Artritis reumatoidea: cómo escoger el tratamiento adecuado / Rheumatoid arthritis: how to elect the adequate treatment

Las recientes observaciones sobre el proceso patológico en la artritis rematoidea sugieren nuevas aproximaciones terapéuticas. Técnicas imagenológicas mejoradas permiten un diagnóstico más temprano y por lo tanto una intevención más precoz.

Pancreatitis aguda y acidemia metilmalonica: Presentación de un caso / Acute Pancreatitis and Methylmalonic Acidemy: Case Presentation

Se presenta el caso de una adolescente de 12 años de edad con una pancreatitis aguda hemorrágica secundaria a un cuadro de deshidratación, acidosis y shock. Presentó hipocalcemia, neumonía, fístula pancreatocutánea, y alteraciones de la coagulación. Se diagnosticó una enfermedad metabólica, acidemía metilmalónica, como causa del cuadro inicial de shock y deshidratación que respondió al tratamiento con vitamina B12

Síndrome lisencefálico Tipo I / Lissencephaly syndrome Tipo I

Se estudia la historia clínica de una paciente con lisencefalía (agyria) Tipo I. Este raro defecto en el desarrollo del cerebro debe incluirse en el diagnóstico diferencial de todo lactante con retardo en el desarrollo motor que concomitantemente presenta malformacioes congénitas y convulsiones, principalmente de tipo espasmo infantil. Es importante tener presente el estudio cromosómico en cada uno de ellos así como el brindar consejo genético a los padres

Neuropatia sensorial congénita con anhidrosis / Congenital sensory neuropathy with anhidrosis

Presentamos el primer caso de Neuropatía Sensorial Congénita con Anhidrosis diagnosticado en el Hospital del Niño de Panamá. Esta entidad fue informada por vez primera por Swanson en 1963 y la llamó Ausencia Congénita al Dolor con Anhidrosis. En 1966 Pinsky y D'George propusieron el término Neuropatía Sensorial Familiar Congénita con Anhidrosis. Hasta 1988 solamente se habían notificado 22 casos en la literatura con este diagnóstico

Displasia ectodérmica anhidrótica como causa de fiebre de origen por determinar: presentación de un caso / Anhydrotic ectodermal dysplasia how cause of fever of undetermined origin: presentation of one case

Se estudia un caso pediátrico hospitalizado con diagnóstico de "Fiebre de origen por determinar" y en quien el examen físico y los exámenes de laboratorio demostraron, incluyendo la biopsia de la piel, que el niño sufría de Displasia Ectodérmica Anhidrótica. Se hace una revisión de la enfermedad desde el punto de vista del diagnóstico diferencial, clínico, genético e histopatológico

Pentasomia X: Presentación de un caso y revisión del tema / Pentasomia X: Presentation of one case and theme revition

Se reporta un caso de Pentasomia X consignando los datos clínicos (diformismo craneofacial, hipertelorismo, implantación auricular baja, anormalidades en los miembros superiores, retraso mental), los hallazgos radiográficos, el estudio angiográfico que además, demostró Ductus Arterioso persistente y el cariotipo (49, XXXXX)

Análisis químico y genético de dos hermanos con distrofia muscular de Becker / Chemical analysis and genetic of two brothers with muscular dystrophy of Becker

Señala que el término Distrofia Muscular fue introducido por Erb en 1891 y ha sido aplicado a un gran número de desórdenes musculares en donde la caraterística principal es la degeración de las fibras musculares, cuya clasificación está basada en la edad de comienzo, rapidez de progresión, distribución de los grupos musculares afectados y la forma de herencia. Aclara que la Distrofia Muscular de Becker (DMB) al igual que la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), son desórdenes musculares ligados al Cromosoma X; siendo la DMB, la menos común con una incidencia de 1:30,000 recién nacidos del sexo masculino. Muestra en la evaluación neurológica de ambos pacientes: Caso A: masculino de 13 años de edad quien a partir de los 7 años, se queja de calambres en las piernas, los cuales se hacen frecuentes e incapacitantes, presentando dificultad para subir escaleras, caídas frecuentes y dificultad para incorporarse del suelo y Caso B: masculino de de 9 años de edad, que a los 14 meses inicia la deambulación, en la punta de los pies y a los 9 años presenta dificultad para subir escaleras, para correr y levantarse del suelo; pseudohipertrofia de pantorrillas, debilidad de estremidades y Signo de Gowers positivo, marcha de "pato" con aumento de la lordosis lumbar, pero con cociente intelectual normal; no se detectó contraacturas, ni alteración en los reflejos osteotendinosos. Indica desde el punto de vista clínico, que el patrón de afectación muscular es similar, tanto para la DMB como para la DMD, no existiendo hallazgo de laboratorio que nos permita su diferenciación, ya que el diagnóstico diferencial se basa en el curso de la enfermedad exclusivamente, siendo más benigno en pacientes con DMB. Informa que ambas distrofias se heredan con carácter recesivo ligado al Cromosoma X, y son alelos, es decir de diferentes clases de mutaciones de un mismo gen, cuya localización ha sido mapeado al brazo corto del Cromosoma X en la banda Xp21, específicamente en la sub-banda Xp21.2

Presentación de una familia con translocación Robertsonia 14q/21q

Se presenta uma familia con una translocación Robertsoniana 14q/21q en varios de sus miembros. El paciente tiene un Síndrome de Down por translocación no balanceada entre los cromosomas 14 y 21. La madre, una de las dos hermanas, la abuela materna y una tia materna tienen una translocación balanceada entre un cromosoma 14 y 21. En caso de portadores, el peligro de recurrencia dependerá del sexo, siendo más alta esta posibilidad cuando el sexo femenino es el portador

Primer caso de deleción del brazo corto del cromosoma 18 associado a una anomalia holoprosencefálica en la República de Panamá / First case of deletion of the short arm of the chromosome, 18 associated with holoprosencephaly in Panamá

Se informa el primer caso de un síndrome holoprosencefálico asociado a una deleción del brazo corto del cromosoma 18, determinado por estudio citogenético, en la República de Panama. El diagnóstico se realizó en el H.G. de la C.S.S. conjuntamente entre los servicios de Neonatología y Genética Médica

Registro de anomalías cromosómicas detectadas en la sección de génetica del Complejo Hospitalario Metropolitano, C.S.S / Register of chromosomes abnormalities in the Genetic Section of the Complejo Hospitalario Metropolitano, C.S.S

Se presentan estadísticamente de casos de anomalías cromosómicas más frecuentes e importantes para mostrar la importancia de estos exámenes de cariotipo en la determinación de algún problema genético o despejar dudas ante una sospecha. Se desea crear conciencia entre médicos y población en general de que existen estos casos y que hay manifestaciones que pueden sugerir la necesidad del examen. A los portadores, se les desea crear conciencia de la necesidad de un consejo genético por el bien de su generación

Síndrome oculodentodigital / Oculodentodigital syndrome

Se presenta el caso de una niña con síndrome oculodentodigital, con las siguientes manifestaciones clínicas: nariz delgada e hipoplasia de ala nasal, desgaste del esmalte de los dientes, sindactilia entre los dedos cuatro y quinto de ambas manos (se sometieron a cirugía), camptodactilia bilateral en los mismos dedos, epicantus moderado, microftalmia con microcórneas en ambos ojos, esotropia e hipermetropía alta y glaucoma por ángulo estrecho con anomalías congénitas. El tratamiento indicado fue tanto médico como quirúrgico