Lichen amyloidosus: a study of clinical, histopathologic and immunofluorescence findings in 30 cases.

BACKGROUND: Lichen amyloidosus (LA) is a primary localized cutaneous amyloidosis characterized clinically by discrete hyperkeratotic hyperpigmented papules and histologically by deposition of amyloid material in previously normal skin without any evidence of visceral involvement. AIMS AND OBJECTIVES: The aim of this work was to study the etiology, clinical features, histopathology and direct immunofluorescence findings in LA. METHODS: A prospective study of 30 patients with clinical, histological and immunofluorescence findings suggestive of LA was undertaken. After a detailed history and clinical examination, two punch biopsies for histopathology and immunofluorescence were taken. RESULTS: Of the 30 patients, 19 (63.3%) were males and 11 (36.7%) were females with duration of LA ranging from 6-20 months. Pruritus was the presenting symptom in 27 (90%) patients. Shin was involved in 26 (86.7%) followed by arms in three (10%) and back in one (3.3%). Seventeen patients (56%) had used scrubs for more than 2 years. Histopathology, direct immunofluorescence and Congo red staining detected amyloid in all cases. CONCLUSIONS: LA commonly presents over the shins as pruritic discrete hyperpigmented papules. Familial predisposition and friction may have a pathogenic role. Histopathological examination is very useful in the detection of amyloid which may be supplemented with direct immunofluorescence and Congo red staining.

Amiloidosis sistémica / Systemic amyloidosis

La amiloidosis forma parte de las enfermedades cutáneas de depósito. Puede afectar múltiples órganos (amiloidosis sistémica) o estar localizada en un solo órgano. La amiloidosis sistémica es una entidad poco frecuente, pero de alta mortalidad. Se clasifica según su patogenia y el tipo de amiloide que se deposita. En algunos tipos de amiloidosis sistémica, las manifestaciones cutáneas son frecuentes, las que pueden ser la forma de presentación de la enfermedad. El diagnóstico definitivo se realiza mediante el estudio histopatológico de los tejidos comprometidos. Actualmente no existe un tratamiento curativo para la amiloidosis sistémica. La quimioterapia es el tratamiento más usado, mejorando sustancialmente el pronóstico global. En este trabajo revisaremos la clasificación, epidemiología, patogenia, manifestaciones clínicas, estudio histopatológico, diagnóstico y opciones terapéuticas de la amiloidosis sistémica.

Amiloidose sistêmica: uma revisão clínica e terapêutica dos principais tipo / Systemic amyloidoses: a review of clinical and therapeutic features

A amiloidose é uma denominação que engloba uma série de doenças de etiologias diversas, cuja principal característica é o acúmulo de proteina fibrilar insolúvel no espaço extracelular de órgãos e tecidos. Alguns avanços na área de biologia molecular a partir de 1970 vieram esclarecer os diferentes tipos etiológicos da amiloidose...

Amiloidosis primaria con compromiso oseo a nivel de columna vertebral, hepatomegalia y polineuropatía

Describimos el caso de una paciente con amiloidosis sistémica adquirida, quien presentó compromiso de la columna lumbar con lesiones líticas y fracturas de cuerpos vertebrales por invasión amiloide, polineuropatía documentada por electromiografía y hepatomegalia evidenciada por gamagrafía y examen físico. El compromiso directo de hueso se corroboró por biopsia de L4. La paciente se ha manejado con colchicina fundamentalmente y en la actualidad tiene supervivencia de 12 años y se encuentra en buen estado general. Es el primer caso en la literatura médica confirmado de affeción de columna lumbar por amiloidosis.

Pattern of renal amyloidosis in western India. A study of 104 cases.

A total of 31,266 autopsies and 1556 renal biopsies were scrutinised over a period of 19 years (1968-1986) retrospectively and prospectively, with an aim to study the incidence and pattern of renal amyloidosis in western India. A total of 104 cases with amyloidosis were detected, 41 from the autopsy series (0.1%) and 63 from biopsies (4%). Secondary amyloidosis was seen in 83.7% and primary amyloidosis in 11.5%. The interval between the onset of predisposing disease and first evidence of amyloidosis varied from 2 months to 31 years. Tuberculosis of various organs was the main cause of secondary amyloidosis (72.4%). Nephrotic syndrome was a common mode of presentation (71.4%). Besides kidneys, which were involved in all cases, the liver, spleen and adrenals were other commonly involved organs at autopsy. Renal failure was the leading cause of death (34.1%).

Polineuropatia Amiloidótica familial do tipo português (Tipo I) no Rio de Janeiro - Brasil: um estudo sobre a origem e a distribuiçäo geográfica de 22 famílias / Portuguese type (Type I) of familial amyloid polyneuropathy in Rio e Janeiro - Brasil

Foram estudadas 22 famílias com pelo menos um indivíduo afetado pela polineuropatia amiloidótica familial do tipo português (tipo I). Em 20 famílias, os casos-índice eram da cidade do Rio de Janeiro e em duas de cidades satélites. A maior parte dos pacientes vive na zona norte da Cidade do Rio de Janeiro, especialmente nos bairros do Méier, Caxambi, Penha, Tijuca e Santa Tereza. A maioria das famílias já exibe pelo menos duas geraçöes de pacientes brasileiros, ocasionalmente até quatro. O fluxo migratório de indivíduos portugueses com a heredopatia deu-se predominantemente entre 1890 e 1920, com um segundo surto após a Segunda Guerra Mundial. Ancestrais portugueses foram facilmente detectados em todas as famílias estudadas, incluindo aquelas quatro com apenas um indivíduo até aqui diagnosticado. A origem geográfica precisa foi adequadamente determinada em 19 famílias, inclusive três das quatro com apenas um paciente: Póvoa do Varzim - 11 famílias; Barcelos - 2 famílias; Braga, Vila da Feira, Lavrinhas, Viseu. O Porto, e Oliveira do Hospital - uma família cada. Este padräo de distribuiçäo é semelhante aquele encontrado em Portugal e novamante vincula a origem da doença a regiäo norte daquele país