Résumé
El fenotipo asociado a Hiperplasia Adrenal Congénita (HAC) fue descripto por primera vez en 1865 pero la naturaleza de este desorden permaneció obscura hasta mediados del siglo XX. Se denomina HAC a un conjunto de enfermedades hereditarias que producen un trastorno en la esteroideogénesis suprarrenal. Dado que dicho trastorno afecta siempre la síntesis de cortisol condiciona una hipersecreción de adrenocorticotrofina (ACTH), que implicará, una hipertrofia de la glándula suprarrenal dando origen al nombre de ésta patología. Actualmente, mediante técnicas de biología molecular se pueden identificar mutaciones específicas que afectan a los genes de las proteínas involucradas en la biosíntesis de cortisol; estas permiten su diagnóstico precoz y la aplicación de un tratamiento adecuado. El déficit de 11Bhidroxilasa (11BOH) es la segunda causa más frecuente de HAC, apróximadamente 2/3 de los pacientes con este desorden tienen hipertensión arterial, por otra parte, en el déficit de 17 alfahidroxilasa (17OH), encontramos mujeres hipogonádicas y varones con genitales ambiguos e hipertensión arterial.
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Grossesse , Nouveau-né , Enzymes/déficit , Hyperplasie congénitale des surrénales/diagnostic , Hyperplasie congénitale des surrénales/thérapie , Hypertension artérielle/étiologie , Hydrocortisone/biosynthèse , Hyperpituitarisme/congénital , Hyperpituitarisme/diagnostic , Hypogonadisme , Biologie moléculaire , Steroid 17-alpha-hydroxylase/déficit , Dexaméthasone/administration et posologie , Dexaméthasone/usage thérapeutique , Hormonothérapie substitutive , Suppression génétiqueSujets)
Nouveau-né , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Enfant , Hyperplasie congénitale des surrénales/génétique , 3-Hydroxysteroid dehydrogenases/déficit , Cholesterol side-chain cleavage enzyme/déficit , Hyperplasie congénitale des surrénales/complications , Hyperplasie congénitale des surrénales/physiopathologie , Steroid 11-beta-hydroxylase/déficit , Steroid 17-alpha-hydroxylase/déficit , Steroid 21-hydroxylase/déficitRésumé
Um pseudohermafrodita masculino de 14 anos de idade apresentou-se com hipertensäo sistêmica e hipocalemia. Níveis plasmáticos de progesterona, deoxicorticosterona, corticosterona, 18-hidroxicorticosterona e 18-hidroxideoxicorticosterona encontravam-se elevados, enquanto os de cortisol, aldosterona e de andrógenos estavam todos reduzidos. Estímulo com ACTH produziu incrementos adicionais nos níveis dos esteróides já elevados mas näo nos de cortisol, aldosterona e andrógenos. Supressäo aguda e prolongada (1 mês) do ACTH endógeno com dexametasona normalizaram os níveis plasmáticos dos esteróides elevados. Estímulo postural näo elevou significativamente os níveis de aldosterona. Estruturas gonadais removidas durante cirurgia revelaram testículos com espessamento da túnica albugínea e atrofia dos túbulos seminíferos. A terapia de reposiçäo prolongada (6 meses) com glicocorticóides e estrógenos normalizou a pressäo sanguínea e os níveis séricos de potássio, e produziu um desenvolvimento mamário adequado.