Estudo das malformações congênitas do aparelho urinário: análise de 6.245 necropsias pediátricas / Study of urinary tract congenital malformations: analysis of 6.245 pediatric autopsies

O presente estudo tece investigações sobre os aspectos epidemiológicos de malformações do aparelho urinário de uma populaçäo de natimortos, neomortos, lactentes, pré-escolares e escolares de uma amostra representativa da populaçäo de Curitiba e regiäo metropolitana - análise de 40 anos de necropsias na Unidade de Patologia Pediátrica e Perinatal (UPPP) do Serviço de Anatomia Patológica do Hospital de Clínicas de Curitiba da Universidade Federal do Paraná (UFPR). Variáveis como sexo, idade, faixa etária e causas de morte säo correlacionadas, estratificando a amostra em grupos específicos de indivíduos, apontando anormalidades epidemiológicas, doenças raras e a relaçäo das doenças com o processo de morte. Foram encontrados 182 casos com malformações do aparelho urinário, correspondendo a 2,9 por cento do número de necropsias avaliadas. Näo foram observadas diferenças entre os sexos, e houve maior prevalência de recém-natos com tais anormalidades. A classe mais prevalente foi a de malformações renais e de trato urinário superior, com 150 casos

Holoprosencefalia: análise do seu espectro morfológico em doze casos de autópsia / Holoprosencephaly: morphological aspects of twelve cases of autopsy

O termo holoprosencefalia (HPC) é usado para o complexo de deformidades hemisféricas causadas por falha no desenvolvimento da vesícula prosencefálica. Este estudo tem como objetivo relatar o espectro morfológico de 12 casos de HPC, classificá-los e compará-los com a literatura pertinente. Avaliadas 5837 necrópsias realizadas entre 1960 e 1995, 12 apresentavam HPC. Dados como sexo, idade, e presenças de outras malformaçöes associadas foram avaliados e comparados com as demais malformaçöes e com o total de necrópsias. A maioria dos casos era de masculinos (66,66 por cento) e neomortos (75 por cento). A forma de HPC mais frequentemente encontrada foi a lobar (58,3 por cento) e a alteraçäo facial mais frequente foi a ciclopia (25 por cento). Houve tendência estatística de que a HPC possa, dentro das malformaçöes do sistema nervo central (SNC), acometer mais o sexo masculino e de que a neomortalidade seja maior na HPC do que nas outras malformaçöes do SNC

Transposição dos grandes vasos da base: análise de 32 casos de necropsias pediátricas e revisão da literatura / Great vessels transposition: analyse 32 pediatric cases of autopsis and literature reviews

Objetivos: analisar aspectos epidemiologicos e anatomopatologicos de casos de transposição dos grandes vasos da base em necropsias perinatais e pediatricas.Métodos: avaliados 5.837 necropsias realizadas entre 1960 e 1995, 32 apresentavam TGVB.Dados como sexo, idade, sintomatologia, alterações anatomopatológicas associadas e procedimentos cirurgicos realizados foram analisados. Resultados: a relação masculino:feminino foi de 1,13:1. A idade variou desde natimortos até dez anos, com uma sobrevida média de 434 dias. a TGVB com septo sem persistência de canal arterial aconteceu em sete caos (21,87por cento). Ocorreu comunicação interatrial (CIA) ou interventricular (CIV) isolada em 25 por cento dos casos. A Associação de CIA e CIV foi a anormalidade mais encontrada. Conclusões: a TGVB tem sido citada como sendo predominantemente masculina. Neste estudo não se relacionou ao sexo. Houve tendência estatistica de a TGVB levar a óbito intra-uterino mais do que outras cardiopatias

Injúria hipóxico-isquêmica de padräo hemorrágico em encéfalos de neomortos do Hospital de Clínicas de Curitiba: análise de 1028 casos de necrópsia entre 1960 e 1995 / Brain hypoxic-injury of haemorrhagic pattern in newborns: analysis of 1028 autopsies from 1960 to 1995

A injúria hipóxico-isquêmica do sistema nervoso central em neomortos é entidade altamente prevalente, acometendo de 1 a 6 para cada 1000 nascidos vivos. Quando severa provoca o óbito de muitas crianças ou deixa sequelas neurológicas importantes. Relatamos 1028 casos consecutivos de injúria hipóxico-isquêmica de padrão hemorrágico em encéfalos de neomortos do Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná - Curitiba, no período compreendido entre 1960 e 1995. Pode-se demonstrar que a prevalência destas lesões nos encéfalos de recém-nascidos autopsiados é alta (49,73 por cento). Os principais tipos de hemorragia encontrados foram as micro-hemorragias intraparenquimatosas cerebrais, as hemorragias intraventriculares, as hemorragias periventriculares e as hemorragias subaracnóideas. Os resultados obtidos demonstram a propensão dos prematuros ao desenvolvimento de hemorragias encefálicas, indicando a necessidade de medidas preventivas que diminuam o risco de complicações neurológicas.

Estudo por microscopia eletrônica em doenças neurodegenerativas na infância / Electron microscopical study in neurodegenerative diseases in childhood

As doenças neurodegenerativas infantis compöem grupo variado de entidades em que os erros inatos do metabolismo induzem a defeitos enzimáticos intrínsecos às células com eventual acúmulo de material intracelular. A microscopia eletrônica (ME) pode auxiliar na caracterizaçäo do produto acumulado. Os autores relatam a experiência no diagnóstico das doenças neurodegenerativas na infância através da análise por ME de amostras teciduais provenientes de biópsias, principalmente de pele, conjuntiva e reto e em 2 casos material de necrópsia. As amostras teciduais eram de pacientes com quadro de encefalopatia progressiva a esclarecer. As biópsias de 89 pacientes com quadro de encefalopatia progressiva foram estudadas por microscopia eletrônica. A idade dos pacientes variou de 49 dias a 13 anos, com pico de incidência no primeiro ano de vida (n=28), sendo 50 pacientes do sexo feminino e 39 do masculino. Quanto à origem do material, houve predomínio de pele e conjuntiva. Dos 89 pacientes, 15 tiveram diagnóstico de certeza (16,8 por cento) sendo 4 casos de gangliosidose, 3 casos de mucopolissacaridose, 1 caso de doença de Gaucher, 1 caso de doença de Niemann-Pick, 3 casos de lipofuscinose ceróide e 3 casos sugestivos de doença de acúmulo näo podendo ser especificadas. Os autores analisaram os aspectos clínicos e os achados ultraestruturais e concluem que a ME é um método complementar valioso no diagnóstico de doença hereditária metabólica de acúmulo, porém de baixa acurácia diagnóstica quando feito como único método de "screening" laboratorial em uma populaçäo com encefalopatia progressiva a esclarecer.