Falla ovárica prematura familiar / Premature ovarian failure family

Relata-se quatro pacientes de duas famílias, com falência ovariana prematura (FOP) de caráter familiar, sendo que em uma delas as afetadas eram irmäs monozigóticas. O distúrbio se apresentou em três geraçöes em uma família (duas irmäs, mäe e avó materna); também se observou mulheres com outros transtornos da funçäo ovariana nestas famílias. O cariótipo foi normal nas 4 pacientes e näo achou nenhuma outra enfermidade genética ou auto-imune nelas. As características gerais e as manifestaçöes clínicas foram similares às da FOP esporádica. A via de transmissäo da FOP foi por via materna em uma família e por via paterna em outra, possivelmente com caráter autossômico dominante limitada pelo sexo ou dominante ligada ao cromossoma X. Enfatiza-se a importância de avaliar a história menstrual e reprodutiva dos familiares maternos e paternos, assim como a recomendaçäo de concepçäo precoce a outra mulheres destas famílias, já que há um fator de risco.

Falla ovárica prematura de causa cromosómica. Características cariotípicas, clínicas y hormonales / Premature ovarian failure by chromosome cause. Karyotype, clinics and hormonal characteristics

A causa cromossômica é relativamente frequente entre as causas näo iatrogênicas de FOP. Descreve-se características cariotípicas, clínicas e hormonais de cinco mulheres com FOP de causa cromossômica. Realizou-se historia clínica completa e exame físico minucioso e dosagens hormonais (estradiol, testosterona total, androstenediona, dehidroepiandrosterona e seu sulfato, T4, TSH e PRL, assim como glicemia, calcio e fosfato no soro e urina). O cariótipo comprovou dois mosaicismos, duas deleçöes do braço longo do cromossoma X e uma poligonosomía 47, XXX. Os achados clínicos mais frequentes foram a idade da menopausa depois dos 30 anos, menarca retardada em 2 pacientes, padräo menstrual prévio irregular, infertilidade primária ou secundária em todas, duraçäo variável da amenorréia, antecedentes familiares de FOP e alteraçöes tiroideas, sintomas climatéricos muito variáveis, níveis hormonais habitualmente normais e ausência de indicadores de transtornos pancreáticos, paratiroideos ou auto-imunes. Em resumo, o número de pacientes näo permite conclusöes definitivas; os resultados sugerem que nas mulheres com FOP de causa cromossômica as características cariotípicas e clínicas säo variáveis, ainda que os niveis hormonais podem ser normais.

Función sexual y hormonas de la reproducción en mujeres con menopausia precoz / exual function and reproduction hormones in women with early menopause

La función sexual está mejor caracterizada en la mujer con menopausia fisiológica; sin embargo, en la literatura internacional no existen estudios específicos en la menopausia precoz (MP). Se realizó este estudio con el objetivo de describir las características de la función sexual y su posible relación con las hormonas de la reproducción en estas mujeres. Se incluyeron todas las pacientes con diagnóstico de MP y que accedieron a participar; 31 en total. Se aplicaron 2 cuestionarios para recoger los datos generales y para evaluar la función sexual; se tuvo en cuenta la causa iatrogénica (CI) o no (CNI) de la MP. Se realizó un análisis exploratorio de las variables relacionadas con la función sexual y de las hormonas de la reproducción. Se determinó la correlación entre estas variables por separado, utilizando los coeficientes de Spearman y Pearson, y la relación entre todas usando la técnica de correspondencias múltiples. Los resultados indican que la mayoría de estas mujeres no tienen grandes dificultades con la función sexual, lo que se constata por la alta frecuencia del orgasmo y de las relaciones sexuales, y la baja frecuencia de la dispareunia y de la disminución del deseo sexual; es poco común que valoren sus relaciones sexuales y las relaciones con su pareja como insatisfactorias. Según los resultados, el grado de satisfacción de las relaciones sexuales puede considerarse como un marcador que resume el estado de la función sexual. Las alteraciones de la función sexual son frecuentes en las mujeres con CI, aunque no en todas. Se constató que con relativa frecuencia los trastornos relacionados con la esfera sexual no solo dependían de las mujeres sino también de su pareja. Además, se encontró que algunas de las hormonas de la reproducción influyen en la función sexual pero no la determinan, como es el caso de la testosterona (T) y la dehidroepiandrosterona sulfato (DHEAs). En conclusión, la baja prevalencia de disfunción sexual en las pacientes con MP indica que el factor biológico hormonal es importante pero no determinante

Búsqueda de trastornos endocrinos en pacientes con falla ovárica prematura / Search for endocrine disorders in patients with premature ovarian failure

Se estudiaron 62 casos con falla ovárica prematura (FOP) de causa no iatrogénica para conocer la frecuencia de trastornos endocrinos en estas pacientes y si es recomendable la búsqueda rutinaria de dichos trastornos. Se excluyeron 14 mujeres con FOP de causa iatrogénica. A las incluidas en el estudio se les confeccionó una historia clínica completa y se les midió tiroxina total, hormona tiroestimulante, anticuerpos antimicrosomales tiroideos, glucemia, calcio total, fosfatos en suero y orina de 24 h y se les hizo prueba de estimulación suprarrenal con corticotropina (ACTH). También se indicó radiografía simple de silla turca y tomografía axial computadorizada de la hipófisis. Se constató que tenían bocio eutiroideo 13/62 pacientes (20,9 (por ciento) y algún tipo de trastorno tiroideo 18/62 (29 (por ciento). En el 36 (por ciento) de las pacientes en las que se realizó la prueba de estimulación con ACTH, la respuesta de cortisol fue nula o disminuida, aunque no se recogieron manifestaciones clínicas de déficit hormonal. No se hallaron alteraciones de la glucemia en ayunas, calcio o fosfatos. Se observó un microadenoma hipofisario en 4/62 casos (6,4 (por ciento). En conclusión, los resultados indicaron que las mujeres con FOP no suelen presentar alteraciones de la glucemia en ayunas ni del metabolismo del calcio y el fósforo. Los trastornos tiroideos y adrenales son comunes por lo que es recomendable su búsqueda rutinaria en estas pacientes. La frecuencia de microadenomas hipofisarios también sugiere que su búsqueda debe hacerse en toda mujer con FOP

Guía práctica para el diagnóstico y el tratamiento del síndrome del pie diabético / Practical guide for the diagnosis and treatment of the diabetic foot syndrome

Se sabe que el síndrome del pie diabético constituye una de las principales causas de morbilidad y discapacidad en los pacientes con diabetes mellitus y que un rápido reconocimiento y adecuado manejo de sus factores de riesgo pueden prevenir o retardar la aparición de úlceras, amputaciones y otras complicaciones. Sus causas se dividen en: neuropáticas, angiopáticas, infecciosas y traumáticas. Se afirma que un detallado interrogatorio y exhaustivo examen físico ofrecen hasta el 90 (por ciento) del diagnóstico etiológico, lo cual se corroborará con los exámenes complementarios que incluyen tanto los indispensables como los más específicos estudios imagenológicos. Durante las dos últimas décadas, se han alcanzado avances importantes en la comprensión de su fisiopatología y nuevas estrategias terapéuticas se han puesto en marcha. El enfoque actual para su tratamiento implica una atención individualizada y multidisciplinaria para cada paciente; la profilaxis, desempeña un papel fundamental y unida a los adelantos terapéuticos especializados garantizará un mejoramiento en la calidad de vida de estos enfermos. Este trabajo aporta una guía práctica para identificar, diagnosticar y tratar a los pacientes con síndrome del pie diabético, según los conocimientos actuales(AU)

It is known that the diabetic foot is one of the main causes of morbidity and disability in patients with diabetes mellitus and that a rapid examination and a right management of their risk factors can prevent or delay the appearance of ulcers, amputations and other complications. Its causes may be neuropathic, angiopathic infectious and traumatic. It is affirmed that a detailed questionnaire and an exhaustive medical examination offer up to 90 percent of the etiological diagnosis, which is confirmed with the complementary tests that include both, the indispensable and the most specific imaging studies. During the last two decades, there have been significant advances in the understanding of its physiopathology and new therapeutic strategies have been put into practice. The present approach for its treatment implies an individualized and multidisciplinary care to each patient. Prophylaxis plays an important role and together with the specialized therapeutic advances guarantee an improvement in the quality of life of these patients. This paper includes a practical guide to identify, diagnose and treat patients with diabetic foot syndrome, according to the current knowledge(AU)