Distrofia neuroaxonal infantil: relato de dois casos / Infantil neuroaxonal dystrophy: report of 2 cases

Descrevemos dois casos de distrofia neuroaxonal infantil ou doença de Seitelberger, que é doença rara, neurodegenerativa, com herança autossômica recessiva. O primeiro caso, sexo masculino, com 8 anos de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor, ataxia e fraqueza muscular. Ao exame físico foi encontrado nistagmo horizontal e vertical com palidez do disco óptico, hipotonia e arreflexia profunda. O segundo caso, sexo masculino, com 1 ano e 6 meses de idade, apresentava atraso do desenvolvimento psicomotor e convulsões. No exame físico, apresentava atrofia de nervo óptico, hipertonia e hiperreflexia. A biópsia de nervo sural de ambos os pacientes mostrou aumento dos axônios, compátivel com distrofia neuroaxonal. As características clínicas pleomórficas, bem como os achados neurofisiológicos variáveis tornam difícil firmar o diagnóstico, o qual é ajudado pela confirmação anatomopatológica dos esferóides neuroaxomais.

Lambert-eaton myasthenic sydrome: report of two cases

Two cases of Lambert-Eaton myasthenic syndrome, in female patients whose neoplasm investigation was negative, are reported. Repetitive stimulation of ulnar nerve showed an incremental response (=187 per cent and +198 per cent). Needle EMG was normal in one of them, however, the other patient showed fibrillation potentials, positive sharp waves, potentials of low amplitude and short duration. The authors discuss the clinical, electrophysiological, and pathological features of the disease, as well as some aspects of the treatment and follow-up of these patients.

Incidência de cäibras em uma populaçäo / Incidence of cramps in a population

Objetivo: Estudar a prevalência de cäibras em uma populaçäo. Material e métodos: Foram entrevistadas 600 pessoas escolhidas aleatoriamente no Pronto Atendimento do Hospital das Clínicas, as quais responderam a um protocolo sobre cäibras, sendo avaliadas quanto à idade, sexo, profissäo, presença de cäibras, localizaçäo, fatores de desencadeamento, uso de medicamentos, doenças associadas, entre outros. Resultados: Das 600 pessoas entrevistadas, com uma idade média de 38,2 anos (mínima 6 - máxima 85 anos), eram do sexo feminino 61,3 por cento e 38,7 por cento do sexo masculino. A presença de cäibras ocorreu em 57,2 por cento sendo que o local de preferência foram as panturrilhas (61,5 por cento), predominando à noite (61,5 por cento), ao repouso (58,3 por cento) e com duraçäo menor que cinco minutos (62,1 por cento). O uso de diurético esteve associado em 9,6 por cento. Fraqueza muscular ocorreu em 40,2 por cento e HAS foi relatada em 13,1 por cento. Conclusäo: Este trabalho demonstrou que a cäibra teve uma alta incidência na populaçäo-alvo avaliada, devendo ser melhor estudada.