Ocorrência familiar da síndrome de feminizaçäo testicular: forma incompleta / Familiar occurence of testicular feminization syndrome

O presente estudo avaliou quatro irmäs, das quais três apresentavam quadro clínico de forma incompleta de feminizaçäo testicular. Ao exame físico detectou-se clitoromegalia, hirutismo, ausência de desenvolvimento mamário (paciente de 15 anos), vagina curta e de fundo cego, forma do corpo e distribuiçäo de pêlos tipicamente masculinos. A cromatina sexual foi negativa e o cariótiopo 46, XY. Duas primas em primeiro grau, do pai das pacientes, apresentavam o mesmo quadro clínico, quando foram estudads por Pizzaro e cols. em 1976