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Gamme d'année
1.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 49(5): 735-746, out. 2005. tab
Article Dans Portugais | LILACS | ID: lil-419975

Résumé

As síndromes de neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) incluem as do tipo 1 (MEN 1) e 2 (MEN 2), a síndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose tipo 1 e o complexo de Carney. Estas são síndromes genéticas complexas decorrentes de ativação ou inativação de diferentes tipos de genes envolvidos na regulação da proliferação celular. Nesta revisão, discutiremos as manifestações clínicas e o acompanhamento da MEN 1, assim como o rastreamento genético de potenciais portadores de alterações no gene MEN 1. A MEN 1 inclui o desenvolvimento de hiperparatiroidismo primário multifocal, tumores de ilhotas pancreáticas e adenomas de hipófise. Além disso, alguns pacientes podem apresentar manifestações cutâneas como angiofibromas e colagenomas e ainda podem desenvolver outras neoplasias como tumores carcinóides, tumores de tiróide, adenomas de adrenal, lipomas, feocromocitomas e meningiomas. A MEN 1 é uma síndrome hereditária, transmitida de forma autossômica dominante e causada por mutação inativadora do gene MEN 1. O gene MEN 1 codifica uma proteína denominada "menin", que é um gene supressor tumoral. Vários estudos demonstraram sua importância na regulação da proliferação celular e confirmaram seu papel na patogênese da MEN 1. A identificação do gene MEN 1 e sua análise genética resultaram na possibilidade de monitoração de pacientes que ainda não apresentam manifestações clínicas associadas a esta síndrome e diagnóstico precoce e tratamento dos pacientes afetados. Tais medidas poderão implicar em sobrevida maior para estes pacientes. Estudos adicionais visando uma melhor compreensão da função e dos mecanismos de sinalização da proteína "menin" poderão propiciar alternativas terapêuticas para os pacientes que evoluem com malignização de tumores relacionados à MEN 1, podendo resultar em maior sobrevida.


Sujets)
Humains , Néoplasie endocrinienne multiple de type 1 , Mutation/génétique , Protéines proto-oncogènes/génétique , Adénome langerhansien/diagnostic , Adénome langerhansien/génétique , Adénome langerhansien/thérapie , Dépistage génétique , Hyperparathyroïdie primitive/diagnostic , Hyperparathyroïdie primitive/génétique , Hyperparathyroïdie primitive/thérapie , Néoplasie endocrinienne multiple de type 1/diagnostic , Néoplasie endocrinienne multiple de type 1/génétique , Néoplasie endocrinienne multiple de type 1/thérapie , Tumeurs du pancréas/diagnostic , Tumeurs du pancréas/génétique , Tumeurs du pancréas/thérapie , Tumeurs de l'hypophyse/diagnostic , Tumeurs de l'hypophyse/génétique , Tumeurs de l'hypophyse/thérapie
SÉLECTION CITATIONS
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