Résumé
Se presenta un estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genénica Médica a 2 niños remitidos por sospecha clínica de padecer galactosemia. Se realizó la cromatrografía en capa fina para la detección de carbohidratos en orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se procedió a la cuantificación del metabolito en orina y suero, y se detectó éste elevado de ambos fluidos. El diagnóstico bioquímico final consistió en comprobar la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa eritrocitaria por el método espectrofotométrico; se comprobó también el carácter de portadores del gen deficiente en los padres de ambos niños
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Chromatographie sur couche mince , Galactosémies/diagnostic , Galactose/urine , Spectrophotométrie , UTP hexose 1-phosphate uridylyltransferase/déficitRésumé
Se describe el caso de un lactante galactosémico, que manifiesta su enfermedad en el primer mes de vida, caracterizándose por mal progreso ponderal, acidosis, ictericia, hepatoesplenomegalia, daño neurológico y ausencia de cataratas. El diagnóstico se confirmó mediante cromatografía de azúcares en orina, la que demostró galactosuria previa administración de galactosa en la dieta. Su tratamiento consistió en supresión de la ingesta de galactosa; con él se consiguió mejoría parcial de la función hepática, pero no del daño neurológico