Hiperplasia de hipófise secundária a hipotireoidismo primário - relato de caso / Pituitary hyperplasia secondary to primary hypothyroidism - case report

A hiperplasia hipofisária é definida como um aumento não neoplásico no número de um dos tipos de células presentes na hipófise. Ela pode ocorrer por um processo fisiológico ou patológico. O hipotireoidismo primário prolongado é uma das causas patológicas desta condição, e ocorre devido a perda do feedback negativo. O objetivo desse relato foi demonstrar a presença de hiperplasia hipofisária em um paciente masculino com características corporais sugestivas de acromegalia. A investigação laboratorial confirmou a presença de hipotireoidismo primário e descartou a acromegalia. Foi instituído tratamento com levotiroxina, levando a regressão da hiperplasia hipofisária. Esse caso ilustra a importância de uma investigação apropriada em pacientes com hiperplasia hipofisária, bem como discute a fisiopatologia e o tratamento dessa doença.

Pituitary hyperplasia is defined as a non-neoplastic increase in the number of one of the cell types present in the pituitary gland. It can occur by a physiological or pathological process. Prolonged primary hypothyroidism is one of the pathological causes of this condition and occurs due to the lack of negative feedback. The objective of this report was to demonstrate the presence of pituitary hyperplasia in a male patient with body characteristics suggestive of acromegaly. Laboratory investigation confirmed the presence of primary hypothyroidism and ruled out acromegaly. Treatment with levothyroxine was instituted, leading to regression of pituitary hyperplasia. This case illustrates the importance of an appropriate investigation in patients with pituitary hyperplasia, as well as discussing the pathophysiology and treatment of this disease.

Use of pamidronate for osteoporosis treatment in public health care in Brazil / Uso de pamidronato para o tratamento da osteoporose no sistema público de saúde no Brasil

Abstract Purpose: The use of bisphosphonates for osteoporosis is effective in reducing the risk of fractures. However, oral formulations are sometimes not well tolerated or are contraindicated. Due to its availability in Brazilian public health system, pamidronate is frequently prescribed for osteoporosis, despite the lack of studies demonstrating its anti-fracture efficacy and the absence of FDA or EMEA approval for this purpose. The aim of this study was to evaluate the bone mineral density (BMD) response to pamidronate in a group of women with osteoporosis in a tertiary care hospital. Patients and methods: The medical records of women with osteoporosis who received pamidronate for up to two years of treatment were reviewed. Patients were stratified at high or intermediate risk of fracture. Results: A total of 70 women were in treatment with pamidronate. Among them, 74% were at high risk of fracture. A significant gain in spine BMD after 24 months of treatment was observed (p = 0.012). There was no difference between the groups of high and not high risk of fracture. At the femur, no significant increase in BMD was present, though, a strong negative correlation with high PTH levels (r = −0.61; p = 0.003) was seen. In the multivariate analysis BMI at 12 months had impact in the response to the treatment. Conclusion The intravenous pamidronate in a group of postmenopausal women with predominant high risk of fracture promoted an isolated gain in the spine BMD, even though, clinical randomized trials are needed to confirm its anti-fracture efficacy.

Resumo Justificativa: O uso de bisfosfonatos para a osteoporose é eficaz na redução do risco de fraturas. No entanto, as formulações orais às vezes não são bem toleradas ou são contraindicadas. Em razão da sua disponibilidade no sistema público de saúde brasileiro, o pamidronato é frequentemente prescrito para a osteoporose, apesar da falta de estudos que demonstrem a sua eficácia antifratura e da ausência de aprovação da Food and Drug Administration (FDA) ou da European Medicine Agency (Emea) para essa finalidade. O objetivo deste estudo foi avaliar a resposta da densidade mineral óssea (DMO) ao pamidronato em um grupo de mulheres com osteoporose em um hospital terciário. Pacientes e métodos: Revisaram-se os prontuários médicos de mulheres com osteoporose que receberam pamidronato por até dois anos de tratamento. As pacientes foram estratificadas em risco alto ou intermediário de fratura. Resultados: Estavam em tratamento com pamidronato 70 mulheres. Entre elas, 74% tinham alto risco de fratura. Observou-se um ganho significativo na DMO da coluna vertebral após 24 meses de tratamento (p = 0,012). Não houve diferença entre os grupos de risco de fratura alto e não alto. No fêmur, não foi encontrado aumento significativo na massa óssea; contudo, observou-se uma forte correlação negativa com altos níveis de PTH (r = −0,61; p = 0,003). Na análise multivariada, o IMC aos 12 meses tinha impacto na resposta ao tratamento. Conclusão O pamidronato intravenoso em um grupo de mulheres na pós-menopausa predominantemente com alto risco de fratura promoveu um ganho isolado na DMO da coluna vertebral, embora sejam necessários ensaios clínicos randomizados para confirmar sua eficácia antifratura.

Osteoporose / Osteoporosis

A osteoporose é uma doença muito prevalente, principalmente nas mulheres na pós-menopausa e em idosos. A abordagem diagnóstica inclui a identificação dos fatores de risco e causas secundárias de osteoporose. A medida da densidade óssea através do exame de densitometria é o padrão-ouro para o diagnóstico. O tratamento ideal inclui medidas não farmacológicas e farmacológicas que serão aqui abordadas, visando principalmente a redução de fraturas osteoporóticas.

Amyloidotic muscle pseudohypertrophy: case report

The authors report one case of amyloidosis associated with muscular pseudohypertrophy in a 46-year-old woman, who developed weakness, macroglossia and muscle hypertrophy associated with primary systemic amyloidosis. Electromyography showed a myopathic pattern and bilateral carpal tunnel syndrome. The muscle biopsy presented with a type I and II fiber hypertrophy and infiltration of amyloid material in the interstitious space and artery walls. She underwent bone marrow transplantation with stabilization and subjective improvement of the clinical picture

Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos / Infantil neuroaxonal dystrophy: report of 2 cases

Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva. O primeiro caso, sexo masculino, com 8 anos de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia e fraqueza muscular. Ao exame físico foi encontrado nistagmo horizontal e vertical com palidez do disco óptico, hipotonia e arreflexia profunda. O segundo caso, sexo masculino, com 1 ano e 6 meses de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor e convulsões. No exame físico, apresentava atrofia de nervo óptico, hipertonia e hiperreflexia. A biópsia de nervo sural de ambos os pacientes mostrou aumento dos axônios, compátivel com distrofia neuroaxonal. As características clínicas pleomórficas, bem como os achados neurofisiológicos variáveis tornam difícil firmar o diagnóstico, o qual é ajudado pela confirmação anatomopatológica dos esferóides neuroaxomais.