RÉSUMÉ
Abstract Lymphangioleiomyomatosis is a rare multisystemic disease which mainly affects women of reproductive age and is distinguished by diffuse cystic pulmonary involvement. It may present sporadically or in association with tuberous sclerosis complex. Lymphangioleiomyomatosis is also characterized by the presence of extrapulmonary angiomyolipomas, lymphatic tumors, chylothorax and pneumothorax. We present the case of a 39-year-old patient who had had signs and symptoms of pulmonary disease since adolescence, predominantly cough and progressive dyspnea, in addition to fatigue. She had multiple hospitalizations and various diagnoses and treatments without improvement. The clinical history and a high-resolution tomography of the lungs led to a suspicion of the disease, and measurement of vascular endothelial growth factor-D contributed to the diagnosis, with no need for a lung biopsy. (Acta Med Colomb 2022; 48. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2023.2815).
Resumen La linfangioleiomiomatosis es una enfermedad rara multisistémica, que afecta principalmente a mujeres en edad reproductiva y tiene como distintivo un compromiso pulmonar quístico difuso. Se puede presentar de forma esporádica o asociada con el complejo de la esclerosis tuberosa. La linfangioleiomiomatosis se caracteriza además por la presencia de angiomiolipomas extrapulmonares, tumores linfáticos, quilotórax y neumotórax. Se presenta el caso de una paciente de 39 años, que desde su adolescencia viene presentando signos y síntomas de enfermedad pulmonar dados principalmente por tos y disnea progresiva, además de fatiga. Múltiples hospitalizaciones y diversos diagnósticos y tratamientos sin mejoría. Por la historia clínica y la tomografía de alta resolución pulmonar se sospechó la enfermedad, y la determinación del factor de crecimiento endotelial vascular-D contribuyó en el diagnóstico sin nece sidad de biopsia pulmonar. (Acta Med Colomb 2022; 48. DOI:https://doi.org/10.36104/amc.2023.2815).
RÉSUMÉ
Se presenta el caso de una paciente de 59 años, previamente sana, quien consulta por disnea de esfuerzos un año después de haber presentado una infección por COVID-19 sin síntomas respiratorios graves y manejada en forma ambulatoria. La TAC de tórax demostró varios quistes intraparenquimatosos con función pulmonar normal. Se discuten las posibilidades diagnósticas y las patologías más frecuentes que pueden producir estos quistes pulmonares.
Here we present the case of a 59-year-old patient, previously healthy, who consulted for exertional dyspnea one year after having presented a CoVID-19 infection without severe respiratory symptoms and managed on an outpatient basis. Chest CT showed several intraparenchymal cysts with normal lung function. The diagnostic possibilities and the most frequent pathologies that can produce these pulmonary cysts are discussed.
Sujet(s)
HumainsRÉSUMÉ
La malformación congénita de la vía aérea pulmonar, anteriormente llamada malformación adenomatoidea quística pulmonar, es una rara anormalidad en el desarrollo de las vías respiratorias terminales. Las lesiones son de distribución y tamaños variables, usualmente unilaterales. El diagnóstico puede realizarse desde el periodo prenatal mediante ecografía gestacional, encontrándose en ocasiones, graves repercusiones fetales como hidrops fetal, el cual es el mayor predictor de muerte. En los recién nacidos la enfermedad se manifiesta con dificultad respiratoria aguda; en los niños y adultos con infecciones pulmonares recurrentes y complicaciones como absceso pulmonar, hemoptisis, neumotórax y manifestaciones extrapulmonares. En pacientes sintomáticos está indicado el tratamiento quirúrgico para prevenir infecciones y la transformación neoplásica; sin embargo, sigue siendo controversial el tratamiento profiláctico frente al tratamiento expectante en pacientes asintomáticos. Se presenta el caso de una paciente femenina de cuatro años de edad con infecciones pulmonares recurrentes; las radiografías de tórax y la tomografía pulmonar sugieren malformación adenomatoidea quística, la cual es confirmada posteriormente por estudio patológico.
Congenital pulmonary airway malformation, previously known as congenital cystic adenomatoid malformation, is a rare developmental anomaly of the terminal respiratory structures. Cysts can vary in size, distribution, and are most commonly unilateral. The diagnosis can be made prenatally using ultrasound scanning; the fetal lesions can be associated with hydrops fetalis, which is the major predictor of death. In newborns, it manifests as acute respiratory distress, in children and adults, manifestations include recurrent lung infections, with complications such as lung abscess, hemoptysis, pneumothorax and extrapulmonary anomalies. Surgical treatment is indicated in symptomatic patients to prevent infections and the potential neoplastic transformation, however prophylactic surgery versus expectant treatment remains controversial in asymptomatic patients. We present a 4 year old female patient with recurrent pulmonary infections whose thoracic x-ray and pulmonary computed axial tomography suggests cystic adenomatoid malformation, subsequently confirmed by pathological study.
RÉSUMÉ
Introducción. El blastoma pleuropulmonar es una neoplasia disembriónica rara en pediatría. Ocurre habitualmente en menores de 6 años de edad. Existen 3 tipos: I, componente quístico; II, mixto; y el III, sólido. Su comportamiento clínico y biológico es agresivo. Caso clínico. Paciente femenina de 7 meses de edad, que 3 meses previos a su ingreso presentó afección respiratoria, tratada como neumonía y derrames, sin mejoría clínica ni radiológica. Ingresó con dificultad respiratoria, hipomovilidad del hemitórax derecho, matidez y ausencia de ruidos respiratorios. La tomografía axial computada de tórax mostró masa ocupativa de más de 90% del hemitórax derecho, heterogénea, con predominio de componente sólido sobre el quístico. Se realizó lobectomía media derecha y el reporte histopatológico fue de blastoma pleuropulmonar tipo II y III. Quince días después del procedimiento quirúrgico la paciente falleció sin evidencia radiológica de complicación pulmonar postoperatoria. Conclusión. Se presenta el segundo caso de blastoma pleuropulmonar de tipo II y III a edad tan temprana; el involucramiento de la pleura y mediastino probablemente determinó su mala evolución. Por lo que se considera importante la resección temprana de lesiones pulmonares quísticas.
Introduction. The pleuropulmonary blastoma is a rare malignant lung neoplasm usually observed in children younger than 6 years old. There are 3 types of pleuropulmonary blastoma: I cystic, III solid, and II mixed. Its clinical and biological behavior is aggressive. Case report. A female patient, 7 months old who 3 months previous to admission presented respiratory symptoms treated as neumonia and spillings, without clinical or radiological improvement. She was admitted with respiratory difficulty, hypomobility of the right hemitorax, and absence of respiratory sounds; a CAT scan of the thorax showed a lump that occupied more than 90% of the right hemitorax, heterogenous, with predominance of solid components. A resection of the middle right lobe was carried-out; the histopathologic studied disclosed a pleuropulmonary blastoma type II-III; the patient died 15 days after surgery. Conclusions. We present a case of pleuropulmonary blastoma type II-III at an early age. The involvement of the pleura and mediastinum probably determined its poor evolution. We consider that early resection of pulmonary lesions is advisable.