Résumé
Apresentamos o primeiro caso de galactosialidose do tipo infantil precoce identificado entre a populaçäo brasileira, uma grave e rara doença de depósito lisossomal, com apenas 12 casos claramente descritos mundialmente. Estudos clínicos, patológicos e bioquímicos realizados foram consistentes com os dados já publicados na literatura científica. Detectamos a doença em uma menina de 7 meses de idade, com diagnóstico de ascite no período pré-natal e evoluçäo compatível com doença de depósito, através da cromatografia em camada fina para oligossacarídeos, que é parte integrante do programa de triagem para erros inatos do metabolismo (EIM) em crianças de alto risco, realizado no Estado do Rio de Janeiro.
Sujets)
Humains , Femelle , Nourrisson , Adolescent , Enfant , Galactosidases , Maladies lysosomiales , Ascites , Brésil , Chromatographie sur couche mince , Oligosaccharides/urineRésumé
Os autores relatam um caso de tuberculose nao-reativa diagnosticada por autopsia em um lactente de 11 meses. Esta forma da tuberculose e muito rara e usualmente esta associada com imunossupressao e anormalidades grosseiras de hematopoiese