Manejo de displasias esqueléticas / Skeletal dysplasias management

Las displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la alteración primaria del tejido óseo y/o cartilaginoso. La incidencia de muchas de estas entidades es desconocida, estimándose una incidencia general de 1 de 4.000 recién nacidos vivos. Frente a pacientes con restricción prenatal de crecimiento o que presentan talla baja durante la niñez, especialmente si existe desproporción corporal, debemos sospechar la presencia de una displasia esquelética. El estudio radiológico es fundamental para confirmar la afección ósea e intentar aproximarse a un diagnóstico preciso, pero requiere de especialistas expertos. En la actualidad contamos con estudio molecular confirmatorio y son las alteraciones de los genes FGFR3, COL2α1 y SHOX los que dan cuenta de las displasias que más frecuentemente observaremos en nuestra práctica clínica. En los últimos años la mayor precisión diagnóstica se ha acompañado de mayores oportunidades terapéuticas. El desarrollo de nuevas técnicas quirúrgicas de apoyo en casos de deformidades óseas y de técnicas menos invasivas de alargamiento han determinado mejoría en talla final, pero por sobre todo, en la calidad de vida de nuestros pacientes.

The skeletal dysplasias are a heterogeneous group of diseases characterized primarily by impaired primary bone and/or cartilage development. The incidence of many of these entities is unknown; an overall incidence of 1 in 4,000 live births is estimated. Clinically, we must suspect the presence of a skeletal dysplasia in patients with prenatal growth restriction or childhood with short stature, especially in the presence of body disproportion. The radiological study is essential to confirm the bone condition so to try approach an accurate diagnosis, and skilled experts are required. Today we have the possibility to confirm the diagnosis by molecular studies, and we know that molecular alterations in FGFR3, COL2α1 and SHOX genes account for the most frequent cases that we will observe in our clinical practice. In recent years the increased diagnostic accuracy has been accompanied by major therapeutic opportunities. The development of new surgical techniques in bone deformity management and less invasive enlargement techniques have certainly improved the final height, but above all, in the quality of life of our patients.

Tópicos sobre displasias óseas / Topics about bone dysplasia

Es importante saber reconocer a las displasias esqueléticas como un grupo heterogéneo de patologías, cuya clasificación es bastante extensa y presenta limitaciones. Por lo anterior, es muy importante obtener mediciones antropométricas y un estudio esquelético completo para poder delinear adecuadamente el fenotipo, y así identificar el grupo diagnóstico al cual pertenece cada paciente y, en lo posible, establecer el diagnóstico. El diagnóstico de los casos que no pertenecen a las patologías más conocidas y comunes, como el grupo de la acondroplasia, presenta desafíos mayores y requiere de un enfrentamiento diagnóstico multidisciplinario.

It is important to recognize skeletal dysplasia as a heterogeneous group of conditions with many classifications all of which have shortcomings. In consequence, it is very important to obtain anthropometric measurements and a complete skeletal work-up so as to properly establish phenotype. Once this is done patients can be assigned to diagnostic groups and diagnosis may be established. Diagnosing conditions that do not belong to the more common and well known diseases – such as achondroplasia – is more challenging and requires a multi-disciplinary approach.

Displasias esqueléticas: Aproximación a una nueva clasificación. Experiencia del Instituto de Genética Médica del Hospital Italiano / Skeletal dysplasias: a new classification

Las Displasias Esqueléticas (DE) son un grupo heterogéneo de afecciones del tejido óseo y cartilaginoso para las cuales se han propuesto numerosas clasificaciones. Actualmente la tendencia es a clasificarlas según la anomalía bioquímica-molecular que las determinan. En el presente trabajo realizamos un análisis de la casuística sobre el tema en el Instituto de Genética Médica (Hospital Italiano), tomando en consideración la población que nos fue referida con diagnóstico "sospecha de DE" y la población en la que se llegó a un diagnóstico nosológico definitivo de DE. Finalmente, las historias fueron reclasificadas según los nuevos criterios bioquímico-moleculares en "Familias de DE". Se encontró que el 51 por ciento de los pacientes diagnosticados como afectados nos fueron remitidos con otro diagnóstico que "probable DE". La familia de DE más frecuentemente diagnosticada fue la de la Acondroplasia (mutaciones a nivel del FGFR3). Desarrollar una correcta clasificación nos permitirá poseer un mejor registro de patología ósea, identificar poblaciones de riesgo, lo cual permitirá establecer políticas de salud más racionales destinadas a la prevención de este tipo en particular de defecto congénito

Displasia acromesomélica / Acromesomelic dysplasia

Os autores apresentam revisao bibliográfica sobre displasia acromesomélica, discutindo seus aspectos epidemiológicos, clínicos e radiográficos. Apresentam um paciente portador desta patologia e discutem suas características, comparando com as descritas na literatura.

Genetic skeletal dysplasia in Thailand: the Siriraj experience.

Genetic skeletal dysplasias are a heterogeneous group of genetic disorders associated with abnormalities in the skeletal system frequently presenting with disproportionate short stature. There are over 100 distinct skeletal dysplasias which have been classified primarily on the basis of the clinical or radiographic characteristics. We have identified many genetic skeletal dysplasia disorders at Department of Pediatrics, Siriraj Hospital, Bangkok, Thailand. We have cases of achondroplasia, hypochondroplasia, pseudoachondroplasia, atelosteogenesis, pyknodysostosis, spondyloepiphyseal dysplasia (SED) congenita, spondylometaepiphyseal dysplasia (SMED), osteogenesis imperfecta type I, II and III, Ellis-van Creveld syndrome, cleidocranial dysostosis, thanatophoric dysplasia, rhizomelic chondrodysplasia punctata, trichorhinophalangeal syndrome, mucopolysaccharidosis I, II, IV and VI, mucolipidosis II, osteopetrosis, camptomelic dysplasia, metaphyseal dysplasia with spine involvement (Kozlowski type), Langer-Gideon syndrome and hypophosphatemic rickets. We have established a Genetic Skeletal Dysplasia Clinic at Siriraj Hospital since 1992, and see referrals from around the country. Genetic counseling is provided, including prenatal diagnosis and a multidisciplinary approach.

Estudo da displasia condrometafisária do tipo Schmid / Study of chondrometaphyseal dysplasia of Schmid type

Foram estudados 17 pacientes portadores de displasia condrometafisária, do tipo Schmid, através de avaliaçöes clínica e radiográfica e comprovaçäo laboratorial de cálcio, fósforo e fosfotase alcalina normais. A classificaçäo utilizada foi a de Kozlowski. Os estudos clínico e radiográfico evidenciaram dois subtipos distintos: um com micromelia dos membros superiores, geralmente associado à braquidactilia, e outro atingindo basicamente os membros inferiores, com sua expressividade concentrada no varismo intenso. A forma com comprometimento básico dos membros inferiores foi a que trouxe mais erro diagnóstico, sendo inicialmente conduzida como genuvaro fisiológico, raquitismo e tíbia vara de Blount.

Displasia troclear: uma nova classificaçäo das patologias fêmoro-patelares / Trochlear dysplasia: a new classification of femoro-patellar pathologies

Uma nova classificaçäo é apresentada pelo autor para as patologias fêmoro-patelares. Duas grandes "famílias" de pacientes compöem o universo nosológico dessas afecçöes. Uma pesquisa foi realizada em 138 joelhos alicerçada em dados clínicos e radiológicos clássicos da literatura ortopédica, assim como em um novo dado radiológico: o estudo da displasia da tróclea femoral pela técnica de perfil absoluto, que foi fundamental na definiçäo desta classificaçäo