Espectro clínico de pacientes con hallazgos histopatológicos y/o moleculares compatibles con enfermedad mitochondrial / Clinical spectrum of patients with histopathological and/or molecular findings compatible with mitochondrial disease

Objetivo: Describir el espectro clínico de pacientes con diagnóstico definitivo de Enfermedad Mitocondrial, y su correlación con hallazgos bioquímicos, neuroimagenológicos, neuropatológicos, y moleculares. Método: Se revisaron las historias clínicas de pacientes con Enfermedad Mitocondrial evaluados durante el período 1990-2011. Resultados: Se incluyeron 41 pacientes, con una edad media inicial de 3,7 años. Identificamos cuatro grupos:1) Síndromes clásicos (65%): a) MELAS del inglés “Mitochondrial encephalomyopathy, lacticacidosis, and stroke-like episodes”, (diez), b) Síndrome de Leigh (diez) c) Síndrome de Kearns –Sayre (cinco), d) PEO del inglés “Progressive External Ophthalmoplegia” plus (OEP plus) (dos), 2) Miopatía: nueve (21,5%) 3) Encefalomiopatías inespecíficas: cinco (12%). Se realizó biopsia muscular en 37 pacientes. Un 70% evidenció fibras rojo rasgadas, cuatro (10,5%) fibras citocromo oxidasa negativas y ocho (14,7%) incremento de la actividad oxidativa subsarcolemal y en la microscopia electrónica alteraciones del tamaño y número de mitocondrias. En 14 se completaron estudios moleculares: Siete presentaron una mutación puntual A3243G en el ADN mitocondrial (MELAS), un paciente una mutación en el ADN mitocondrial A1351G (Síndrome de Leigh) y un paciente una deleción del ADN mitocondrial (OEP plus). Conclusiones: Se pudo corroborar la existencia en nuestro medio de síndromes asociados a patología mitocondrial tradicionalmente reconocidos. Un grupo de pacientes con encefalomiopatías denominadas inespecíficas presentaron un cuadro clínico variable, hallazgos de laboratorio y de imágenes poco orientadores y fue la sospecha de una enfermedad mitocondrial lo que nos llevó a realizar la biopsia que finalmente fue diagnóstica. Es posible que este grupo sea más numeroso y las limitaciones que implica realizar una biopsia muscular se facilite con los estudios moleculares.

Oftalmopatía distiroidea / Dysthiroid Ophtalmopathy

La oftalmopatía distiroidea es la causa más frecuente de proptosis uni o bilateral en el adulto. Afecta con más frecuencia a las mujeres entre los 25 y los 50 años, aunque el curso es más agresivo en los hombres. Se relaciona con hipertiroidismo (91%), tiroiditis de Hashimoto (3%) y eutiroidismo (6%). Hisotpatológicamente se observa un aumento de glucosaminoglicanos en el tejido conectivo de grasa orbitaria y músculos extraoculares. Las manifestaciones clínicas son, en orden de frecuencia, la retracción palpebral, la proptosis, la diplopia y la neuropatía óptica por compresión.

Miopatia mitocondrial: relato de dois casos / Mitochondrial myopathy: two case reports

Miopatia mitocondrial é um distúrbio genético caracterizado por oftalmoplegia externa crônica progressiva e ptose palpebral superior, apresentando-se a partir da 3ª e 4ª década de vida. Os autores revisaram a literatura e relataram 2 casos do sexo feminino com diplopia à leitura.

Oftalmoplegia progresiva externa secundaria a miopatía mitocondrial. Presentación de un caso y revisión de la literatura / External progressive ophthalmoplegia secondary to mitochondrial myopathy. Presentation of a case and review of the literature

La limitación progresiva de la movilidad ocular acompañada de ptosis, sin diplopia se presenta en numerosas entidades incluyendo las enfermedades mitocondriales. Presentamos un caso de oftalmoplegia progresiva externa de inicio en la infancia, asociado a miopatía proximal moderada y disfagia, en el que la biopsia demostró un patrón miopático y fibras con depósitos subsarcolémicos de mitocondrias anormales. Se enfatiza el papel de la biopsia de músculo y su contribución en el diagnóstico integral correcto de miopatía mitocondrial.

Chronic progressive external ophthalmoplegia.

Two cases of chronic progressive external ophthalmoplegia were described. Both of them presented with progressive bilateral ptosis and gradual impairment of ocular mobility. One of the patients had abnormal cerebrospinal fluid protein level. Another patient had muscle biopsy which was compatible with mitochondrial myopathy. Other possible causes of chronic progressive external ophthalmoplegia had been excluded by appropriate investigations. Chronic progressive external ophthalmoplegia is now considered as one type of mitochondrial diseases. Missed diagnosis of this syndrome is common in clinical practice.

Oftalmoplegia distrofica progresiva / Ophthalmoplegia dystrophic progressive

Se presentan tres pacientes pertinentes afamilias diferentes, portadores de una oftalmoplegia total, cuyos caracteres clinicos electromiográficos, histológicos y laboratoriales permiten diagnosticarlos como Oftalmoplejia Distrófica Progesiva. Se define a esta entida como un cuadro independiente de las otras distrofias ya conocidas