Résumé
El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mutación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario.
The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome is a rare entity associated with mutations in the genes that express the protein p63. We present a case of a patient with right foot ectrodactyly associated with cleft lip and palate, without other evident anomalies. The patient has a positive familiar history for cleft lift and palate and mortality during the perinatal period. The management of each case must be specific and multidisciplinary.
Sujets)
Humains , Nouveau-né , Mâle , Bec-de-lièvre/génétique , Fente palatine/génétique , Dysplasie ectodermique/génétique , Anomalies morphologiques congénitales des membres/génétique , Pedigree , Phénotype , SyndromeRésumé
Las malformaciones congénitas se definen como defectos estructurales genéticamente determinados presentes en el niño en el momento de nacer. Se han identificado miles de defectos congénitos. Las fisuras labio-palatinas constituyen deficiencias estructurales congénitas debidas a la falta de unión entre algunos procesos faciales embrionarios en formación. Este defecto es comúnmente encontrado en los nacidos vivos. En el presente estudio nos proponemos identificar el comportamiento de las fisuras de labio y/o paladar en madres enfermas durante el embarazo. Para ello se analizaron todos los niños nacidos vivos, con el diagnóstico de fisura de labio y/o paladar en el período de tiempo comprendido entre los años 2000 y 2006 en la provincia Ciudad de La Habana, donde se obtuvo un universo de estudio de 112 pacientes. El formulario estuvo dirigido a obtener información relacionada con el padecimiento de enfermedades por las madres de los pacientes en el momento de la gestación. La mayoría de las madres con niños fisurados se enfermaron durante el embarazo. El trimestre de mayor afectación fue el tercero y la enfermedad más común la hipertensión arterial(AU)
Congenital malformations are defined as genetically determined structural defects present in the child at birth. Thousand congenital defects have been identified. Lip-palate fissures are congenital structural deficiencies due to a faulty fusion of some developing embryonal facial process. This defect is usually found in live-born children. In present study we intended to identify behavior of lip, palate fissures, or both in sick mother during pregnancy. Thus, we analyzed all the live-born children diagnosed with lip, palate fissure, or both during 2000-2006 years in Havana City province, with a study sample of 112 patients. Form was designed to get the information related to diseases present in the patient's mothers during pregnancy. Most of mothers whose children had fissures had diseases during pregnancy. The trimester of great affection was the third one, and the most frequent disease was the high blood pressure(AU)
Sujets)
Humains , Femelle , Grossesse , Nouveau-né , Complications de la grossesse/génétique , Bec-de-lièvre/épidémiologie , Fente palatine/diagnostic , Hypertension artérielle/anatomopathologie , Malformations/étiologieRésumé
Los defectos congénitos constituyen anomalías en la estructura, funcionamiento o metabolismo del organismo y sus causas pueden ser genéticas o ambientales. La fisura de labio y paladar constituye un defecto congénito aislado cuya etiología es de carßcter multifactorial. El presente estudio tiene como objetivo identificar el comportamiento de las fisuras de labio y/o paladar en madres que ingirieron medicamentos durante el embarazo, para lo cual se analizaron todos los ni±os nacidos vivos, con el diagnóstico de fisura de labio y/o paladar en el período de tiempo comprendido entre los a±os 2000 y 2006 en la Ciudad de La Habana, de donde se obtuvo un universo de estudio de 112 pacientes. Se aplicó un formulario con el objetivo de obtener información relacionada con la toma de medicamentos por parte de las madres de los pacientes en el momento de la gestación. Los resultados demuestran que el 58,92 por ciento de las madres ingirieron medicamentos, y que el trimestre de mayor consumo fue el tercero, con el 50,89 por ciento del total de madres estudiadas. Los medicamentos mßs empleados fueron las vitaminas y los antianémicos(AU)
Congenital defects are anomalies in structure, functioning or metabolism of organism and its causes may be of genetic or environmental causes. Lip and palate fissure is an isolated congenital defect whose etiology is of multifactorial character. Aim of present study is to identify behavior of lip and/or palate fissures in mothers took drugs during pregnancy, thus analyzing all children live birth with a diagnosis of lip and/or palate during 2000 and 2006 in Havana City, from where it was possible to obtain a study universe of 112 patients. We applied a form to obtain information related to drugs by mothers of patients during pregnancy. Results show that 58, 92 percent of mother took drugs, and that trimester of higher consumption was the third one, with 50,89 percent of total of study mothers. More use drugs were vitamins and antianemic(AU)