Identification of Compound Heterozygous Mutations in the BBS7 Gene in a Korean Family with Bardet-Biedl Syndrome

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La parádola de los seis ciegos y el elefante indostano o comprendiendo la esencia de la medicina interna / The fable of the six blind men and the elephant from indostan or understanding the internal medicine essence

Existe una antigua fábula popularizada en un poema escrito por el poema norteamericano John G Saxe en 1860. En él se demuestra como podemos estar equivocados si sustentamos nuestras opiniones con base a una insuficiente evidencia obtenida a través de un inadecuado estudio. Cada uno de los seis ciegos del poema se acercó al elefante para investigar cómo era pero tomando solo una parte aislada del animal. Cada uno se hizo de una solida pero errónea opinión de lo que realmente era un elefante. Discutieron entre sí defendiendo sus impresiones y como Saxe escribiera, "Los ciegos disputan y se querellan: cada uno está seguro de haber hecho bien su prueba...¡Cada uno tiene un poco de razón...y todos están equivocados!". El autor asimila al elefante a un paciente cuya queja es interpretada de manera diferente al ser analizada a través del juicio prejuiciado de diversos especialistas al interpretar fragmentos inconexos del todo indivisible que es el ser humano

There is old Indian fable made popular in a poem written by John G. Saxe in 1860. It demonstrates how we can be so very wrong by basing our opinions on insufficient evidence gained through inadequate studies. Each of the six blind men in the poem walked up to an imposing elephant to investigate what it investigate what it was-but each touched only one part of the animal. Each man had a faulty yet strong opinion of what an elephant was really like and disputed the others with great vigor. As Saxe wrote, "through each was partly in the right, and all were in the wrong! "The author compares the elephant to a patient whose complaint is interpreted differently when analyzed through the prejudiced judgment of various specialist who interpret unconnected fragments of the fully indivisible human being

Trauma ocular e endoftalmite / Ocular trauma and endophthalmitis

O trauma ocular, causa comum de cegueira unilateral, é mais frequente em crianças e adultos jovens (predominantemente do sexo masculino). Habitualmente é provocado por agressöes, acidentes domésticos e com veículos motores e constitue a quarta causa mais importante de cegueira na maioria dos países da America LAtina. Em decorrênciade trauma ocular penetrante, um microrganismo pode ter acesso ao lho, com ou sem a presença de corpo estranho intra-ocular, ou mesmo após uma perfuraçäo auto-selante (selt sealing). Neste estudo, na Fundaçäo e Instituto Hilton Rocha, em Belo Horizonte, o autor analisa 213 casos de trauma ocular, em pacientes de 1979 a 1993. O estudo confirma dados da literatura concernentes a idade, tipo de acidente, os sinais oculares mais frequentes, o manejo do trauma ocular, etc. É nessaltada a ocorrência de endoftalmite, sua profilaxia e tratamento, e os organismos infectantes mais frequentes, assim como outros aspectos importantes da literatura

Chilaiditi's sign in a 12 year old mentally instutionalised blind girl: a new association?

A 12 year old, blind Bedouin female with microcephaly, profound mental retardation, proportionate short stature and associated hepato diaphragmatic interposition of the colon is reported. It seems that this association represents a new syndrome

Norries disease.

A 2-month-old male infant was found to have Norrie's disease. The clinical presentation and detailed histological features diagnostic of the disease are discussed. This is the first authentic, histologically proven case of Norrie's disease from India. The absence of hearing loss and mental retardation at the time of presentation at the early stage of infancy and the fact that the case was sporadic do not detract from the diagnosis. However the child at the age of one year developed hearing loss.