Résumé
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la enzimopatía más común en el ser humano y el quinto defecto congénito más común a nivel mundial. Tiene una distribución global pero asimétrica debido a la ventaja selectiva que ofrece en las zonas con prevalencias altas de paludismo. Se hizo una revisión de la epidemiología, la genética, la fisiopatología y los aspectos clínicos de esta deficiencia y, además, se expone la evidencia de su relación protectora con la malaria. Dado que esta enfermedad es potencialmente una causa importante pero ignorada de morbimortalidad en Colombia, se propone también una estrategia para calcular su prevalencia y se discuten aspectos relacionados con su tamización.
The deficiency of glucose 6 phosphate dehydrogenase (G6PD) is the most common enzymopaty in humans and the fifth most common birth defect worldwide. It has a global distribution but it is skewed due to the selective advantage it provides in areas with highprevalence of malaria. A review of the epidemiology, genetics, pathophysiology and clinical preaspects of this deficiency is presented here and also is shows the evidence that support the hypothesis of that their relationship with malariais protective. Because in Colombia this disease is potentially an important but ignored cause of morbidity and mortality , also proposes a strategyfor estimating the prevalence and discusses issues related to its screening.