Limb / pelvis hypoplasia / aplasia [Al-Awadi / Raas-Rothschild] syndrome in three new Kuwaiti patients: Clinical and radiological description

This study describes three new patients in 2 Kuwaiti families having AI-Awadi/Raas-Rothschild syndrome. The cases had intercalary and distal limb reduction malformations, hypoplastic pelvic bones [LPAH syndrome] and unusual facial features. Clinical examination, skeletal survey, echocardiography, ultrasonography of head / abdomen, chromosomal study and FISH technique were done. The patients were 2 males and a female, having prenatal and postnatal growth delay. Two cases had capillary hemangiomata, sparse / brown hair, short nose, dysplastic / flabby ears and retrognathia. Symmetric limb reduction defects, phallus and clitoris enlargement have been found. The 1[st] case had balanced, reciprocal translocation, t [1,3][q32:q21], while the 2[nd] and the 3[rd] cases had normal karyotype. Skeletal survey showed variable limb reduction defects in the three cases. The patients share in common the severe pelvic hypoplasia, symmetric limb reduction defects, normal mentality and recessive mode of inheritance. These 3 new Kuwaiti families are added to the previously reported families in Kuwait Medical Genetics Center [KMGC]

ASD with skeletal deformities: a case of holt oram syndrome

Congenital heart diseases are often associated with skeletal deformities. When the later involves the upper limbs, the diagnosis of Holt Oram syndrome is made. We had this patient who was late to present and had already developed severe pulmonary hypertension

Marcadores sutiles de anomalías cromosómicas en el feto: detección ultrasonográfica, significado clínico y manejo / Soft markers of cromosomal anomalies in the fetus: ultrasonographic detection, clinical meaning and management

Se analiza el manejo clínico, en la detección de anomalías cromosómicas mínimas, diagnosticadas por ecografía y su relación con diferentes aneuploidias

Síndrome de CHILD (hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeito de membros): relato de caso / Child's syndrome (congenital hemidysplasia with icththyosiform erythroderma and limb defects): a case report

Relato de caso de uma criança apresentando síndrome de CHILD (hemidisplasia congênita com eritrodermia ictiosiforme e defeito nos membros). Aparentemente a presença de um gene mutante no cromossomo X levaria a distúrbio no metabolismo de fibroblastos da pele, tendo como consequência displasias e anomalias cutâneas, esqueléticas e viscerais

rare case of tibial hemimelia: associated problems and management

Case report of a patient with unilateral complete tibial hemimelia. Importance of genetic counselling is emphasized. Various reconstructive procedures are discussed. Below knee amputation for such patients in our culture is justified owing to the fact that it provides a broad base for squatting. A review of literature is also presented

klippel-trenaunay syndrome

A case of Klippel-Trenaunay Syndrome confined to a right lower extremity in a twelve year old girl is presented. We also found additional congenital abnormalities in both the upper extremities in the form of macrodactyly and clinodactyly. The treatment in the form of continued use of elastic hose was found to be quite satisfactory

Síndrome de Klippel Trenaunay Servelle en pediatría: clínica quirúrgica y tratamiento / Klippel Trenaunay Servelle syndrome in pediatrics

Es importante definir el concepto de síndrome de Klippel Trenaunay Servelle. Surge de observaciones en neonatología y pediatría durante más de 20 años, quedando claramente establecido sus diferencias anatómicas, su fisiopatología y biocronograma. Se presenta una clasificación de las anomalías venosas intrínsecas o extrínsecas más fercuentes, la asimetría del crecimiento, su evaluación y las posibilidades terapéuticas (el cerclaje venoso, en particular popliteo, el arresto epifisario transitorio, el tratamiento de las deformaciones axiales y la elongación de extremidades). Se hace una mención del tratamiento específico sobre le sistema venolinfático

Granuloma anular subcutâneo: relato de um caso / Subcutaneous granuloma annulare: case report

Um caso de uma paciente do sexo feminino de seis anos de idade com lesäo de granuloma anular subcutâneo na regiäo plantar é relatado. Após dois meses ela desenvolveu uma lesäo típica de granuloma anular na perna. Uma revisäo da literatura também é apresentada

Incapacidades físicas em pacientes de hanseníase na faixa de zero a 14 anos, no Distrito Federal, no período de 1979 a 1989 / Physical disabilites in leprosy patients in the ) to 14 age group, in the Federal District, between the years 1979 and 1989

Um estudo retrospectivo foi realizado em relaçäo à ocorrência de incapacidades físicas em 148 pacientes portadores de hanseníase, na faixa etária de zero a 14 anos, no Distrito Federal, no período compreendido entre 1979 e 1989. Procurou-se correlacionar as incapacidades com a idade, sexo, localizaçäo e formas clínicas da doença. A taxa de incapacidades foi de 11,49%. A faixa etária mais acometida por incapacidades foi a de 11 a 14 anos, com percentual de 82,35%. Houve predomínio em crianças do sexo masculino (58,82%). As mäos foram os locais mais acometidos pelas incapacidades, com 71,42%. Houve correlaçäo entre as formas clínicas da doença e a taxa de incapacidades físicas, indicando as formas multibacilares com destaque para a forma dimorfa como as que mais incapacitam

Experiencia del Hospital Shriners para Niños Lisiadios, Unidad de México, en alargamientos óseos de extremidades inferiores con el método de Wagner / Experience of the Shriners Hospital for Carippled Children of Mexico in lower extremities bone lengthening by the Wagner technique

Se efectuaron 82 alargamientos con la técnica de Wagner en 33 pacientes que presentaban una discrepancia mínima de 30 milímetros y máxima de 150 milímetros, con una ganancia mínima de 10 milímetros y máxima de 67. Se presentaron múltiples complicaciones, las más frecuentes, infección del trayecto de los clavos, retardo en la consolidación y contractura en flexión de las partes blandas.

Tratamiento de la discrepancia de las extremidades inferiores con clavo Colchero y distractor de Wagner. Técnica SSEIDO / Treatment of lower limbs inequality by lengthening of the short limb with Colchero intramedullary rod and external Wagner distractor. SSEIDO Technique

Se presenta un estudio prospectivo con una nueva técnica de alargamiento de fémur y tibia, la cual consiste en la combinación de clavo Colchero y distracción de Wagner, corticotomía y tenotomías percutáneas en aductores, recto anterior, sartorio y fascia lata en fémur y sobre el tendón de Aquiles en tibia con una distracción progresiva y controlada a razón de 1 mm por día; al término del alargamiento se estabiliza el clavo Colchero y se inicia una rehabilitación enérgica con apoyo total de la extremidad alargada. Se muestra la evolución de la técnica hasta la actual. Se trataron 20 pacientes obteniéndose alargamientos de 3.8 a 12.4 cm, con promedio de 6.3 cm. Siete tibias y trece fémures. A los primeros 10 pacientes se les colocó injerto óseo; pero en los siguientes no se les colocó éste, obteniendo hueso neoformado y consolidación en promedio a las 12.7 semanas. Sólo en un enfermo no se obtuvo consolidación, requiriendo aplicación del injerto óseo. Se concluye que el fresado medular no afecta la formación del hueso neoformado, y que el periostio es el único elemento indispensable para la neoformación en la distracción progresiva y controlada (1 mm en 24 h). Al retirar el distractor de Wagner y estabilizar el clavo Colchero se evita tener un dispositivo externo por largo tiempo, molesto para el paciente y poco estético, asegurándose la marcha con el apoyo de la extremidad alargada en forma inmediata y su consolidación.

Prenatal ultrasound diagnosis of Roberts syndrome at 21 weeks

Descrevemos o primeiro caso no Brasil e síndrome de Roberts identificada em gestaçäo de 21 semanas através de ultra-sonografia. Além de tetrafocomelia, notamos líquido amniótico em volume normal, rins e bexiga sem anomalias, retromicrognatia acentuada sem fissuras lábio-palatinas ou protuberâncias pré-maxilares. Os achados säo confirmados pelos dados de autópsia. Sugerimos que os genes envolvidos na determinaçäo da Síndrome de Roberts interfiram na segmentaçäo normal dos ossos longos e de outros órgäos como o útero

Hipertrofia parcial congenita: descripcion de cinco casos con compromiso de MMII / Congenital partial hypertrophy: description of five cases with compromise of lower limbs

Se describen los hallazgos clinicos de cinco pacientes con hipertrofia parcial congenita, tipo segmentario. Se realiza una revision de la literatura y se establecen comparaciones con los resultados obtenidos en el presente estudio