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Gamme d'année
1.
Rev. argent. radiol ; 72(3): 297-299, 2008. ilus
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: lil-594954

Résumé

Las displasias óseas o las anomalías congénitas que cursan con estatura baja abarcan una extensa gama de síndromes y enfermedades. Muchas se pueden detectar a partir de los hallazgos radiográficos. Se presentan dos casos (madre e hijo) con el fenotipo de la discondrosteosis de Lerí-Weill consistente en deformidad de Madelung de ambas muñecas y baja estatura de origen mesomélico diagnosticados a partir del par radiográfico de los antebrazos del niño y de su mamá. El examen del genotipo de estos pacientes es imprescindible debido a la asociación de esta enfermedad con diversas entidades. En la medida que el radiólogo identifique y caracterice los hallazgos radiográficos podrá alertar a los médicos que solicitan los estudios sobre su importancia genética.


Sujets)
Dysplasies osseuses/diagnostic , Dysplasies osseuses/génétique , Imagerie diagnostique , Radiographie
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