Discondrosteose de Léri-Weill: importância do exame físico / Léri-Weill dyschondrosteosis: importance of physical examination

OBJETIVOS: Descrever um caso de Discondrosteose de Léri-Weill, uma displasia óssea hereditária rara, frequentemente associada a uma haploinsuficiência do gene SHOX (short stature homeobox-containing). DESCRIÇÃO DO CASO: Criança de três anos, sexo feminino, enviada à consulta de pediatria por suspeita de hipertensão arterial. Antecedentes pessoais e familiares irrelevantes. Ao exame físico apresentava aspeto dismórfico, com encurtamento dos membros superiores e inferiores, mãos e pés pequenos e pescoço curto. A hipertensão arterial não foi confirmada. O estudo genético para excluir cromossomopatia revelou mutações no gene SHOX compatíveis com Discondrosteose de Léri-Wei. CONCLUSÕES: O exame físico é fundamental na prática clínica, permitindo identificar alterações importantes que nem sempre são o motivo da consulta. Na Discondrosteose de Léri-Weill o pronto diagnóstico e a orientação adequada são fundamentais, sobretudo pelas implicações terapêuticas desse distúrbio, que apresenta evolução favorável se tratado com hormônio do crescimento.

AIMS: To report a case of Léri-Weill dyschondrosteosis, a rare hereditary bone dysplasia often associated with a haploinsufficiency of the SHOX (short stature homeobox-containing) gene. CASE DESCRIPTION: A three-year-old female had sought medical care for hypertension. Irrelevant personal and family background. The physical examination showed dysmorphic aspect with shortening of arms and legs, small hands and feet, and short neck. Hypertension was not confirmed. Genetic study for chromosomal deletion syndromes revealed mutations in the SHOX gene compatible with Léri-Weill dyschondrosteosis. CONCLUSIONS: Physical examination is essential in clinical practice, allowing the identification of majorchanges that are not always the reason for the medical appointment. Early diagnosis and proper guidance are essential in Léri-Weill dyschondrosteosis, especially because of its therapeutic implications. The outcome is favorable if the disorder is treated with growth hormone therapy.

Síndrome de Cockayne: relato de dois casos / Cockayne?s syndrome: report of two cases

Objetivos: Relatar casos de síndrome de Cockayne em dois irmãos, descrevendo a apresentação e a evoluçãoclínica.Descrição dos casos: Apresentam-se os casos de dois irmãos, uma menina de 8 anos e um menino de 13 anos, ambos com deficiência global do desenvolvimento, microcefalia, nanismo e facies peculiar (face triangular, microftalmia, microstomia e micrognatia). No seguimento, surgiram novos problemas, como surdez neurossensorial, hipermetropia e fotossensibilidade. Pela clínica foi sugerida a hipótese de síndrome de Cockayne, que foi confirmada por teste genético molecular.Conclusões: A síndrome de Cockayne é um distúrbio raro (1/100.000), autossômico recessivo. Seu diagnóstico pode ser moroso, pois os sinais e sintomas vão surgindo progressiva e lentamente. A conjugação dos critérios de diagnóstico pode levar anos, sendo de extrema importância a suspeição clínica.

Aims: To report cases of Cockayne syndrome in two siblings, describing the clinical presentation and evolution.Case description: We describe the cases of two siblings, an 8 years old girl and a 13 years old boy, both with global developmental disability, microcephaly, dwarfism and peculiar facies (triangular face, microphthalmia, microstomia and micrognathia). New problems emerged during follow-up: sensorineural hearing loss, hypermetropia and photosensitivity. Clinical features suggested Cockayne syndrome, which was confirmed by molecular genetictesting.Conclusions: Cockayne?s syndrome is a rare (1/100,000), recessive autosomal disorder. Its diagnosis may be delayed because the signs and symptoms arise gradually and slowly. Obtaining the diagnostic criteria can take years and clinical suspicion is extremely important.

Desenvolvimento do auto-conceito pela tutoria pedagógica por crianças do primeiro ciclo / Desarrollo del auto concepto por la tutela pedagógica por niños del primer grado / First grade self-concept improvement trough tutorial with their special needs classmates

O conceito de identidade aparece, de forma recorrente, em diversas áreas da psicologia, embora nem sempre com o destaque que merece em termos do impacto que têm as relações interpessoais em grupos específicos. O seu carácter relacional e a sua tendência para o crescimento quando são proporcionadas experiências cooperativas, dão suporte à nossa investigação cujo objectivo era testar o impacto de um programa de intervenção junto de uma amostra de 60 crianças a frequentar o 1º ciclo em escolas da Beira Interior. A adaptação portuguesa do Piers-Harris Childrenïs Self-Concept Scale (Veiga, 1989) foi o instrumento utilizado numa metodologia de pré-teste/pós-teste com grupo de controlo. Os resultados apontam para uma evolução dos resultados do grupo experimental entre o pré-teste e o pós-teste.

Self-concept appears to be an important construct in most of psychology areas, although its impact on interpersonal relationships on specific groups wasn't always recognised. Its relational character and development tendency when cooperative experiences are promoted support our study which most important goal was to test an intervention program impact with 60 first grade students' participants. A pre-test/post-test research with experimental and control-group was performed with Piers-Harris Children's Self-Concept Scale (Veigas' Portuguese adaptation, 1989). Results point out to experimental group self-concept improvement between pre-test and post-test.

El concepto de identidad aparece, de forma recurrente, en diferentes áreas de la psicología, pese a ni siempre tener el destaque que merece en términos del impacto que tienen las relaciones interpersonales en grupos específicos. Cuando son proporcionadas experiencias cooperativas, su carácter relacional y su tendencia para el crecimiento dan soporte a nuestra investigación, cuyo objetivo era testear el impacto de un programa de intervención junto a una muestra de 60 niños que frecuentaban el 1º grado en escuelas de la Beira Interior. La adaptación portuguesa del Piers-Harris Childrenïs Self-Concept Scale (Veiga, 1989) fue el instrumento utilizado en una metodología de pre-test/pos-test con un grupo de control. Los resultados apuntan para una evolución de los resultados del grupo experimental entre el pre-test y el pos-test.

Trabalho de casa, tarefas escolares, auto-regulação e envolvimento parental / Homework, self-regulated learning and parent involvement

Urge entender o Trabalho de Casa (TPC) como processo complexo para o qual conflui um vasto leque de factores impactantes. Neste relato analisam-se as relações entre os perfis de atitudes e comportamentos diante do TPC de Inglês e o nível instrutivo dos pais, a auto-eficácia percebida nessa disciplina bem como a correlação entre tais perfis de TPC e os perfis auto-regulatórios, em face do estudo. A amostra tomada é composta de 3929 alunos. O nível instrutivo dos pais associa-se positiva e significativamente aos perfis de atitudes e comportamentos de TPC. As atitudes e comportamentos de TPC correlacionam-se, positiva e significativamente, com os perfis auto-regulatórios, diante do estudo. Alunos que se percepcionam como mais auto-eficazes registam melhores perfis de atitudes e comportamentos de TPC. Os resultados sugerem a necessidade de os diferentes parceiros do sistema educativo analisarem e promoverem activamente os processos auto-regulatórios envolvidos no ensino-aprendizagem em geral e no TPC em particular.