Résumé
La displasia ectodérmica hipohidrótica (DEH) es un trastorno genético que se caracteriza por hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Comúnmente afecta a varones con una herencia recesiva ligada al X, aunque existen otras formas con herencia autosómica dominante y recesiva. Los pacientes afectados pueden presentar intolerancia al calor, fiebre, hipertermia grave e incluso muerte súbita. Objetivo: Presentan el caso clínico de un paciente portador de DEH, y actualizar el conocimiento de la etiología y medidas terapéuticas de esta patología. Caso clínico: Se reporta el caso de una niña de 7 años de edad, que presenta escaso vello, alteraciones dentarias, amastia y escasa sudoración, compatible con una DEH y una probable herencia autosómica recesiva. Se comenta su evolución y manejo clínico, junto a aspectos embriológicos, genéticos, diagnósticos y el consejo genético de esta enfermedad.
Sujets)
Humains , Femelle , Enfant , Dysplasie ectodermique/physiopathologie , Dysplasie ectodermique/génétique , Dysplasie ectodermique/thérapie , Fièvre/génétique , Gènes récessifs , Maladies génétiques liées au chromosome X , Hypohidrose/génétique , Mutation , Facteur de transcription NF-kappa BRésumé
Entre los años 1981 y 1993 se realizaron 1.473 cariogramas en pacientes de 0 a 15 años en un centro de estudios citogenéticos de la Universidad de Chile. Los diagnósticos de referencia fueron síndrome de Down (30,8 por ciento), malformaciones múltiples (19,1 por ciento), retraso psicomotor (10,5 por ciento), síndrome de Turner (9,3 por ciento), alteraciones del desarrollo sexual (7,6 por ciento), talla baja (7,1 por ciento), trastornos del desarrollo de lenguaje (2 por ciento) y síndromes diversos (14,9 por ciento). El rendimiento del examen varía según la categoría clínica del diagnóstica: síndrome de Down (94 por ciento), malformaciones múltiples (24,8 por ciento), retraso psicomotor (13,4 por ciento), síndrome de Turner (56,9 por ciento), alteraciones del desarrollo sexual (13,4 por ciento), trastornos del lenguaje (10 por ciento) síndromes diversos (9,1 por ciento). El estudio cromosómico permite comprobar una hipótesis clínica estableciendo el diagnóstico o si da resultados normales, puede obligar a estudiar otras etiologías, no cromosómicas, que expliquen los tratornos del paciente. El objetivo final es contribuir al consejo genético óptimo para la familia afectada
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Nouveau-né , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Adolescent , Malformations multiples/génétique , Aberrations des chromosomes/génétique , Cytogénétique/méthodesRésumé
El estudio citogenético en parejas con pérdida reproductiva a repetición sirve para detectar alteraciones estructurales cromosómicas que no producen un efecto fenotípico en los portadores, pero pueden explicar los abortos por la producción de gametos desbalanceados genéticamente. Presentamos la investigación realizada en 270 parejas que demostró una anomalía cromosómica en un 9,2%de ellas. Esto permite impartir un consejo genético respecto a la trascendencia del hallazgo, el riesgo de recurrencia y las alternativas reproductivas. En un 8,6%se encontró algunas líneas celulares con alteraciones de los cromosomas sexuales que no representarían un riesgo tan concreto