Síndrome de Goodpasture en una preescolar / Goodpasture´s Syndrome in a pre-school girl

Introducción: El síndrome de Goodpasture es una rara enfermedad autoinmune que forma parte del espectro de síndrome pulmón-riñón Objetivo: Presentar un paciente pediátrico con síndrome de Goodpasture atípico. Presentación del caso: Paciente de seis años seguida por el servicio de nefrología; ingresó a los cuatro años de edad por presentar hematuria macroscópica asociada a manifestaciones respiratorias y antecedente de títulos elevados de anticuerpos antimembrana basal glomerular. Fue motivo de investigación y se diagnosticó el síndrome de Goodpasture. Después de tratamiento inmunosupresor con ciclofosfamida y metilprednisolona seguido de prednisona oral, la paciente presentó descenso de los títulos de anticuerpos antimembrana basal glomerular, así como mejoría de los síntomas respiratorios, sin embargo, la proteinuria se mantuvo con incremento en los últimos meses. Para el diagnóstico se tuvieron en cuenta las manifestaciones clínicas en la niña, título elevado de anticuerpos antimembrana basal glomerular y la confirmación por biopsia renal de glomerulopatía. El tratamiento fue rápidamente efectivo con una disminución inmediata en los títulos de anticuerpos antimembrana basal y mejoría evidente de la condición clínica de la paciente. Se trata del primer caso pediátrico con síndrome de Goodpasture publicado en Cuba. Conclusiones: Por tratarse de una entidad rara en pediatría se requiere un diagnóstico temprano y tratamiento agresivo para mejorar el pronóstico del paciente. En su seguimiento son necesarias una terapia farmacológica prolongada, una adecuada adherencia al tratamiento propuesto y un estrecho monitoreo clínico y analítico de lo cual dependerá la progresión de la injuria renal y pulmonar(AU)

Introduction: Goodpasture´s syndrome is a rare autoimmune disease that is part of the lung-kidney syndrome's sprectrum. Objective: To present the case of a pediatric patient with an atypical Goodpasture´s syndrome. Case presentation: Six years old female patient under follow-up in the Nephrology service. She was admitted when she was four years old by presenting macroscopic hematuria, respiratory symptoms and a history of high titers of anti-glomerular basement membrane antibodies. She was under research and was diagnosed with the Goodpasture´s symdrome. After being under immunosupressive treatment with cyclophosphamide and methylprednisolone followed by oral prednisone, the patient presented a decrease in the titers of anti-glomerular basement membrane antibodies, and an improvement of the respiratory symptoms; however, proteinuria kept increasing in the last months. For the diagnosis, there were taken into account the clinical manifestations of the girl, the high titers of anti-glomerular basement membrane antibodies and the confirmations of glumerulopathy by renal biopsy. The treatment was effective quickly with an inmmediate decrease of the titers of anti-glomerular basement membrane antibodies and an evident improvement of the clinical condition of the patient. This is the first pediatric case presenting Goodpasture´s syndrome that has been published in Cuba. Conclusions: As this is a rare entity in Pediatrics, it is required an early diagnosis and an aggressive treatment to improve the patient's prognosis. In the follow-up are needed a prolonged pharmacological therapy, an adequate adherence to the proposed treatment and a close clinical and analytic monitoring from which will depend the progression of the lung and renal injury(AU)

Síndrome pulmón-riñón: serie de 12 casos / Pulmonary renal syndrome: series of 12 cases

El síndrome pulmón-riñón es una entidad infrecuente, que comprende un gran espectro de patologías, como las vasculitis asociadas a ANCA y la enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular entre otras. Se describen en esta serie 12 casos donde las entidades más prevalentes fueron las antes mencionadas, observándose además un caso de lupus y uno de granulomatosis con poliangeítis, que se encuentran dentro de las causas menos frecuentes. La forma de presentación clínica inicial fue simultánea renal y pulmonar en 5/12 pacientes y renal en 7/12 de los mismos. El diagnóstico temprano de dichas patologías basándose en criterios clínicos, radiológicos, de laboratorio e histológicos, permite instaurar terapéuticas tempranas como la inmunosupresión y plasmaféresis, pudiendo prevenir complicaciones tales como las infecciones y la insuficiencia renal crónica terminal, siendo las primeras la principal causa de muerte (AU)

Pulmonary-renal syndrome is an infrequent condition. It includes a wide variety of conditions such as ANCA (antineutro-phil cytoplasmic autoantibody) associated with systemic vasculitis and anti-GBM (anti-glomerular basement membrane) disease among others. In this series we describe twelve cases, in which the most prevalent diseases were the above mentioned as well as one case of lupus and one of granulomatosis with polyangiitis (these being less frequent causes). The clinical presentation was both renal and pulmonary simultaneously in five of twelve patients and renal in seven of twelve patients. Early diagnosis of this condition on the basis of clinical, radiological, histological and analytic criteria allows early treatments such as immunosuppression and plasma exchange, thus avoiding complications such as infections (the main cause of death) and terminal chronic renal failure (AU)

Anti-glomerular basement membrane glomerulonephritis in an HIV positive patient: case report

We report on a case of a patient with HIV infection, diagnosed 18 months prior to the development of an anti-glomerular basement membrane (anti-GBM) rapidly progressive glomerulonephritis; this is probably the first report of such an association. A 30-year-old white man presented with elevation of serum creatinine (1.3 - 13.5 mg/dL within one month). At admission, the urinalysis showed proteinuria of 7.2 g/L and 8,000,000 erythrocytes/mL. Renal biopsy corresponded to a crescentic diffuse proliferative glomerulonephritis mediated by anti-GBM, and serum testing for anti-GBM antibodies was positive; antinuclear antibodies (ANA) and anti-neutrophilic cytoplasmic antibodies (ANCA) were also positive. The patient underwent hemodyalisis and was treated with plasmapheresis, cyclophosphamide and prednisone. The association described here is not casual, as crescentic glomerulonephritis is not common in HIV-positive patients, anti-GBM glomerulonephritis is rare and anti-GBM antibodies are frequently observed in HIV-positive subjects when compared to the overall population. Based on the current case and on the elevated frequency of the positivity for such antibodies in this group of patients, it is advisable to be aware of the eventual association between these two conditions and to promote an active search for anti-GBM antibodies and early diagnosis of eventual urinary abnormalities in HIV-positive subjects, considering the severity of anti-GBM glomerulonephritis.

Relato de caso: Síndrome de Goodpasture / Case erport: Goodapsture's syndrome

Relato de um caso de paciente jovem, do sexo masculino, com queixas de hemoptise, dispnéia e perda rápida da função renal. O paciente apresentou curso fulminante com hemorragia pulmonar severa e glomerulonefrite difusa proliferativa extracapilar, rapidamente progressiva com depósitos lineares de IgG em alças capilares glomerulares. A pesquisa positiva de autoanticorpos anti-rnembrana basal na biópsia renal confirmou o diagnóstico de Doença por anticorpo anti-membrana basal e síndrome de Goodpasture.

Hemosiderosis pulmonar. Síndrome de Goodpasture / Pulmonary hemosiderosis. Goodpasture syndrome

Se presenta el caso clínico de una paciente portadora de hemosiderosis pulmonar asociada a anticuerpos antimembrana basal glomerular, con alteraciones en la biopsia renal, configurando el síndrome de Goodpasture. El diagnóstico y tratamiento oportuno determinaron una evolución favorable

Anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilos: aspectos bioquímicos y metodológicos, importancia en diferentes patologías / Antineutrophil cytoplasmic antibodies: biochemical and methodological aspects, their importance in diferents pathologies

Los anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos, ANCA, se encuentran involucrados en la patogénesis de las diferentes formas de las vasculitis inmunes. Su descubrimiento y posterior estudio ha permitido su utilización como elemento de ayuda diagnóstica y de seguimiento en enfermedades tales como la granulomatosis de Wegener, panarteritis microscópica y glomerulonefritis cresenticas necrotizantes. El objetivo de esta revisión es tratar de comprender las diferentes formas de vasculitis y así orientarse con respecto al diagnóstico de las mismas. La técnica de inmunofluorescencia indirecta (IFI) que hasta el momento es la única normatizada, sigue siendo una herramienta fundamental para la detección de ANCA dada su elevada especificidad; pero no debe olvidarse que posee como interferentes a los anticuerpos antinucleares (ANA). Se desarrolló un absorvente a partir de un extracto nucleoproteico de timo vacuno que permite eliminar la interferencia que producen los ANA cuando están presente en una muestra donde se quiere determinar ANCA. De esta manera se logró optimizar la IFI-ANCA, lo cual quedó demostrado que los resultados obtenidos cuando se utilizó esta técnica en conjunto con ELISA antígeno específico, LIA blot antígeno específico y Dot blot gránulos Ó desarrollados. Resultados preexistentes en relación con los ANCA y colangenopatías como el lupus eritematoso sistémico (LES) pediátrico y la artritis reumatoidea (AR) mostraban resultados dispares entre diferentes autores, lo que generó la inquietud de estudiar la seroprevalencia en estas enfermedades y su importancia clínica. Se demostró relación entre ANCA e insuficiencia renal en LES pediátrico, no así en AR. Se generó la hipótesis que la presencia de ANCA sea un epifenómeno derivado de la respuesta inflamatoria. También se pudo demostrar la presenciade ANCA en pacientes con glomerulopatías sin evidencias clínicas ni anatomopatológicas de vasculitis como son las glomerulopatías: de la diabetes, IgA, membranoproliferativas, mesangial, membranosa, nefroesclerosis, esclerosis focal y segmentaria, todas ellas asociadas a microhematuria y/o proteinuria en diferentes grados. Finalmente la revisión de este tema y en particular el desarrollo y optimización de los métodos de detección ha permitido ampliar y profundizar el campo de estudio en relación con los ANCA arribando a las conclusiones aquí expresadas

Enfermedad antimembrana basal glomerular en un paciente trasplantado renal con enfermedad de Alport / Anti glomerular basement membrane disease in a renal transplant patient with Alport syndrome

Se comunica un caso de enfermedad anti membrana basal glomerular (anti MBG) en un paciente com síndrome de Alport que recibió un trasplante de riñón cadavérico. Luego de alcanzar una función renal normal al mês del trasplante, deterioró progresivamente la función a partir del 3er mês y la punción biopsia renal mostró formación de semilunas y depósitos lineales de inmunoglobulinas. El estudio del suero demostró anticuerpos contra la cadena alfa 5 del colágeno tipo IV y recibió tratamiento con plasmaféresis, lográndose estabilización funcional durante un año. Al cabo de dicho lapso una infección respiratoria requirió interrupción de la inmunosupresión y el paciente debió reingresar al programa de hemodiálisis crónica. Se discuten los posibles mecanismos que condicionaron la especificidad de los anticuerpos circulantes en este caso, ya que difiere de la prevalente en la enfermedad anti MBG idiopática, en la que los anticuerpos circulantes están habitualmente dirigidos contra la cadena alfa 3.

Revisión bibliográfica actualizada sobre enfermedades asociadas a disfunciones del colágeno / An update review of the literature on collagen dysfunction-associated diseases

Diferentes enfermedades del tejido conjuntivo, tales como la osteogénesis imperfecta, el sindrome de Ehlers-Danlos, dermatosparaxis, esclerodermia, epidermolisis bullosa distrófica, sindrome de Goodpasture, sindrome de Alport, presentan anomalías en la estructura y biosíntesis del colágeno. La mayoría de las veces resulta de mutaciones de los genes que codifican para los diferentes tipos de colágeno: actualmente se conocen 19 tipos de colágenos genéticamente diferentes codificados por más de 30 genes

Síndrome de Goodpasture / Goodpasture's syndrome

El síndrome de Goodpasture es más frecuente en varones, adultos jóvenes. Se presento una paciente de sexo femenino de doce años de edad con historia de palidez, astenia y adinamia, expectoración hemoptoica y dificultad respiratoria rápidamente progresiva, anemia microcítico y falla renal aguda que evolucionó con insuficiencia respiratoria grave e irreversible secundario a hemorragia pulmonar masiva. Los exámenes anatomopatológicos mostraron hemosiderosis pulmonar y glomerulonefritis crecéntica, compatibles con síndrome de Goodpasture

Síndrome de Good Pasture / Good Pasture's syndrome

El síndrome Good Pasture es un cuadro poco frecuente, de patogenia inmuno-reactiva en el que existen autoanticuerpos antimembrana basal de glomérulos renales y de alvéolos pulmonares. Afecta de preferencia a hombres jóvenes y se maniiesta fundamentalmente por sintomatología respiratoria (hemoptisis y disnea); renal (proteinuria, hematuria y edemas) y anemia. El pronóstico es grave y el tratamiento (corticoides, inmunosupresores y plasmaféresis) es tanto más efectivo mientras más precozmente se instituya

Síndrome pulmón-riñón / Lung-kidney syndrome

El síndrome pulmón riñón se caracteriza por hemorragia alveolar severa y glomerulonefritis. Obedece a variadas etiologías, siendo la vasculitis la causa más frecuente. Recientemente se ha establecido que aquellas vasculitis que comprometen a los capilares, alveolares y glomerulares, cursan con síndrome pulmón riñón. Histológicamente se expresan con una inflamación necrotizante de los capilares alveolares y con glomerulonefritis necrotizante y crescéntica en el riñón. El descubrimiento de los ANCA (Antineutrophil Cytoplasmic Antibodies) a permitido mejorar nuestra comprensión del síndrome pulmón riñón. En este artículo se revisa a la luz de los conocimientos actuales, el diagnóstico etiológico de este síndrome. Considerando que las alteraciones histológicas a nivel pulmón son inespecíficas, el diagnóstico etiológico debe realizarse en base a las manifestaciones clinicopatológicas del compromiso extrapulmonar y/o de las alteraciones serológicas características

Síndrome de vasculitis renal y pulmonar con anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos y anticuerpos antimembrana basal positivos: informe de un caso / The syndrome of renal and pulmonary vasculitis with positive neutrophil anticytoplasmic antibodies and antibasement membrane antibodies: a case report

The authors present a case of Goodpasture's syndrome with necrotizing vasculitis of spleen and appendix. Serological examination shows antiglomerular basement membrane antibodies and antineutrophil cytoplasmic antibodies. The authors review the literature to establish if this or other similar cases can be considered a distinct disease entity. The authors also mention the laboratory methods that are currently being used to classify more precisely the vasculitides associated with glomerulonephritis

Síndrome de Goodpasture: conceitos atuais sobre a doença mediada por anticorpos anti-membranas basal e as vasculites necrosantes sistêmicas / Goodpasture's syndrome: current concepts about anti-basement membrane antibody-mediated disease and systemic necrotizing vasculitides

O termo síndrome de Goodpasture é usado para identificar qualquer doença caracterizada por hemorragia pulmonar er glomerulonefrite, independentemente de fatores etiológicos. As causas mais comuns de síndrome de Goodpasture säo a doenca mediada por anticorpos antii-membrana basal e as necrosantes sistêmicas, especialmente poliarterite nodosa e granulomatose de Wegener. Neste artigo säo apresentados conceitos atuais sobre a clínica e a patogênese destas doenças