Displasia fibrosa poliostótica - síndrome de McCune-Albright: reporte de un caso / Polyostotic fibrous dysplasia - McCune-Albright syndrome: a case report / Displasia fibrosa poliostótica - síndrome de McCune-Albright: relato de um caso

Resumen: Introducción: la displasia fibrosa poliostótica es una patología de muy baja prevalencia, por lo que su diagnóstico pasa desapercibido en la mayoría de los casos. Cuando se asocia a endocrinopatías o a lesiones cutáneas hiperpigmentadas corresponde al síndrome de McCune-Albright. Caso clínico: escolar de 8 años, sexo femenino, que presentó una fractura patológica de fémur izquierdo traumática, en la cual se diagnosticó una displasia fibrosa poliostótica. Por presentarse acompañada de pubertad precoz periférica configura el denominado síndrome de McCune-Albright. El control y tratamiento fue multidisciplinario. El equipo de traumatología realizó osteosíntesis con placa y tornillos de la lesión ósea con evolución a la consolidación en plazos habituales (tres meses). A los seis meses de seguimiento la niña se encuentra sin dolor y sin repercusiones funcionales para la vida diaria. Del punto de vista endocrinológico se realizó tratamiento de su pubertad precoz con inhibidores de la aromatasa con el fin de mejorar su talla final y evitar repercusiones psicológicas y emocionales. En este estudio se analizan características de esta patología y su pronóstico vital y funcional.

Summary: Introduction: polyostotic fibrous dysplasia is a low prevalence disease, and for this reason, it often goes undetected. When associated to endocrinopathies and/or hyperpigmented skin lesions we speak about McCune Albright syndrome. Clinical case: eight-year old school girl who presented pathological fracture of the left femur, which was diagnosed as polyostotic fibrous dysplasia. As it was accompanied by peripheral precocious puberty it constituted an indicative clinical picture of the so-called McCune Albright. Control and treatment were multidisciplinary. The traumatology team performed osteosynthesis with plaques and nails to fix the bone lesion, and evolution consolidated in a regular time frame (3 months). Upon six months follow-up, the girl has no pain and presents no functional repercussion in daily life. From the endocrinological perspective, the girl received precocious puberty treatment with aromatase inhibitors with the purpose of improving her final size and avoid psychological and emotional implications. The study presents the characteristics of this condition, as well as its vital and functional prognosis.

Resumo: Introdução: a displasia fibrosa poliostótica é uma doença de prevalência muito baixa, por isso seu diagnóstico passa despercebido na maioria dos casos. Quando associada a endocrinopatias e / ou lesões cutâneas hiperpigmentadas, corresponde à síndrome de McCune Albright. Caso clínico: estudante do sexo feminino, 8 anos, com quadro de fratura patológica traumática do fêmur esquerdo, com diagnóstico de displasia fibrosa poliostótica. Por estar acompanhada de puberdade precoce periférica, configura a chamada síndrome de McCune Albright. O controle e o tratamento foram multidisciplinares. A equipe de trauma realizou osteossíntese de placa e parafuso da lesão óssea com progressão à consolidação nos prazos usuais (3 meses). Aos 6 meses de seguimento, a paciente não apresenta dor e tampouco repercussões funcionais no dia a dia. Do ponto de vista endocrinológico, sua puberdade precoce foi tratada com inibidores da aromatase para melhorar sua altura final e evitar repercussões psicológicas e emocionais. Este estudo analisa as características desta patologia, seu prognóstico vital e funcional.

Pubertad precoz periférica / Peripheral precocious puberty

Introducción: El síndrome de Mc Cune-Albright (SMA) es una rara entidad asociada con la displasia fibrosa poliostótica, con la presencia de manchas de color café con leche y también con la hiperfunción endocrina. La alteración hormonal más frecuente es la pubertad precoz. El SMA se debe a mutaciones activadoras del gen GNAS1. Objetivo: Describir las características clínicas de una paciente con síndrome de Mc Cune-Albright con una pubertad precoz. Métodos: Se realizó una revisión de la historia clínica como fuente primaria y fueron incorporados todos los elementos clínicos, bioquímicos, imagenológicos y genéticos que conformaron la valoración integral de la paciente. Presentación de caso: Se presenta un caso poco frecuente de síndrome de Mc Cune-Albright en una niña de siete años de edad con mamas Tanner II-III, sangrado vaginal, vello axilar y pubiano escaso, manchas café con leche y lesiones óseas. Lleva tratamiento con tamoxifeno, lo que ha logrado mantener frenada la progresión del desarrollo puberal. Conclusiones: Aunque esta entidad es de carácter benigno y la prevalencia es extremadamente baja, el inicio puberal precoz y el compromiso de la talla final pueden producir impacto psicológico en la calidad de vida y en el desarrollo normal del individuo(AU)

Introduction: Mc Cune-Albright syndrome (SMA, by its acronym in Spanish) is a rare entity associated with polyostotic fibrous dysplasia, with the presence of brown spots with milk and also with endocrine hyperfunction. The most common hormonal alteration is precocious puberty. SMA is caused by GNAS1 gene´s activator mutations. Objective: Describe the clinical characteristics of a patient with Mc Cune-Albright syndrome with precocious puberty. Methods: A review of the medical history was carried out as a primary source and all the clinical, biochemical, imaging and genetic elements that made up the comprehensive assessment of the patient were incorporated. Case presentation: A rare case of Mc Cune-Albright syndrome occurs in a seven-year-old girl with Tanner II-III breasts, vaginal bleeding, axillary and pubic hair, brown spots with milk and bone lesions. She is treated with tamoxifen, which has managed to keep the progression of pubertal development slow. Conclusions: Although this entity is benign in nature and the prevalence is extremely low, early pubertal onset and the compromise of the final size can have a psychological impact on the quality of life and normal development of the individual(AU)

Pubertad precoz mixta secundaria al diagnóstico tardío de hiperplasia suprarrenal congénita

Objetivo: Presentar el caso de un niño con pubertad precoz diagnosticada tardíamente y sus consecuencias. Caso Clínico: Escolar masculino de 7 años 11 meses de edad que ingresa a la emergencia pediátrica por vómitos, diarrea y signos de deshidratación. La madre refiere aparición de caracteres sexuales secundarios desde los 5 años de edad. Se observa un volumen testicular prepuberal (2,5 mL), valores elevados de 17-hidroxiprogesterona y de testosterona, prueba inicial de estimulación con GnRH con respuesta prepuberal, edad ósea muy adelantada (14 años), predicción de talla final de 147 cm, con potencial genético de talla de 168 cm. Se diagnosticó hiperplasia suprrarenal congénita y se inició tratamiento con hidrocortisona. Posteriormente, el niño presentó un aumento del volumen testicular (8 mL) y una prueba de GnRH con respuesta puberal, por lo que se asoció el tratamiento con análogo de GnRH. Se trata de una pubertad precoz periférica que desencadenó secundariamente una pubertad precoz central. Conclusiones: Los esteroides sexuales producidos periféricamente pueden acelerar la maduración del eje hipotálamohipófiso- gonadal y producir una pubertad precoz de etiología mixta (periférica y central). El diagnóstico y tratamiento precoz podría disminuir las consecuencias sobre la talla y el desarrollo sexual.

Objective: To present the case of a boy with a late diagnosis of precocious puberty and its consequences. Case Report: A boy of 7 years and 11 months enters the paediatric emergency room with vomiting, diarrhoea and signs of dehydration. His mother referred appearance of secondary sexual characters since he was 5 years old. A prepubertal testicular size (2,5 mL) was observed, with high values of 17-hydroxiprogesterone and testosterone, a prepubertal response in the stimulation test of GnRH, a very advanced bone age (14 years) and a predicted adult height of 147 cm with a target height of 168 cm. The diagnosis of congenital suprarenal hyperplasia was done and the treatment with hydrocortisone was initiated. Subsequently, the patient showed an increase of the testicle volume (8 mL) and a pubertal response in the test of GnRH. In this moment, the treatment with GnRH analogue was associated. This is a peripheral precocious puberty that secondarily triggered a central precocious puberty. Conclusions: The sex steroids peripherally produced may accelerate the maturation of the hypothalamus- hypophysogonadal axis getting to a mixed aetiology of the precocious puberty (peripheral and central). The early diagnosis and treatment could reduce the impact on the height and sexual development.