Homocistinuria: presentación de tres casos / Homocystinuria: report of 3 cases

La homocistinuria es un desorden metabólico debido a defectos enzimáticos en la trans-sulfuración de la homocisteina y metionina; de ellos la más frecuente es la deficiencia de cistiatonin-beta-sintetasa, conocida como homocistinuria tipo I o clásica, la cual se hereda en forma autosómica recesiva y se caracteriza por afección fundamentalmente del ojo, esqueleto, sistema nervioso central y sistema vascular. Describimos tres casos clínicos en escolares, que consultaron por luxación de cristalino y glaucoma secundario, quienes además presentaron retardo mental, alteraciones esqueléticas, hipercalciuria y litiasis renal secundaria en dos de ellos, las cuales no habían sido descritas en la literatura consultada. Uno de los niños presentaba manifestaciones trombóticas en un miembro inferior derecho. Se hace el análisis comparativo de los hallazgos clínicos descritos en la literatura y nuestros pacientes. Destacamos como único tratamiento a la piridoxina y el ácido fólico para prevenir la progresión de los síntomas. Finalmente resaltamos la importancia de practicar las pruebas bioquímicas de despistaje con nitroprusiato de sodio y de plata así como la cromatografía y fenómenos tromboembólicos

Esclerosis múltiple: en un niño de 10 años / Multiple sclerosis in child of 10 years ago

La esclerosis múltiple, descrita por primera vez hace 129 años por Charcot, sigue siendo una enfermedad misteriosa en sus orígenes y caprichosa en su evoluión que puede ser cronicamente pasiva o en brotes; su característica fundamental es el ataque multifocal del neuroaxis a nivel de la sustancia blanca; en el liquido cefalorraquideo se observa elevación de gammaglobulinacon bandas oligoclonales y las neuroimágenes muestran señales hipodensas en la TAC y brillantez en RMN(T2) que son solamente una ayuda porque el diagnóstico fundamental sigue siendo clínico. Describimos el curso clínico de un escolar en quien pudimos hacer el diagnóstico definitivo a la edad de 10 años, pero cuyo primer ataque ocurrió a los 8años. Nuestro pacientereunía los seis criterios propuestos por elpanel de Schumacher y modificados por Krutzke en 1982 para el diagnóstico definitivo de esclerosis múltiple. En él además descartamos: encefalitis infecciosa, neurocisticercosis, micosis, neuro-sarcoidosis, lupus eritamatoso, enfermedades degenerativas y la enfermedad deSchilder; todas ellas ffueron como diagnóstico diferencial de la esclerosis múltiple

Primer caso de Síndrome de Bartter congenito en Venezuela / Firts case congenital of Bartter's Syndrome in Venezuela

Se presenta una lactante menor cuyos síntomas comenzaron al quinto día de vida referidos al área gastrointestinal y con escaso progreso pondo-estatural. Su patrón bioquímico mostró hiponatremia, hipokalemia y alcalosis metabólica. Las excreciones fraccionadas de sodio, potasio y cloro estaban elevadas, al igual que los valores de renina y aldosterona, manteniendo tensión arterial normal. Se inicio tratamiento con aspirina el cual fracasó, mientras que su mejoría fué franca con indometacina. La consideramos como una forma congénita de Síndrome de Bartter y es el primer informe de esta patología de un caso nativo. Incluye una revisión de los eventos fisiopatológicos de este síndrome

Histoplasmosis en el Hospital de Niños J. M. de los Ríos (Revisión de 11 casos) / Histoplasmosis in the Hospital de Niños J. M. de los Rios (review of 11 cases)

La Histoplasmosis en niños presenta una amplia variedad de formas clínicas. Diseminada Aguda, de curso fatal; Asintomáticas y formas Intermedias autolimitadas. La infección adquirida por vía respiratoria es la más frecuente. Presentamos 26 casos, según la clasificación de R.Goodwin, de los cuales 10 fueron de la Forma Primaria Asintomática, 8 con edades entre tres y doce años, y 2 lactantes en los cuales se diseminó la infección; con Histoplasmina y serología positiva, y Rx de Tórax: Adenopatías parahiliares 50%. Evolución Satisfactoria, con tratamiento de Ketoconazol. 11 casos presentaron la forma Diseminada Aguda, 9 de los cuales fueron menores de un año; con Histoplasmina negativa, Serología positiva, Visualización del hongo en 100% y Rx de Tórax sin patrón especifico. La mortalidad fue de 90%, con tratamiento con Anfotericina B y Ketoconazol. 5 casos presentaron la Forma Diseminada Subaguda, con edad promedio de 5,2 años. El germen se aislo de médula ósea y ganglio. La mortalidad fue de 40%, con tratamiento de Anfotericina B y Ketoconazol

Síndrome de vena cava inferior por catéter venoso central / Inferior vena cava syndrome for central venous catheters

La obstrucción venosa es una complicación potencial del uso prolongado de catéteres; además las soluciones hiperosmolares utilizadas en la alimentación parental pueden provocar la formación de trombose. Ha sido reportada la obstrucción de la Vena Cava Superior(CVS) incluso con formación de trombos calcificados en la aurícula derecha. Los signos de obstrucción venosa pueden desaparecer como ha sido reportado en la literatura al retirar el catéter. En la presente comunicación se ha expuesto el caso de un escolar masculino de 7 años de edad que tiene como antecedente una hospitalización en la UTI a los 2 1/2 meses de edad por Schock, Sepsis desequilibrio hidroelectrolítico, deshidratacion severa y fractura supracodilicia de húmero izquierdo, además le fue cateterizado la vena femoral derecha para línea venosa central. Factores todos contribuyentes a la formación de trombos en el sistema venoso profundo. Nuestro paciente presentó edema facial de cuello, de miembros inferiores y ascitis, hepatomegalia con reflujo hepatoyugular con ascultación cardiopulmonar normal, clínica que corresponde a obstrución de ambos sistemas venosos profundos. Se le practicó Caterismo Cardíaco demostrándose obstrucción de la vena cava inferior por debajo de las venas renales. Recibió tratamiento a base de antibióticos, digitalición, Lasix y ácido cetil salicílico, evolucionando satisfactoriamente. No se le realizó tratamiento quirúrgico por la evolución prolongada del cuadro y los resultados pocos satisfactorios en los pacientes que fueron intervenidos. Se hace una revisión de la literatura y comentando los posibles mecanismos fisiopatológicos..

Meningitis recurrente a neumococo: a propósito de un caso / Recurrent pneumococal meningitis: apropos of a case

Se presenta el caso de un escolar masculino de siete años, quien en el lapso de cinco años y medio sufrió cinco ataques de meningitis bacteriana de etiología neumococcica. Destacándose en él: déficit inmunológico de inmunoglobulina A, factores del complemento de hipoesplenismo; encontrando como factor predisponente un defecto anatómico a nivel de oído medio izquierdo, el cual se logró detectar en la quinta hospitalización por medio de una Politomografía de oído; no habiéndose evidenciado en dos oportunidades anteriores con estudio de Tomografía Axial Computada convencional

Sindrome de Sjogren en niños / Sjogren's syndrome in children

El síndrome de Sjogren es un desorden de autoinmune de evolución crónica, caracterizado por queratoconjuntivitis sicca (ojos secos), xerostomía y aumento de volumen crónico y recurrente de las glándulas parótidas. Nosotros describimos la clínica y laboratorio de 3 niños de cuatro, diez y doce años; asociados a Lupus Eritematoso Sistémico. Se incluyen una revisión de la literatura

Paracoccidioidomicosis infantil: revisión del Hospital J.M. de los Ríos 1952-1985 / Infantile paracoccidioidomycosis: review of Hospital J.M. de los Ríos 1952-1985

La Paracoccidioidomicosis es una enfermedad infecciosa, la cual ha sido reconocida como una enfermedad diseminada crónica, por muchos años. Actualmente, se acepta que la puerta de entrada es la vía respiratoria. Las formas clínicas en niños, son de comportamiento agudo o subagudo; en las cuales la afección pulmonar puede pasar desapercibida , predominando el compromiso de los órganos del Sistema fagocítico-mononuclear. Se reportan 10 casos de pacientes ingresados en el Hospital J.M. de los Ríos, en el lapso comprendido entre 1952 a 1985. El diagnóstico de esta entidad, fue establecido por la presencia del hongo en material de biopsia, cultivos específicos, y pruebas serológicas. Los hallazgos clínicos se resumen en malas condiciones generales, fiebre, afectación del sistema linfático..

Sarcoidosis en una niña menor de cuatro años / Saccoidosis in a gril under 4

Se presenta el caso de una niña de 4 años de edad, con diagnóstico de Sarcoidosis, cuyos síntomas se inician a los 7 meses de edad. La clínica está caracterizada por los síntomas que se describen clásicamente en pacientes de esta edad: artritis, uveítis y rash; además de otros poco frecuentes en este grupo etáreo, a saber: manifestaciones pulmonares, hepatoesplenomegalia, xerosis ocular y oral; alteraciones de la piel como alopecía, pénfigo e ictiosis. La hipercalcemia e hipercalciuria, raros a esta edad, estuvieron presente en nuestro caso y provocaron litiasis ureteral con hidronefrosis y alteraciones funcionales renales. Se hace revisión de la literatura considerando los aspectos clínicos, paraclínicos y terapéuticos de la enfermedad en diferentes edades, insistiéndose en aquellos presentes en niños menores de 4 años de edad

Pubertad precoz, como única manifestación de un tumor intracraneano en un niño de siete años / Precocious puberty as the only manifestation of intracraneal tumon in a 7 year old boy

Se presente el primer caso de germinoma suprasellar en el Hospital de Niños "J.M. de Los Ríos". Masculino, 7 años de edad, con macrogenitosomía precoz y cambio de voz. La TAC mostró lesión de ocupación de espacio suprasellar, el gammagrama fue hipercaptante en la misma región. Los dosificación hormonal mostró elevación de LH y de gonadotropina coriónica, así como la testosterona, androstenodiona y dehidroepiandrosterona. El paciente fue irradiado y el TAC de control disminuyó la lesión. La pneumografía fue normal. Sigue bajo control de Endocrinología y se sugirió quimioterapia. El seguimiento total sido de 9 meses