Eritroenzimopatías hereditarias en neonatos con hiperbilirrubinemia / Hereditary erythroenzymopathies in neonates with hyperbilirubinemia

Se presentan los resultados del tamizaje para eritroenzimopatías hereditarias en 707 recién nacidos a término con hiperbilirrubinemia (305 niñas y 402 varones), cuyo objetivo fue determinar su frecuencia relativa. Se tamizó por métodos fluorescentes para las eritroenzimopatías más frecuentes a saber: deficiencias de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PD), piruvato cinasa (PC) y glucosa fosfatoisomerasa (GPI): estos son tres de los 14 errores congénitos del metabolismo del eritrocito claramente asociados con hemólisis. Se identificaron cuatro varones con deficiencia de G-6-PD y no se encontraron individuos con deficiencia de PC o GPI. Los resultados globales de éste y de estudios previos de nuestro grupo en una población de 2218 individuos sugieren que la frecuencia de la deficiencia de G-6-PD en varones recién nacidos con ictericia y/o hiperbilirrubinemia es de 1.08%. Se concluye que la deficiencia de G-6-PD como causa de hiperbilirrubinemia no es un problema de salud pública en la población estudiada; sin embargo, ya que 1% de los varones con ictericia y/o hiperbilirrubinemia neonatal tienen deficiencia de G-6-PD, se recomienda tomar en consideración este diagnóstico al evaluar a un neonato que presente anemia y/o hiperbilirrubinemia

Las eritroenzimopatias hereditarias: II. Métodos y procedimientos de tamizaje / Heredity red blood cell enzyme disorders. II. Screening methods and procedures

En relación con un programa de detección de eritroenzimopatías, se revisan los métodos y procedimientos de tamizaje. Se han descrito más de 20 diferentes eritroenzimopatías hereditarias. El denominador común en 14 de estas, es la presencia de anemia hemolítica, razón por la cual no es posible distinguir un defecto de otro sin practicar estudios enzimáticos específicos generalmente laboriosos y que requieren de recursos no disponibles en todos los laboratorios. Se presentan nuevos procedimientos enzimáticos de tamizaje por fluorescencia para la detección de eritroenzimopatías hereditarias. Dichos procedimientos se basan en la interdependencia de las vías metabólicas, de tal forma que con un número mínimo de ensayos se prueba la integridad de múltiples reacciones enzimáticas. Estos procedimientos, usados en combinación con otros métodos de tamizaje notificados, hacen posible la detección de las siguientes eritroenzimopatías asociadas con hemólisis: deficiencias de adenilato kinasa, hexokinasa, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, glucosa fosfato isomerasa &P, fosfofructokinasa aldolasa, triosa fosfato isomerasa, fosfoglicerato kinasa, piruvato kinasa gama-glutamilcisteína sintetasa y glutatión sintetasa. Las características de esta metodología son tales que por su versatilidad, sencillez y economía pueden aplicarse en laboratorios con recursos mínimos y harán posible el tamizaje de 11 eritroenzimopatías. Se describen detalladamente cada uno de los métodos y procedimientos de tamizaje; se mencionan los resultados obtenidos con dicha metodología en el programa para la detección de eritroenzimopatías hereditarias y por último se discuten brevemente las diferentes etapas que comprende la detección y caracterización de las eritroenzimopatías hereditarias

Las eritroenzimopatías hereditarias. I. Aspectos bioquímicos y genéticos / Hereditary red blood cell enzyme disorders. I. Biochemical and genetic aspects

Se presenta una revisión general de las anemias hemolíticas hereditarias por defectos enzimaticos en el metabolismo del eritrócito y de la asociación de estos defectos con icterícia neonatal