Early development of a gonadal tumor in a patient with mixed gonadal dysgenesis

SUMMARY A gonadal tumor was diagnosed in the first months of life in a patient with genital ambiguity, a 45,X/46,XY karyotype, and mixed gonadal dysgenesis. Gonadal biopsies at the age of 3 months revealed dysgenetic testes and a gonadoblastoma on the right testis. Even though gonadal tumors are rare in childhood, this case indicates that prophylactic removal of dysgenetic gonads should be performed as early as possible, especially when the female sex is assigned to a patient with a Y-chromosome sequence.

Disgenesia gonadal mixta como forma de presentación de un desorden de la diferenciación sexual de causa cromosómica / Mixed gonadal dysgenesis as a form of presentation of sex differentiation disorder of chromosomal origin

La diferenciación sexual es un proceso genéticamente determinado y controlado, que puede ser alterado por diferentes tipos de mutaciones genéticas, o por el efecto de hormonas u otros disruptores ambientales que actúan sobre el embrión, resultando en la formación de genitales externos que no se corresponden con el sexo genético y con los genitales internos. La disgenesia gonadal mixta clasifica en los desórdenes de la diferenciación sexual de causa cromosómica. Se describe un paciente de un año de edad que es atendido en el Hospital Pediátrico “Juan Manuel Márquez”, por presentar genitales externos atípicos. El diagnóstico del paciente fue de disgenesia gonadal mixta, y se realizó con los complementarios siguientes: ecografía ginecológica, estudios hormonales y cariotipo. El tratamiento instaurado inicialmente, fue quirúrgico en dos tiempos operatorios, y el seguimiento hormonal hasta la pubertad (14 años), cuando se inició terapia de reemplazo hormonal según lo establecido por la edad de la paciente.

Sex differentiation is a genetically determined and controlled process that may be altered by various types of genetic mutations or by the effect of hormones or other environmental disruptors acting upon the embryo. The result is the formation of external genitalia that does not match with the genetic sex and the internal genitalia. Mixed gonadal dysgenesis is classified into the sexual differentiation disorders of chromosomal cause. Here is a one-year old child, who was seen at “Juan Manuel Marquez” pediatric hospital since he presented with atypical external genitalia. The diagnosis was mixed gonadal dysgenesis, based on supplementary tests like gynecological echography, hormone studies and karyotype. The initial treatment was surgical in two surgical times, and the hormonal follow-up lasted till puberty (14 years) when the hormone replacement therapy started according to the indications for the patient's age.

Disgenesia gonadal mixta: ambigüedad genital. Urgencias y problemas diagnósticos / Mixed gonadal dysgenesia: genital ambigüity. Emergency and diagnostic problems

Presentamos un caso de Disgenesia Gonadal Mixta que anátomicamente presenta: ambigüedad de genitales externos con seno urogenital al que desemboca vagina, útero y trompas normales. La gónada derecha corresponde a testículo con extensas áreas de fibrosis y la izquierda a una gónada disgenética. La cromatina sexual fue positiva, también lo fue el Test de Hibridación in situ para la región centromérica de Cromosoma Y. El cariotipo determinó un mosaicismo 45 X (41 por ciento de las metafases estudiadas) / 46 X + marc (?Y). Se decidió la extirpación quirúrgica de ambas gónadas.

Uso de laparsocopia en el manejo de gónada no palpaples y remanentes de ductos Müllerianos en un masculino con disgenecia gonadal mixta / Laparoscopy in management of the gonadal dysgenesis mixed and persistent Müllerian duct remanents

Introducción. La ablación de gónadas intraabdominales y remanentes Müllerinos está indicada en casos de pacientes con ambigüedad de genitales a los cuales se decidió la asignación al sexo masculino. Existen pocos reportes relacionados con la excisión laparoscópica de gónadas y restos Müllerianos en estados intersexuales. Se reporta un casso de disgenesia gonadal mixta en quien se realizó resección laparoscópica de gónada única y de restos Müllerianos. Caso clínico. Masculino de 3 años 5 meses de edad, producto de la gesta XIII, al cual se le detectó al nacimiento la presencia de genitales ambiguos, con gónadas no palpables en escroto ni en trayecto inguinal, con falo de 3 x 1 cm, hipospadias pseudovaginal, y cariotipo 46XY. Se decidió de manera conjunta entre padres y médicos de la clínica de intersexo, de acuerdo al fenotipo predominante, la asignación al sexo masculino así como su manejo quirúrgico por laparoscopia. Hallazgos: útero rudimentario de 7 cm de longitud por 4 cm de diámetro, gónada única localizada en el lado derecho con morfología histológica de testículo inmaduro con restos de epidídimo y conducto deferente. Técnica quirúrgica: se colocó un puerto de 10 mm transumbilical, un puerto auxiliar de 5mm en fosa iliaca derecha y se introdujo por punción una pinza de 3 mm a través de la fosa iliaca izquierda. Se identificaron las estructuras, disecándose ambas trompas uterinas y la gónada única derecha; finalmente se colocó un punto trasfictivo en la porción distal del útero y se procedió a resecar el mismo, extrayendose con su anexos. Conclusión. La cirugía laparoscópica para el manejo de gónadas y genitales internos proporciona un visualización apropiada y un acceso terapéutico simple y mínimamente invasivo, por lo cual deberá considerarse como el procedimiento de primera elección en ciertos estados intersexuales

Disgenesia gonadal mixta: experiencia y resultados / Mixed gonadal dysgenesia: experience and results

Se estudiaron 62 paientes en la Clínica de Intersexo del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México. de enero de 1987 a mayo de 1991. Siete de ellos eran portadores de disgenesia gonadal mixta (DGM), y en ellos se investigaron antecedentes familiares, edad al momento de envío, sexo psicosocial establecido al nacer, fenotipo predominante, cariotipo y cromatina nuclear, hallazgos de la paratomía e histopatológicos. tratamiento quirúrgico reconstructivo y asignación sexual definitiva. El diagnóstico de envío en todos los pacientes que ambigüedad de genitales externos, y el promedio de edad en ese momento fue de 12 meses. Todos los pacientes resultaron negativos a la cromatina; en cuatro de ellos el cariotipo fue 45X0/46XY (15.14 por ciento), en dos 46XY(28.57 por ciento) y en uno era un mosaico de mayor complejidad, 45XO/47XYY (14.28 por ciento). En seis pacientes se encontró testículo disgenético en un lado y estría ovárica en el otro; sólo en un paciente hubo testículo único. La asignación sexual al nacimiento fue la misma que la sexual definitiva, a pesar de que dos pacientes debieron reasignarse sexualmente; los aspectos que lo impidieron fueron edad avanzada al momento de envío, sexo psicosoial previo y rechazo de los padres. Todos los pacientes se sometieron a laparotomía exploradora con extirpación gonadal, por el riesgo de malginización. En tres pacientes se realizó genitoplastia feminizante que consintió en clitororreducción y vaginoplastia en un sólo tiempo quirúrgico. En los asignados como masculinos, se ralizaron cura de hipospadias y colocación de prótesis testiculares. En este artículo se pone de manifiesto la necesidad de establecer un diagnóstico temprano que permita realizar una asignación sexual adecuada, de conformidad con el criterio del mejor fenotipo predominante.