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Gamme d'année
1.
Arq. bras. cardiol ; 84(6): 467-472, jun. 2005. ilus, tab
Article Dans Portugais | LILACS | ID: lil-420008

Résumé

OBJETIVO: Estudar os marcadores moleculares para os genes da cadeia pesada da beta-miosina cardíaca e da proteína-C de ligacão à miosina em familiares de portadores de cardiomiopatia hipertrófica. MÉTODOS: Foram estudadas 12 famílias que realizaram anamnese, exame físico, eletrocardiograma, ecocardiograma e coleta de sangue para o estudo genético através da reacão em cadeia da polimerasse. RESULTADOS: Dos 227 familiares 25 por cento eram acometidos, sendo 51 por cento do sexo masculino com idade média de 35n19 (2 a 95) anos. A análise genética mostrou ligacão com o gene da b-miosina cardíaca em uma família e, em outra, ligacão com o gene da proteína C de ligacão à miosina. Em cinco famílias foram excluídas ligacões com os dois genes; em duas, a ligacão com o gene da proteína C de ligacão à miosina, porém para o gene da b-miosina os resultados foram inconclusivos; em duas famílias os resultados foram inconclusivos para os dois genes e em uma foi excluída ligacão para o gene da b-miosina mas ficou inconclusivo para o gene da proteína C de ligacão à miosina. CONCLUSAO: Em nosso meio, talvez predominem outros genes que não aqueles descritos na literatura, ou que existam outras diferencas genéticas relacionadas com a origem de nossa populacão e/ou fatores ambientais.


Sujets)
Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Adolescent , Adulte , Adulte d'âge moyen , Sujet âgé de 80 ans ou plus , Humains , Mâle , Femelle , Cardiomyopathie hypertrophique familiale/génétique , Protéines de transport/génétique , Chaînes lourdes de myosine/génétique , Myosines ventriculaires/génétique , Marqueurs génétiques , Mutation , Pedigree , Phénotype
SÉLECTION CITATIONS
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