Genética molecular de la esquizofrenia / Molecular genetic of the schizophrenia

En esquizofrenia, > fosfolipasa A2 se reportò. Con espectroscopia de RMN se verifica alteración del metabolismo de las membranas en cortex y g. basales. > de prostaglandina E1 fue visto, colecistoquinina también es implicada. La mutación APP 713 val x ala a sido verificada en familias de esquizofrénicos. Incrementos en interleucina 2 ha sido referido. Se piensa que ácido retinoico estaría involucrado, un anticuerpo monoclonal antiintegrin a sido mapeado en 17 q 21-22 cerca del receptor alfa del á. retinoico y del gen del factor neuronal del crecimiento. Se cree podría existir alguna alteración molecular del receptor NMDA, lo cual es la base para el tratamiento con glicina. Disminución de colina acetiltransferasa en el tegmentum fue reportado. Disminución del RNAm del GAD fue encontrado, especialmente en in terneuronas corteza frontal dorsolateral. Incremento del 600 por ciento del receptor D4 en los ganglios basales fue descrito. En algunos esquizofrénicos japoneses se verificó una mutación en el D2, específicamente D2 311 ser x cis, la cual podría alterar modulación de alguna proteína G. Ligero ligamiento entre E. y el receptor del neurotransportador de dopamina en 5 p 15,3 fue descrito. Receptor D2 ha sido mapeado 11 q 22-23. El gen de la tirosinasa es mapeado en 11 q 14-21. He descrito casos de esquizofrénicos en albinos tirosinasa negativos.

Genética molecular de la enfermedad de Alzheimer / Molecular genetics of Alzheimer's disease

Los cromosomas 21, 14, 19, 1, el X han sido relacionados con EA. El gen APP mapeado en 21 q 2,1. Algunas mutaciones relacionan APP y EA: 717 ile x val 713 val x ala 671 leu x met 708 gly x gly 717 fen x val 713 thr x ala 673 thr x ala 715 silente 717 gli x val 711 val x val 692 gly x ala 670 asn x lys 693 gin x glu 665 asp x glutamina 14 q 24,3 liga para la mayoría de casos de EA de início precoz. Los genes candidatos son: HSPA2, C-FOS, C1-THFsintasa KGDHC y gen E2K. 19 q 13,2 región de Apo E, ha sido relacionada con EAIT. Sendos trabajos verifican incrementos de E4 en EA. Ausencia de E3 y E2 fosforila la TAU y desestabiliza los microtúbulos y citosqueleto neuranal. en algunos EA se ha encontrado fracturas en X q en la región del gen MIC-2. Se cree existe relación entre éste y el gen C1-THF sintasa. Se han encontrado asociaciones entre APP y Apo E4. > de interleucinas 1 y 2 se han visto alteraciones en el DNA mitocondrial que se relacionan con el envejacimiento Y EA han sido encontradas. algunos marcadores biológicos han sido descritos en EA: < de APP en LCR. < de sensibilidad de linfocitos a A4.> de alfa 1 antiquimotripsina en LCR.< Actividad complejo alfa ketoglutarato deshidrogenasa. < disminución de ratio N-acetilaspartato/colina. > mio-inositol