Caracterização das pessoas com doença falciforme em uma cidade do estado da bahia / Caracterización de las personas con la enfermedad falciforme en una ciudad del estado de bahia / Characterization of persons with falciform disease in a city of the state of bahia

Objetivo caracterizar as pessoas assistidas em um Centro de Referência em doença falciforme em uma cidade do estado da Bahia. Método estudo quantitativo, descritivo e retrospectivo, realizado entre agosto de 2016 e fevereiro de 2017. Os dados secundários coletados em 326 prontuários foram processados no STATA, versão 12.0. Resultados prevalência de adultos jovens, do sexo feminino, solteiras, pretas, com renda de até um salário mínimo, não alfabetizadas, protestantes, com até três filhos. As complicações prevalentes foram crise álgica, icterícia e alterações do baço. As medicações mais utilizadas foram ácido fólico, hidroxiureia, ibuprofeno e dipirona. Permaneceram em tratamento 67,79% das pessoas, enquanto 4,60% foram a óbito. Conclusão pessoas com doença falciforme assistidas em um centro de referência possuíam elevado grau de vulnerabilidade e estavam sujeitas à variabilidade clínica.

Objetivo caracterizar a las personas asistidas en un Centro de Referencia tratamiento de la enfermedad falciforme en una ciudad del estado de Bahía. Método estudio cuantitativo, descriptivo y retrospectivo, realizado entre agosto de 2016 y febrero de 2017. Los datos secundarios colectados en 326 prontuarios fueron procesados en el STATA, versión 12.0. Resultados prevalencia de adultos jóvenes, del sexo femenino, solteras, negras, con renta de hasta un salario mínimo, no alfabetizadas, protestantes, con hasta tres hijos. Las complicaciones prevalentes fueron crisis álgicas, ictericia y alteraciones en el bazo. Los medicamentos más utilizados fueron el ácido fólico, hidroxiurea, ibuprofeno y dipirona. Permanecieron en tratamiento 67,79% de las personas, y 4,60% terminaron en óbito. Conclusión las personas con enfermedad falciforme asistidas en un centro de referencia tenían un grado elevado de vulnerabilidad y estaban sujetas a la variabilidad clínica.

Objective to characterize people assisted in a sickle cell disease referral center in a city in the state of Bahia. Method quantitative, descriptive and retrospective study, performed between August 2016 and February 2017. Secondary data collected in 326 medical records were processed in STATA, version 12.0. Results prevalence of young adults, female, single, black, with income of up to one minimum wage, non-literate, Protestant, with up to three children. The prevalent complications were pain, jaundice, and spleen changes. The most commonly used medications were folic acid, hydroxyurea, ibuprofen and dipyrone. 67.79% of the patients remained in treatment, while 4.60% died. Conclusion people with sickle cell disease attended at a referral center had a high degree of vulnerability and were subject to clinical variability.

Mild Hyperhomocysteinemia, Decreased Vitamins B6, B12 and Folic Acid in Children with Sickle Cell Disease.

Background: Hyperhomocysteinemia has been identified as a risk factor for stroke and other vascular diseases in the general population, its role in sickle cell disease (SCD) has not been investigated in children with SCD in Nigeria. Aim: This study was designed to evaluate plasma homocysteine, B-vitamins, folate and lipid profile in sickle cell disease (SCD) HbSS children in Nigeria. Methods: Fifty (50) SCD children (12.04±4.17 years) consisting of 30 females and 20 males were selected from Sickle club center Abeokuta. Fifty non SCD (HbAA) children (12.62±4.28 years) consisting of 25 males and 25 females were included as controls. Anthropometric indices and plasma homocysteine, B12, B6, folic acid, lipids and lipoproteins were determined using standard procedures. Results: The results showed significant decreases in body weight (29.84±10.68 kg) and height (1.37±0.16 m), (p<0.045) in all SCD patients. Plasma total homocysteine (tHcy) (6.40±3.37 µmol/L) was significantly increased (p< 0.05), whereas plasma vitamins B6 (28.81±12.44 nmol/), B12 (184.16±35.13 pmol/L), folic acid (46.73±9.93 µmol/L), total cholesterol (102.42±28.62 mg/dl), low density lipoprotein cholesterol (24.45±5.25mg/dl) (p< 0.01) and triglyceride (71.98±22.61 mg/dl) (p<0.04) were markedly decreased compared with the control values. Plasma high density lipoprotein cholesterol was however not significantly different from the control value. Plasma tHcy) did not correlate with any of the measured parameters. Conclusion: Increased plasma total homocysteine level and reduced B vitamins as well as lipids profile obtained in this study are prominent features of sickle cell disease in this environment.

Anemia falciforme e suas manifestações respiratórias / Pulmonary manifestations of sickle cell disease

A doença falciforme é a enfermidade monogênica mais comum no Brasil, sendo uma afecção sistêmica que potencialmente pode afetar vários órgãos e sistemas. O pulmão é um dos órgãos mais acometidos e as complicações na doença falciforme resultam em significante morbimortalidade na faixa pediátrica. Nesse contexto, o presente artigoapresenta as principais manifestações respiratórias da doença falciforme, em virtude da importância do diagnóstico precoce e da abordagem inicial por parte dos pediatras,especialmente da síndrome torácica aguda (STA), da hipertensão arterial pulmonar e da associação com a asma brônquica. O conhecimento por parte dos pediatras da abordagem adequada das manifestações respiratórias citadas no presente artigo de revisão é fundamental para o sucesso do tratamento, sendo também relevante o atendimento inicial adequado e o manejo do procedimento...

The Sickle Cell Disease is the most common inherited genetic disorder in Brazil being asystemic disease that can powerfully affect several organs and systems. The lungs are oneof the most affected and the consequences of the Sickle Cell Disease result in a significant morbid-mortality in pediatric patients and, in this context, the present article presents the main pulmonary manifestations of the stated disease. The article also considers the importance of an early diagnosis and the initial pediatric approach to these manifestations especiallyin: the Acute Chest Syndrome, Pulmonary Hypertension and the association of SickleCell Disease with Asthma. The acknowledgment by the Pediatricians of these respiratory manifestations is fundamental for the success of the treatment, and the initial assessment and adequate management of the procedure are also extremely relevant...

Genética das doenças hematológicas: as hemoglobinopatias hereditárias: [revisão] / The genetics of blood disorders: hereditary hemoglobinopathies: [review]

OBJETIVO: Sumarizar os dados disponíveis na literatura recente sobre os aspectos fisiopatológicos, de diagnóstico e tratamento das doenças falciformes e da talassemia β, hemoglobinopatias hereditárias de maior relevância nas populações. FONTES DOS DADOS: MEDLINE e SciELO, utilizando os termos hemoglobinopatias hereditárias, doenças falciformes e talassemia beta, no período de 2003 a maio de 2008. Dois livros e dois capítulos de livro foram também incluídos. SÍNTESE DOS DADOS: Foram encontrados mais de 2.000 artigos, sendo selecionados aqueles de maior pertinência e amplitude. CONCLUSÕES: As taxas de morbidade e a mortalidade das doenças falciformes e da talassemia β são ainda bastante expressivas e constituem importante desafio. Um maior conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos tem permitido avanços significativos nas formas de tratamento e prevenção dessas doenças.

OBJECTIVE: To summarize recently published data on the pathophysiology, diagnosis and treatment of sickle cell diseases and β-Thalassemias, the most relevant hereditary hemoglobinopathies in the global population. SOURCES: Searches were run on the MEDLINE and SCIELO databases, limited to the period from 2003 to May 2008, using the terms hereditary hemoglobinopathies, sickle cell diseases and β-thalassemia. Two books and two chapters were also included. SUMMARY OF THE FINDINGS: More than 2,000 articles were identified; those providing the most important information and broadest views were selected. CONCLUSIONS: Morbidity and mortality rates from sickle cell diseases and β-thalassemia are still very high and represent an important challenge. Increased understanding of pathophysiological aspects has lead to significant improvements in treatment and prevention of these diseases.