Sitosterolemia caused by mutations in the ABCG8 gene. First case report in Colombia / Sitosterolemia causada por mutaciones en el gen ABCG8. Primer reporte de caso en Colombia

Abstract Introduction: Sitosterolemia is an autosomal recessive disease caused by mutations in the ABCG5 or ABCG8 genes. It is characterized by reduced excretion of plant sterols and cholesterol, leading to the development of hypercholesterolemia, xanthomas, and premature atherosclerosis. The present article reports the first case of this disease in Colombia. Case presentation: A 5-year-old child, son of non-consanguineous parents, who was under active treatment with ezetimibe and cholestyramine was taken (April 2021) to the human genetics service of a healthcare institution in Bogotá, Colombia, for assessment due to multiple xanthomas and elevated LDL cholesterol levels. Familial hypercholesterolemia had been ruled out. A next-generation gene sequencing (NGS) analysis detected a mutation in the ABCG8 gene, so he was diagnosed with sitosterolemia. Pharmacological treatment (ezetimibe and cholestyramine) was continued and dietary modifications were started. In the last follow-up visit of the patient to the human genetics service (March 2022), an improvement in the lipid profile was observed. In addition, 9 months later (December 2022), a decrease in the size of the xanthomas was reported in an evaluation by the pediatric endocrinology service. Conclusion: Sitosterolemia is a rare disease that should be considered in pediatric patients with multiple xanthomas and in whom familial hypercholesterolemia has been ruled out. Performing NGS of the genes involved is important to make a timely diagnosis and initiate appropriate treatment, which will improve the prognosis and quality of life of these patients.

Resumen Introducción. La sitosterolemia es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por mutaciones en los genes ABCG5 o ABCG8 que se caracteriza por la disminución de la excreción de esteroles vegetales y de colesterol, lo que conduce al desarrollo de hipercolesterolemia, xantomas y aterosclerosis prematura. En el presente artículo se reporta el primer caso de esta enfermedad registrado en Colombia. Presentación del caso. Varón de 5 años, hijo de padres no consanguíneos, en tratamiento activo con ezetimiba y colestiramina, quien fue llevado (abril 2021) al servicio de genética humana de una institución de salud en Bogotá, Colombia, para valoración debido a que tenía múltiples xantomas, niveles elevados de colesterol LDL y a que se había descartado diagnóstico de hipercolesterolemia familiar. Mediante análisis de secuenciación génica de nueva generación (NGS) se detectó mutación del gen ABCG8, por lo que se diagnosticó sitosterolemia y se decidió continuar el tratamiento farmacológico (ezetimiba y colestiramina) e iniciar modificaciones dietarías. En el último control del paciente con el servicio de genética humana (marzo 2022) se observó mejoría en el perfil lipídico. Además, 9 meses después (diciembre 2022), en una valoración por el servicio de endocrinología pediátrica se evidenció una disminución en el tamaño de los xantomas. Conclusión. La sitosterolemia es una enfermedad inusual que debe tenerse en cuenta en pacientes pediátricos con xantomas múltiples y en los que se haya descartado hipercolesterolemia familiar, por lo que realizar una NGS de los genes implicados es importante para realizar un diagnóstico oportuno e iniciar el tratamiento adecuado, lo que mejorará el pronóstico y calidad de vida de estos pacientes.

Emphysematous pyelonephritis as a complication of staghorn calculi: A case report / Pielonefritis enfisematosa como complicación de litiasis coraliforme: Reporte de un caso

Abstract Introduction: Emphysematous pyelonephritis is an infection with a high mortality rate, so having a high index of clinical suspicion is important to achieve a timely diagnosis and treatment. Case presentation: This is the case of a 47-year-old woman with diabetes mellitus, high blood pressure, chronic kidney disease, hypothyroidism and a history of recurrent acute pyelonephritis who was referred to a tertiary care hospital in Lima, Peru, due to colicky abdominal pain, tachycardia, fever, and chills. Leukocytosis, moderate anemia, leukocyturia and hyperlactacidemia were evidenced in the admission laboratory tests. In addition, a renal ultrasound showed staghorn calculi in the right kidney, while visualization of the left kidney was not possible, so she was hospitalized and antibiotic therapy with ceftriaxone was started. However, four days later, and despite the antibiotic therapy, the patient presented low blood pressure, leading to discontinuation of ceftriaxone, initiation of antibiotic therapy with meropenem-vancomycin and vasopressor therapy, and transfer to the critical care unit. The next day, due to the presence of intermittent fever, hypoactive delirium, persistent hypoglycemia and oligoanuria with purulent urine, a computerized tomography urogram was performed, which revealed bilateral staghorn calculi with presence of gas and air-fluid levels in the left kidney. Considering these findings, as well as her poor clinical condition, left nephrectomy was performed, achieving favorable clinical progress. The patient was discharged 7 days after the procedure. Conclusion: Emphysematous pyelonephritis should always be suspected in women with diabetes mellitus (and irregular adherence to treatment), poor response to antibiotic therapy, and staghorn calculi. Computed axial tomography allows reaching the diagnosis and determining prognosis, therefore, an appropriate treatment can be established.

Resumen Introducción. La pielonefritis enfisematosa es una infección con una elevada tasa de mortalidad, por lo que es importante tener un alto índice de sospecha clínica para lograr un diagnóstico y tratamiento oportunos. Presentación del caso. Mujer de 47 años con diabetes mellitus, hipertensión arterial, enfermedad renal crónica, hipotiroidismo y antecedente de pielonefritis aguda recurrente, quien fue remitida a un hospital de tercer nivel de Lima, Perú, por dolor abdominal tipo cólico, taquicardia, fiebre y escalofríos. En las pruebas de laboratorio de ingreso se evidenció leucocitosis, anemia moderada, leucocituria e hiperlactacidemia; además, en la ecografía renal se observó litiasis coraliforme en el riñón derecho, mientras que no fue posible visualizar el riñón izquierdo, por lo que fue hospitalizada y se inició terapia antibiótica con ceftriaxona. Sin embargo, 4 días después, la paciente presentó hipotensión arterial a pesar de la antibioticoterapia, por lo cual se suspendió la ceftriaxona, se inició antibioticoterapia con meropenem-vancomicina y terapia de vasopresores y se trasladó a la unidad de cuidados críticos. Un día después, ante la presencia de fiebre intermitente, delirium hipoactivo, hipoglucemia persistente y oligoanuria con orina de aspecto purulento, se realizó una urografía por tomografía computarizada en la que se identificó litiasis coraliformes bilateral con presencia de gas y niveles hidroaéreos en el riñón izquierdo. Teniendo en cuenta estos hallazgos y la pobre evolución clínica, se realizó nefrectomía izquierda, con lo que se logró una favorable evolución clínica, siendo dada de alta a los 7 días luego de este procedimiento. Conclusión. La pielonefritis enfisematosa siempre debe sospecharse en mujeres con diabetes mellitus con tratamiento irregular, pobre respuesta a la terapia antibiótica y litiasis coraliforme. La tomografía axial computarizada no solo permite realizar su diagnóstico, sino también establecer su pronóstico y, por tanto, el tratamiento apropiado.

Tracheal laceration following intubation with a C-MAC® videolaryngoscope. Case Report / Laceración traqueal tras realizar una intubación con videolaringoscopio C-MAC ® . Reporte de caso

Abstract Introduction: Post-intubation tracheal laceration is a complication with a low incidence, but due to its clinical relevance and high mortality risk, it must be suspected in cases of endotracheal intubation. Case presentation: A 74-year-old woman with a history of high blood pressure and mitral and tricuspid insufficiency underwent a laparoscopic cholecystectomy under general anesthesia in a tertiary care hospital in Zaragoza, Spain, a procedure in which a C-MAC® videolaryngoscope was used to perform the intubation. The patient, 20 minutes after extubation, presented hemoptysis, dyspnea and a decrease in oxygen saturation, so a fibrobronchoscopy was performed and a 1.5 cm bleeding tracheal laceration was observed. Intravenous antibiotic treatment was started, and chest X-ray and computed axial tomography ruled out serious complications such as pneumothorax, pneumomediastinum, or tracheal rupture. During the observation period, the patient had a normal blood oxygen level and remained hemodynamically stable. She was discharged after 72 hours. Conclusions: Since tracheal lacerations are associated with high mortality rates, a high index of clinical suspicion is required, particularly in patients with risk factors for this type of injury in difficult intubation cases, in order to avoid the delay of timely diagnostic and therapeutic measures, thus decreasing possible complications and improving prognosis. Furthermore, these injuries require individualized treatment by a multidisciplinary team.

Resumen Introducción. La laceración traqueal post-intubación es una complicación con una baja incidencia, pero que, debido a su relevancia clínica y alto riesgo de mortalidad, debe ser sospechada en casos de intubación endotraqueal. Presentación del caso. Mujer de 74 años con antecedentes médicos de hipertensión arterial e insuficiencias mitral y tricuspídea que fue sometida a colecistectomía laparoscópica bajo anestesia general en un hospital de tercer nivel de Zaragoza, España, procedimiento en el cual se utilizó un videolaringoscopio C-MAC® para realizar la intubación. La paciente, 20 minutos después de la extubación, presentó hemoptisis, disnea y disminución de la saturación de oxígeno, por lo que se le realizó una fibrobroncoscopia en la que se evidenció una laceración traqueal sangrante de 1.5cm. Se inició tratamiento antibiótico endovenoso y mediante radiografía de tórax y tomografía axial computarizada se descartaron complicaciones graves como neumotórax, neumomediastino o rotura traqueal. Durante el período de observación, la paciente tuvo un nivel normal de oxígeno en la sangre y su condición hemodinámica permaneció estable, por lo que recibió el alta hospitalaria a las 72 horas. Conclusiones. Debido a la alta mortalidad asociada a las laceraciones traqueales, se requiere un alto índice de sospecha clínica, en particular en pacientes con factores de riesgo para este tipo de lesiones y en casos de intubación difícil, para no demorar el inicio de medidas diagnósticas y terapéuticas oportunas, disminuyendo así las posibles complicaciones y mejorando el pronóstico. Además, estas lesiones requieren un manejo individualizado por parte de un equipo multidisciplinario.

Pseudoaneurysm of the breast following a core needle biopsy: report of two cases / Pseudoaneurisma de mama tras biopsia por punción con aguja gruesa: reporte de dos casos

Abstract Introduction: Core needle biopsy (CNB) is the gold standard for histopathological diagnosis of breast masses. However, rare complications may occur after undergoing CNB, including hematoma and pseudoaneurysm (PA) of the breast. Cases presentation: Case 1: 66-year-old woman with a mass in the left breast who underwent CNB without complications. After approximately eleven months, she noticed a palpable and pulsatile mass in her left breast. She was diagnosed with a PA (1.6x1.3cm) by means of a Doppler ultrasound (US) and breast magnetic resonance imaging, which was surgically resected without any complication using local anesthesia. Case 2: 44-year-old woman with a mass in the left breast. After undergoing CNB, she developed ecchymosis and a palpable and pulsatile mass in her left breast. A Doppler US showed a 1.4x0.7cm cystic lesion suggestive of a breast PA. The mass was surgically resected without complications using local anesthesia and sedation. Conclusion: Breast PA is an extremely rare complication of CNB, with only 17 cases reported in PubMed to date. However, it should be highly suspected in the presence of warning signs such as bleeding, hematoma, and a palpable and/or pulsatile breast mass after undergoing CNB.

Resumen Introducción. La biopsia por punción con aguja gruesa (CNB, por su sigla en inglés) es el estándar de oro para el diagnóstico histopatológico de las masas mamarias. No obstante, complicaciones raras como hematomas y pseudoaneurisma (PA) de la mama pueden ocurrir después de este procedimiento. Presentación de los casos. Caso 1: mujer de 66 años con una masa mamaria izquierda y a la que se le realizó una CNB sin complicaciones. Aproximadamente 11 meses después la paciente notó una masa pulsátil palpable en el seno izquierdo. Mediante ecografía Doppler y resonancia magnética de las mamas se diagnosticó un PA (1.6x1.3cm). La masa fue extirpada quirúrgicamente sin complicaciones bajo anestesia local. Caso 2: mujer de 44 años con una masa mamaria izquierda. Después de realizarse una CNB, la paciente desarrolló equimosis y una masa pulsátil palpable en su mama izquierda. Mediante una ecografía Doppler se observó una lesión cística de 1.4x0.7cm sugestiva de PA mamario. La masa fue extirpada quirúrgicamente sin complicaciones bajo anestesia local y sedación. Conclusión. El PA mamario es una complicación extremadamente rara de la CNB; tan solo 17 casos han sido reportados en PubMed hasta la fecha. Sin embargo, esta entidad debe ser altamente sospechada ante la presencia de signos de alarma como dolor, sangrado, hematoma y una masa mamaria palpable y/o pulsátil tras la realización de una CNB.