Mutación de protocadherina 19 (PC-DH19), en paciente con epilepsia refractaria / Mutation of protocadherin 19 (PCDH19), in patients with refractory epilepsy

Paciente de 4 años de edad, con epilepsia de difícil manejo, cuya etiología se atribuye a patología autoinmune y que finalmente se diagnostica una mutación de protocadherina (PCDH19). Se discute la fisiopatología, características clínicas, exámenes y los posibles tratamientos.

Four-year-old patient with intractable epilepsy, whose etiology is attributed to autoimmune pathology and who is eventually diagnosed with a protocadherin mutation (PCDH19). Pathophysiology, clinical characteristics, examinations and possible treatments are discussed.

Is self-report sleepiness associated with cognitive performance in temporal lobe epilepsy? / A sonolência auto-relatada está associada ao desempenho cognitivo na epilepsia do lobo temporal?

ABSTRACT Sleepiness and cognitive impairment are common symptoms observed in patients with epilepsy. We investigate whether self-reported sleepiness is associated with cognitive performance in patients with refractory mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis (MTLE-HS). Seventy-one consecutive patients with MTLE-HS were evaluated with the Stanford Sleepiness Scale (SSS) before neuropsychological evaluation. Their mean SSS scores were compared with controls. Each cognitive test was compared between patients with (SSS ≥ 3) or without sleepiness (SSS < 3). Imbalances were controlled by regression analysis. Patients reported a significantly higher degree of sleepiness than controls (p < 0.0001). After multiple linear regression analysis, only one test (RAVLT total) remained associated with self-reported sleepiness. Conclusion: Self-reported sleepiness was significantly higher in MTLE-HS patients than controls, but did not affect their cognitive performance. If confirmed in other populations, our results may have implications for decision making about sleepiness screening in neuropsychological settings.

RESUMO A sonolência e o comprometimento cognitivo são queixas comuns na epilepsia. Investigamos se a sonolência relatada pelo paciente está associada ao desempenho cognitivo na epilepsia do lobo temporal mesial refratária com esclerose do hipocampo (ELTM-EH). 71 pacientes com ELTM-EH foram avaliados pela Escala de Sonolência de Stanford (ESS) antes da avaliação neuropsicológica. A média na ESS foi comparada com a de controles. Cada teste foi comparado entre os pacientes com sonolência (ESS ≥ 3) ou sem sonolência (ESS <3). Diferenças foram controladas por regressão logística múltipla. Os pacientes relataram uma sonolência maior do que os controles (p <0,0001). Após a regressão, a sonolência relatada pelos pacientes mostrou-se associada a apenas um teste (RAVLT total). Os pacientes com ELTM-EH referem mais sonolência do que os controles, mas esta não foi associada com a cognição. Se confirmado em outras populações, nossos resultados implicarão na tomada de decisão sobre o impacto da sonolência no contexto neuropsicológico.