Case for diagnosis. Sclerodermiform manifestations of porphyria cutanea tarda secondary to hepatitis C

Abstract: A 63-year-old black female patient with blisters and exulcerations on the face, neck, upper limbs, and subsequent evolution with hypochromic sclerotic areas and alopecia, is reported. Chronic hepatitis C and presence of high levels of porphyrins in urine were demonstrated. There was complete remission with the use of hydroxychloroquine, photoprotection, and treatment of hepatitis. Significant sclerodermoid involvement of the skin as a manifestation of porphyria cutanea tarda secondary to hepatitis C emphasizes the importance of diagnostic suspicion regarding skin manifestation in order to indicate the appropriate therapy, and to minimize the hepatic morbidity.

Porfiria cutánea tarda: revisión de la literatura a propósito de un caso / Porphyria cutanea tarda: a case report and literature review

La porfiria cutánea tarda (PCT) es el tipo más frecuente de porfiria, conjunto de enfermedades metabólicas, sistémicas, caracterizadas por una alteración en la síntesis del grupo hemo. La PCT se considera parte de las fotodermatosis, y puede subdividirse en variedad familiar o esporádica. El principal factor precipitante es el consumo excesivo de alcohol, y se manifiesta clínicamente como fragilidad cutánea con formación de vesículas en zonas fotoexpuestas, principalmente dorso de manos y cara, con prurito ocasional en zonas afectadas. En algunos casos se puede ver hipertricosis facial e hiperpigmentación. No presenta síntomas sistémicos. La cuantificación de porfirinas en orina confirma el diagnóstico. Se puede tratar con medidas generales, sangrías y/o antimaláricos en dosis bajas, con buena respuesta. Puede recurrir después de meses o años, por lo que requiere control de por vida. Se presenta el reporte de un caso con características clínicas clásicas y revisión bibliográfica actualizada de esta entidad.

Porphyria cutanea tarda (PCT) is the most common type of porphyria, a group of systemic metabolic diseases, characterized by defects in the heme production. PCT is considered amongst the photodermatoses, and may be classified as familial or sporadic. The main precipitating factor is excessive alcohol consumption, and it presents clinically with skin fragility and vesicle formation on photoexposed areas, mainly the back of the hands and face. Some patients may show hypertrichosis, hyperpigmentation, and pruritus. There are no systemic symptoms associated with this condition. Quantification of porphyrins in urine confirms the diagnosis. Treatment options include general measures, blood letting, and/or low dose antimalarials, usually with good results. This disease may recur months or years after treatment, determining the need for lifelong follow-up. We present a case with a classical clinical presentation, along with an updated review of the literature.

Porfiria cutánea tardía: Reporte de 5 casos / Porphyria cutanea tarda: Five cases report

La PCT es la más común de las porfirias. Es una fotodermatosis que resulta de la deficiencia de la UPD, enzima perteneciente a la vía de síntesis del hemo. Presentamos la evolución de cinco casos de PCT; cuatro de PCT familiar y uno de PCT esporádica. En dos de los pacientes pertenecientes al grupo de PCT tipo II, encontramos como factor de riesgo, el consumo de alcohol, y en la paciente con PCT tipo I se detectó serología positiva para VHC. Todos los pacientes fueron tratados con cloroquina y flebotomías repetidas. Rápidamente se detectó mejoría clínica y bioquímica. Se observó que la porfirinuria continuó en descenso aún luego de suspendida la terapéutica. Tres de los pacientes con PCT familiar persisten en remisión clínica y con ausenciade recaídas tras más de 10 años de seguimiento. Aconsejamos en pacientes que padecen PCT la búsqueda de factores asociados (VHC, HIV, genes de HH) y desencadenantes exógenos (consumo excesivo de alcohol, hierro en la dieta e ingesta de estrógenos) que de ser controlados o evitados, junto con el tratamiento oportuno, contribuyen a un satisfactorio control de la enfermedad.

The porphyria cutanea tarda is the most frequent porphyria, it is a photodermatosis secondary to uroporphyrinogen decarboxylase deficiency; this enzyme belongs to the haem synthesis pathway. We present on this paper the evolution of five cases of PCT, four of them with familiar type and one of them sporadic type. In two patients belonging to PCT type II, we found alcohol addiction as a serious risk, while on the other patients PCT type I we found HCV positive serology. All patients were treated with chloroquine and phlebotomies. We could observe a good response not only clinical but biochemical. We could also see that the porphyrins urinary level continued descending once the drug was withdrew. Three of the patients with familiar PCT remains in clinical remission without any relapses in ten years of control. We advice all the patients that suffer PCT the detection of associated factors such as HCV, HIV, HH genes and the avoidance of the exogenous triggering factors such as excessive intake of alcohol, dietary iron and estrogen intake. Taking these advices into account, together with the correct treatment every patient can control this disease positively or satisfactorily.

Porfiria cutánea tarda: análisis de datos y criterios prospectivos para su manejo clínico / Porphyria cutanea tarda: data analysis and prospective criteria for the clinical manegement

Objetivo: realizar un análisis retrospectivo de los datos obtenidos en pacientes con porfiria cutánea tarda (PCT); establecer pautas de manejo diagnóstico y de seguimiento; evaluar enfermedades asociadas y/o vinculadas a PCT. Material y métodos: pacientes provenientes de la Sección Dermatología del Hospital J. B. Iturraspe de la ciudad de Santa Fe (1985-1997) y del Servicio de Gastroenterología del Sanatorio Allende de la ciudad de Córdoba (1997). Resultados: del total de 14 pacientes, 11 se diagnosticaron en Santa Fe y 3 en Córdoba; rango etario: 36-63; edad promedio 53,2; 11 hombres y 3 mujeres. Signos dermatológicos más frecuentes: lesiones ampollares, hiperpigmentación y fotosensibilidad. Signos oculares encontrados: fotofobias e inyección conjuntival. Factores precipitantes: tóxicos: etilismo (10), alcohol metílico (1), agroquímicos (1). Farmacológicos: estrógenos (1); psicofármacos (1). Enfermedades asociadas: lepra (2), carcinoma testicular y enfermedad de von Recklinghausen, psoriasis, diabetes, anemia hemolítica autoinmune. Determinación de marcadores virales: total de pacientes: 5; resultados: VIH (-) 3/3; VHB (-) 5/5; VHC (+) 4/5. Conclusión: se enfatiza la importancia de la asociación de PCT y hepatopatía crónica, en especial por virus C

Terapeutica en Porfiria cutanea tardia, con flebotomias y cloriquina: evaluacion a 5-12 anos de tratamiento / Therapy in porphyria cutanea tarda with phlebotomies and chloroquine : evaluation a 5-12 years therapy

Transcurridos entre cinco y doce anos del tratamiento aplicado a trs pacientes con PCT hereditaria y a cinco con PCT no hereditaria, con flebotomias repetidas y bajas dosis de cloroquina, habiendose efectuado siguimiento clinico y laboratorial, se ha constatado restablecimiento clinico de su patologia inicial y normalizacion de las porfirinas urinarias y en plasma, sin signos de reaparicion de la enfermedad

Porfiria cutánea tardia infantil en una niña con transplante renal / Porphyria cutanea tarda in one child with renal transplant

La porfiria cutánea tardía (PCT) es la más frecuente de las porfirias cutáneas. La forma infantil es poco frecuente. En el CIPYP se han eatudiados 16 casos de PCT infantil, que representan el 28 por ciento de la PCT infantil en la literatura internacional y el 3 por ciento del total de pacientes PCT adultos estudiados en el CIPYP. Se presentan los parámetros bioquímicos de un nuevo caso de PCT infantil (C:A, 9 años, sexo femenino); y de su grupo familiar. La niña ha exibido desde muy corta edad pelo tipo lanudo en espalda y abdomen. A la edad de 3 años (DIC: 1989) padeció de trastornos renales crónicos, y a los 5 años fue sometida a dialisis peritoneal durante 12 meses y hemodiálisis (3 h x 3/semana ) durante 25 meses, finalmente se le practicó transplante renal (25 de abril de 1992 ). Al mes siguiente al transplante manisfestó los signos clínicos de PCT (fragilidad cutánea, ampollas con contenido seroso en manos, hiperpigmentación);16 meses más tarde se confirmó el diagnóstico de PCT, sobre la base de la excreción elevada de porfirinas urinarias (7528 ug/24 h; VN:menor o igual 250 ug/24 h) y patrón (uroporfirina = 60 por ciento, firiaporfirina = 30 por ciento, hexaporfirina = 1 por ciento,pentaporfirina = 3 por ciento coproporfirina = 6 por ciento; VN = copro: 100 por ciento) y de porfirinas fecales (526 ug/g seco,VN menor o igual 130 ug/g seco), disminución de la uroporfiribógeno Decarboxilasa (URO-D =2.5 U/ml GR; VN = 12 mas menos 0,90 U/mnl GR) y elevado índice de porfirinas plasmático (5,87 =618 nm, VN menor o igual 13,= 618 nm). La actividad de la delta-aminolevulico dehidrasa ( ALA-D) eritrocitaria estuvo disminuida 47 por ciento (0,49 U/ml GR ) respecto a los controles normales (infantil = 0,84 más menos 0,20 U/ml GR). Los farmacos recibidos durante la diálisis extracorporea (hierro), y después del transplante renal( fenobarbital) pudierón ser algunos de los factores desencadenantes de la enfermedad. El contenido de porfirinas urinarias después del tratamiento con S-Adenosil-L-metionina (SAM) 30 mg/kg/ día oral y 200 mg de cloroquina durante solo una semana, se triplico a los 30 días (22825 mug/24 h ) y se habia reducido a la quinta parte del contenido inicial a los 210 días (1379 mug/24 h) de su comienzo,pero si llegar aún a valores normales