Service in the population y the Community's Genetics assistance contribute to the detection of risks as long as they go to visit the Genetic Physician on time. Pregnancy in deadline age constitutes the main genetic risk present in the pregnant women studied. For each person deceased about 6.2 abortions of pregnancy were done because of malformations.