Partial HPRT deficiency (Kelley-Seegmiller syndrome).

Hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency is an X-linked defect of purine metabolism. Clinical manifestations are usually related to the degree of enzyme deficiency; complete HPRT deficiency (Lesh-Nyhan Syndrome) presenting with severe neurological or renal symptoms, or partial HPRT deficiency (Kelley-Seegmiller syndrome) manifesting as a gout-urolithiasis syndrome. We report a case of partial HPRT deficiency presenting as chronic tophaceous gout, mental retardation, nephrolithiasis and family history suggestive of X-linked inheritance, for its rarity.

Coreoatetosis hereditaria con automutilaciones e hiperuricemia: síndrome de Lesch-Nyhan / Hereditary coreoathetotic disease with self-mutilations and hyperuricaemia: Lesch-Nyhan syndrome

Esta curiosa enfermedad, descrita en 1964, tiene una baja incidencia (1 en 100.000 a 1 en 380.000 personas-año). No tiene prevalencia geográfica ni étnica. Aunque al nacer el niño parece normal, la sintomatología aparece en los primeros meses de vida. Se produce un retardo del desarrollo psicomotor con una sorprendente compulsión a automutilarse especialmente los labios, lengua y mejillas. Puede también golpearse los dedos, manos o la cabeza con una conducta autoagresiva. Además hay habitualmente movimientos coreoatetósicos y espasticidad. La mayoría logra caminar pero, con el avance de la enfermedad, quedan inválidos. Se retrasa la adquisición del lenguaje y hay disartria permanente

Sindrome de Lesch-Nyhan. Revisión de la literatura y reporte de un caso / Lesch-Nyhan syndrome. Review of the literature and report of a case

El sindrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad congénita poco común, caracterizada por la automutilación de dedos y tejidos blandos bucales principalmente. En el presente artículo se describe el caso clínico de un paciente de 6 años de edad con este padecimiento así como el tratamiento estomatológico efectuado

Síndrome de Lesch-Nyhan incompleto : comunicación del primer caso argentino / Incomplete Lesch-Nyhan syndrome : communication of first case argentinian

El síndrome de Lesch-Nyhan es una infrecuente gota hereditaria vinculada al déficit virtualmente completo de la enzima hipoxantina guanina fosforribosil transferasa (HGFT) existiendo ocasionalmente déficit parciales, que se diferencian de las formas completas por presentar manifestaciones neuropsiquiátricas menores. Es nuestro objetivo presentar al que en nuestro conocimiento es el primer paciente argentino portador del síndrome de Lesh-Nyhan incompleto o de Kelley-Seegmiller. Paciente varón de 38 años con historia familiar de gota e insuficiencia renal que desarrolla una severa artritis gotosa tofácea de rápida evolución y déficit intelectual. Los análisis de laboratorio de rutina mostraron una marcada hiperuricemia y excesiva excreción de ácido úrico con una función renal conservada. La determinación de la actividad enzimática de la HGFT se halló francamente disminuida.

Enfermedad de Lesch-Nyhan / Lesch-Nyhan disease

Se presenta un caso de Enfermedad de Lesch-Nyhan típico, cuyo diagnóstico fue confirmado a través de técnicas de crecimiento celular diferencial. Esta técnica permitió también establecer la condición de portadora en la madre y una de las tías en la que se realizó el diagnóstico prenatal de un nuevo caso. Se revisan algunos aspectos clínicos, metabólicos y terapéuticos de interés, enfatizando la importancia de los estudios diagnósticos específicos para el consejo genético adecuado de familias con esta rara pero grave enfermedad